Lipsa accesului la tratament, diagnosticarea numărată de-a lungul anilor și sute de apeluri către reprezentanții sistemului de sănătate polonez - aceasta este realitatea persoanelor cu boală Fabry din Polonia. Cu ocazia Zilei Bolilor Rare sărbătorită pe 28 februarie, experții subliniază că situația pacienților polonezi cu boala Fabry este extrem de dificilă.
Boala Fabry este o boală genetică foarte rară și puțin cunoscută. Este cauzată de lipsa sau deficiența enzimei alfa-galactozidază responsabilă de transformarea celulară a compușilor macromoleculari. Deficiența enzimei determină acumularea de depozite toxice în țesuturile întregului corp, care afectează în consecință organele interne, ducând, printre altele, la insuficiență renală în stadiul final, leziuni grave inimii și sistemului nervos, inclusiv creierului. Doar terapia de substituție enzimatică poate preveni acest lucru.
Nu numai sănătatea eșuează
Terapia bolii Fabry este disponibilă în lume de mulți ani, dar pacienții polonezi se pot baza doar pe ameliorarea simptomelor bolii, în principal cu analgezice farmacologice. Doar cei care au participat la studii clinice în trecut sau cei mai grav bolnavi pot beneficia de terapia de substituție enzimatică. Cu toate acestea, aceasta nu este o inițiativă a statului, ci a producătorilor de medicamente și este asociată cu multe limitări.
- Am avut norocul să intru în programul de droguri, datorită căruia nu văd boala. Rezultatele mele sunt bune și, dacă este posibil, încerc să duc o viață obișnuită - spune Wojtek, un pacient în vârstă de 19 ani cu boala Fabry.
Cu toate acestea, fratele mai mare al lui Wojtek nu a fost atât de norocos, deoarece boala i-a afectat deja unele organe. În prezent, este hrănit parenteral, suferă de umflarea membrelor și durere în tot corpul. După cum subliniază Wojtek, diferența de șase ani dintre frații care au primit prima doză de tratament a fost suficientă pentru ca viața lor să fie împărțită de golf.
- Dacă tratamentul cu terapie de substituție enzimatică nu este început în timpul primelor simptome ale bolii, pacientul poate prezenta în timp leziuni grave și ireversibile ale organelor sau chiar eșecul complet al acestora - spune dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specialist în domeniul bolilor interne de la Spitalul Universitar din Cracovia.
Asociația familiilor cu boala Fabry este activă de 15 ani și luptă pentru accesul la tratament. În 2008, lista medicamentelor rambursate a inclus, printre altele, preparatele utilizate în tratamentul bolilor ultra-rare, cu toate acestea, terapiile pentru pacienții cu boala Fabry nu au fost incluse printre acestea. Șase ani mai târziu, pacienților li s-a refuzat din nou tratamentul pe motiv că medicamentul era scump. În acest fel, Polonia a devenit singura țară din Uniunea Europeană în care pacienții cu boala Fabry rămân fără tratamentul necesar până în prezent.
Pacienți invizibili
Consecințele fizice ale bolii Fabry progresive nu trebuie menționate, ele pot fi văzute cu ochiul liber. Cu toate acestea, o boală genetică cronică, netratată, are multe consecințe mai grave decât schimbările de aspect.
Publicat de Asociația familiilor cu boala Fabry, raportul „Boala invizibilă, pacienții invizibili” dezvăluie o imagine tulburătoare a vieții cu boala Fabry din Polonia. Arată că pacienții se simt respinși și mai puțin valoroși de către stat decât restul societății afectate de boli mai frecvente. Până la 37 la sută respondenții nu au și nu intenționează să aibă copii de teamă să nu le transmită unei boli ereditare, tratamentul căruia nu este disponibil în Polonia.Potrivit respondenților, atitudinea sistemului polonez de îngrijire a sănătății față de tratamentul bolilor rare este un simptom al discriminării împotriva „unei mână” a societății afectate de această problemă.
- Copilul meu suferă, boala dăunează mai multor organe și eu sunt neputincios. În alte țări este inacceptabil, în Polonia bolnavii sunt condamnați la o viață dureroasă și la un sentiment de respingere. În fiecare zi mă îngrijorează viitorul fiului meu, dacă i se va administra un medicament înainte ca boala să se dezvolte și mai mult - spune Ewa, mama unui băiat de 11 ani cu boala Fabry.
De asemenea, nu fără motiv, astfel de boli precum boala Fabry sunt numite orfani - producția de medicamente pentru un grup restrâns de pacienți este asociată cu cheltuielile, iar în Polonia, accesul la tratament este încă considerat economic. Din peste 220 de medicamente orfane aprobate pentru comercializare în Uniunea Europeană, 26 sunt rambursate în Polonia.
Experții, organizațiile de pacienți și membrii Asociației familiilor cu boala Fabry subliniază, totuși, că argumentul costurilor nu ar trebui să determine accesul la tratament.
- Ziua bolilor rare este o oportunitate de a sensibiliza polonezii cu privire la bolile genetice rare, dar și de a vorbi despre ceea ce trebuie schimbat. Pentru noi, pacienții cu boala Fabry, prioritatea este să obținem acces la un tratament care ne salvează viața, așa că credem că după mulți ani de eforturi, vom putea face acest lucru - spune Roman Michalik, membru al Asociației Familiei cu Boala Fabry.
