Testarea genetică pentru boala celiacă

Testarea genetică în boala celiacă devine din ce în ce mai importantă în diagnostic. Se pare că persoanele care suferă de boală celiacă în 90-95 la sută. cazurile au o structură genetică specifică. Testele genetice permit scurtarea diagnosticului bolii, datorită căreia pacientul poate fi supus unui tratament mai rapid. Mai mult, acestea sunt mult mai confortabile decât biopsia intestinală, ceea ce este deosebit de important dacă diagnosticul acoperă un copil.

Prin efectuarea de teste genetice pentru boala celiacă, puteți în principiu 100%. cu certitudine pentru a exclude riscul de a dezvolta boala sau pentru a confirma prezența acesteia cu probabilitate mare.

În urmă cu câțiva ani, testarea genetică pentru boala celiacă a fost inclusă pe lista testelor recomandate de Asociația Europeană de Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție (ESPGHAN). Pentru că, după cum sa menționat deja, boala celiacă este o boală determinată genetic. Genele din grupul HLA și, mai precis, genele DQ2 și DQ8, sunt responsabile pentru dezvoltarea acestuia. Interesant este că au și aproximativ 30%. oameni sănătoși.

Recomandările pregătite de ESPGHAN cu privire la diagnosticul bolii celiace permit în unele cazuri abandonarea biopsiei intestinului subțire, o altă metodă de examinare utilizată în diagnosticul bolii celiace.

Testarea ADN-ului pentru boala celiacă este foarte simplă din punctul de vedere al pacientului. Materialul genetic necesar pentru acesta este obținut dintr-un tampon de obraz. Un astfel de frotiu poate fi luat de pacient singur sau poate merge la o unitate medicală și poate folosi ajutorul personalului.

Cercetări genetice în boala celiacă - recomandări

Recomandările făcute de ESPGAN sugerează că testarea genetică pentru boala celiacă ar trebui efectuată la 3 grupuri de pacienți.

Primul grup este format din persoane cu simptome clinice ale bolii celiace și un rezultat serologic pozitiv al testului, adică unul care a arătat prezența anticorpilor caracteristici bolii celiace. La acești pacienți, biopsia intestinului subțire poate fi omisă dacă testarea genetică relevă prezența genelor HLA-DQ2 sau DQ8.

Al doilea grup de pacienți pentru care merită testarea ADN sunt pacienții cu așa-numitele grup de risc, adică suferă de diabet de tip I sau boală tiroidiană.

Al treilea grup este format din cele mai apropiate rude ale persoanelor care suferă de boală celiacă. La pacienții din ultimele două grupuri, care nu prezintă simptome caracteristice bolii celiace, diagnosticul începe cu teste genetice. Dacă rezultatul lor este negativ, riscul de a dezvolta boala celiacă poate fi exclus, în timp ce un rezultat pozitiv este o indicație pentru diagnosticarea ulterioară.

Boala celiacă - pentru cine este testarea genetică?

Testele genetice pentru boala celiacă ar trebui efectuate în primul rând de persoanele care au afecțiuni digestive caracteristice acestei boli, adică:

• dureri de stomac
• flatulență
• diaree
• greaţă
• vărsături
• afte recurente
• probleme cu smalțul dinților

Testarea ADN pentru boala celiacă este, de asemenea, cea mai bună opțiune pentru simptomele mai puțin frecvente.

Boala celiacă este o boală care apare adesea împreună cu alte afecțiuni. Astfel, persoanele diagnosticate cu boala celiacă ar trebui testate:

• Sindromul Down
• sindromul Turner
• diabet de tip I
• Boala Crohn

Datorită examinării, este posibil, de asemenea, să se determine riscul de a dezvolta boala celiacă la membrii familiei pacientului.

În cele din urmă, testarea genetică ar trebui efectuată de persoane ale căror teste serologice și eșantionarea villusului corionic sunt neconcludente sau pot fi fals negative.

Citește și: Testele ADN în diagnosticul infecțiilor urogenitale Alergia la gluten. Care sunt simptomele unei alergii la gluten? Simptome neobișnuite ale bolii celiace la adulți

Testul genetic vă va spune dacă aveți nevoie de o dietă fără gluten

Boala celiacă este o boală de intoleranță persistentă la gluten sau la proteinele găsite în anumite boabe, inclusiv grâu, secară, orz și ovăz. Glutenul este o substanță care nu reprezintă o amenințare pentru oamenii sănătoși, dar este deja foarte toxică pentru persoanele cu boală celiacă.

După ce a mâncat un produs care conține gluten, sistemul imunitar al pacientului începe să producă anticorpi care distrug viliile intestinale - structuri minuscule care acoperă mucoasa intestinului subțire și cresc suprafața absorbției nutrienților. Dar de unde știe pacientul dacă o dietă fără gluten este potrivită pentru ei? Răspunsul la această întrebare va veni din cercetarea genetică.

Pentru că peste 90 la sută. pacienții cu boală celiacă au modificări caracteristice în materialul genetic, astfel încât atunci când sunt detectați la o anumită persoană, se poate spune cu o mare probabilitate că suferă de boală celiacă și, prin urmare, ar trebui să urmeze o dietă fără gluten.

Boala celiacă nu poate fi vindecată și nici nu poate fi depășită. Cu toate acestea, îi puteți atenua simptomele prin eliminarea completă a alimentelor care conțin gluten din meniul zilnic. Cu cât un pacient începe mai curând să urmeze o dietă fără gluten, cu atât mai repede vor scăpa de simptomele bolii. Datorită testelor genetice, boala celiacă este mult mai ușor de diagnosticat astăzi decât acum vreo zece ani. Un diagnostic rapid și precis este o șansă pentru pacient de a avea o viață mai confortabilă - fără balonare, diaree și dureri abdominale constante.

Articol recomandat:

Articol recomandat: