definiție
Termenul de talasemie include mai multe boli moștenite care afectează sângele, în special hemoglobina care se găsește în cantități deficiente în globulele roșii. Se datorează lipsei de sinteză a unuia dintre cele patru lanțuri de hemoglobină și afectează cel mai frecvent anumite populații, inclusiv cele din țările mediteraneene și Orientul îndepărtat. Există mai multe tipuri de talasemie: talasemia beta majoră sau anemia lui Cooley în care sunt afectate ambele gene ale copilului (vorbim de talasemie homozigotă), beta-talasemie minoră sau boala Rietti Micheli Greppi, în care una dintre cele două gene este afectat (talasemie heterozigotă), alfa-talasemie mortală înainte de naștere, în forma sa homozigotă, dar benignă, în forma sa heterozigotă. În toate cele trei forme, hemoglobina normală este secretată în cantitate insuficientă. Există și alte modalități prin care se sintetizează o hemoglobină anormală. Punctul comun al tuturor acestor talasemii este faptul că are ca rezultat anemia cronică și complicații precum insuficiența cardiacă. Când cazurile severe nu sunt tratate, boala progresează până la moartea copilului.
simptome
În talasemia majoră:
- anemie severă în copilărie;
- decolorarea pielii;
- crește volumul ficatului și splinei;
- craniul și fața au forme anormale;
- tulburări de creștere osoasă
În talasemia heterozigotă:
- ușoară creștere a volumului splinei;
- anemie moderată;
- uneori ușor îngălbenirea pielii.
În alfa-talasemie:
- Simptome variabile în funcție de numărul de gene afectate de la moartea fătului până la absența totală a simptomelor prin creșterea izolată a volumului splinei cu anemie profundă.
diagnostic
Pentru talasemia homozigotă, pe lângă criteriile fizice, testele de laborator permit diagnosticul prin demonstrarea anemiei severe, uneori cu hemoglobine mai mici de 6 g pe litru. În toate cazurile, este necesar un test de sânge cu analiză de celule roșii, o electroforeză a hemoglobinei pentru a identifica tipurile de hemoglobină prezente și distribuția lor în sânge. O analiză genetică este de asemenea posibilă.
tratament
În cazul talasemiei homozigote, sunt necesare transfuzii repetate de sânge de la o vârstă fragedă. Datorită creșterii fierului în sânge, medicamentele sunt utilizate pentru neutralizarea parțială a acestuia: se vorbește despre chelatori de fier. Aceste tratamente sunt utilizate pentru a controla boala, dar singurul tratament curativ este un transplant de măduvă osoasă.
profilaxie
Singura metodă de prevenire se bazează pe orientarea genetică în rândul părinților cunoscuți cu talasemie. Înainte de naștere, se pot efectua tehnici de căutare a mutațiilor sau o electroforeză a hemoglobinei fătului.
