Boli neuromusculare: clasificare, simptome și tratament

Bolile neuromusculare duc la funcționarea anormală a nervilor și a mușchilor. Simptomele unei boli neuromusculare includ atât slăbiciune musculară sau atrofie musculară, cât și modificări ale reflexelor tendinoase - creșterea lor sau, dimpotrivă, slăbiciune. Care sunt cauzele bolilor neuromusculare? Care este tratamentul lor?

Bolile neuromusculare sunt un grup de diferite boli în cursul cărora există tulburări în activitățile structurilor sistemului nervos și ale mușchilor care sunt furnizate de aceste structuri. Bolile neuromusculare pot apărea la orice vârstă, atât la bărbați, cât și la femei. Există boli neuromusculare care încep încă din copilărie, precum și indivizi din acest grup ale căror prime simptome nu se dezvoltă până la vârsta adultă târzie.

Cuprins:

1. Boli neuromusculare: tipuri
2. Boli neuromusculare: cauze
3. Boli neuromusculare: simptome
4. Boli neuromusculare: diagnostic
5. Boli neuromusculare: tratament
6. Boli neuromusculare: prognostic

Boli neuromusculare: tipuri

Lista bolilor neuromusculare cunoscute până acum este destul de lungă, dar cel mai adesea acest grup include entități precum:

• scleroza laterala amiotrofica
• diverse distrofii musculare (de exemplu distrofie musculară Duchenne sau distrofie musculară Becker)
• miastenia gravis
• Sindromul Lambert-Eaton
• botulism (cauzat de otrăvirea cu toxină botulinică)
• paraplegie spastică ereditară
• miopatie congenitală
• atrofia mușchiului spinal
• sindromul omului rigid
• Sindromul Guillain Barre
• Sindromul Kearns-Sayer
• Boala Charcot-Marie-Tooth
• Ataxia lui Friedreich
• miopatia mitocondrială
• tetanos

Boli neuromusculare: cauze

Cauzele bolilor neuromusculare variază. O proporție semnificativă de indivizi din acest grup sunt cauzate de mutații genetice înnăscute. Cu toate acestea, faptul că pacientul se naște cu o mutație nu înseamnă că simptomele bolii vor apărea la el de la naștere - efectele împovărării anumitor mutații pot apărea în momente diferite de la naștere.

Nu numai mutațiile sunt responsabile pentru apariția bolilor neuromusculare. O altă cauză posibilă a acestor entități este tulburările sistemului imunitar - unele dintre ele dezvoltă anticorpi specifici care, prin legarea la receptori în legăturile dintre nervi și mușchi, împiedică funcționarea corectă a neurotransmițătorilor. În alte boli neuromusculare, se poate dezvolta un tip specific de inflamație.

Infecțiile cu bacterii specifice pot duce, de asemenea, la boli neuromusculare - unii dintre acești agenți patogeni (de exemplu, tetanosul) produc substanțe toxice care pot interfera cu funcționarea mușchilor și a nervilor. Vorbind despre toxine, merită menționat aici că cauza bolilor neuromusculare poate fi și otrăvirea cu diferite substanțe (de exemplu, metale grele).

În cazul unor boli din grupul discutat, patogeneza lor este mai bine cunoscută, în cazul altora, cauzele lor sunt mult mai puțin cunoscute (ca exemplu, boli neuromusculare în care sunt implicate tulburări autoimune). Cu toate acestea, simptomele care apar în cursul lor sunt mult mai cunoscute decât cauzele acestor boli.

Citește și: Neurologie - ce face un neurolog și ce boli tratează? Sindroame paraneoplazice neurologice Dermatomiozita - cauze, simptome și tratament

Boli neuromusculare: simptome

Pacienții cu boli neuromusculare pot suferi de diferite tipuri de afecțiuni - întinderea și tipul lor specific depinde de boala exactă de care suferă persoana. Cu toate acestea, cea mai caracteristică a acestor unități este:

• slăbiciune musculară - în diferite grade și referitoare la un număr diferit de mușchi - la unii oameni tulburările afectează, de exemplu, numai mușchii membrelor superioare, în timp ce la alții funcția practic a tuturor grupurilor musculare se poate deteriora)
• Pierderea musculară O altă problemă este asociată cu scăderea forței musculare: pierderea musculară. Practic, se întâmplă atunci când mușchiul își pierde inervația și, prin urmare, își pierde și funcția.

Alte patologii care pot apărea cu oricare dintre bolile în cauză sunt:

• pareză
• paralizie
• mialgie (dureri musculare)
• tremurături ale fasciculelor musculare individuale (fasciculări)

Simptomele bolilor neuromusculare sunt, de asemenea, anomalii ale reflexelor tendinoase - pacienții pot dezvolta atât reflexe excesive, cât și slăbirea lor semnificativă.

Mai sus este doar o schiță a afecțiunilor care pot apărea în diferite boli neuromusculare. Cu toate acestea, tabloul clinic exact depinde de boala specifică - în diferite unități ale acestui grup, pot apărea alte simptome care nu sunt enumerate mai sus.

Articol recomandat:

ELEKTRONEUROGRAFIE (ENG) - un test care recunoaște bolile neurologice

Boli neuromusculare: diagnostic

Cursul procesului de diagnostic la un pacient suspectat de a avea o boală neuromusculară depinde de persoana suspectată exact. Cu toate acestea, inițial, toți pacienții sunt supuși unui examen neurologic și se colectează un istoric medical detaliat - abaterile detectate permit un diagnostic inițial al oricărei boli neuromusculare.

Cum merge diagnosticul ulterior? La unii pacienți se efectuează teste imagistice, la alții se poate utiliza electromiografia (EMG). Când se suspectează o boală neuromusculară de etiologie genetică, este posibil să se efectueze teste genetice care să confirme sau să excludă pacientul care are o mutație care cauzează o anumită boală.

Boli neuromusculare: tratament

Managementul terapeutic al bolilor neuromusculare depinde de boala exactă cu care se confruntă pacientul. De exemplu, tratamentul farmacologic este posibil la pacienții cu miastenie gravis. Cu toate acestea, în cazul multora dintre aceste boli (în special cele cauzate de mutații genetice), medicina nu are încă o metodă de tratament. La astfel de pacienți, cele mai importante interacțiuni care le permit să mențină condiția fizică cât mai mult timp posibil - vorbim aici în primul rând despre kinetoterapie și reabilitare.

Boli neuromusculare: prognostic

Prognosticul pacienților cu boală neuromusculară variază foarte mult. În unele dintre aceste unități prognosticul este bun, de exemplu în miastenie gravis, simptomele sale pot fi gestionate cu tratament farmacologic. În plus, se întâmplă ca pacienții să aibă remisiunea complet spontană a bolii. Cu toate acestea, există afecțiuni neuromusculare care pot scurta semnificativ viața pacienților. O astfel de unitate este, de exemplu, distrofia Duchenne, unde - din cauza mușchilor respiratori insuficienți - moartea poate să apară chiar înainte ca pacientul să împlinească 30 de ani.

Articol recomandat:

Boli neurodegenerative: cauze, tipuri, simptome, tratament

Surse:
1. Materiale pentru asociația de distrofie musculară, acces on-line: https://www.mda.org/disease
2. Materiale pentru distrofia musculară Canada, acces on-line: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Materiale de educație genetică pentru succesul școlar, „Tulburări neuromusculare dintr-o privire”, acces on-line: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

Despre autor

Arc. Tomasz Nęcki Absolvent al facultății de medicină de la Universitatea de Medicină din Poznań. Un iubitor al mării poloneze (plimbându-se cel mai bine de-a lungul țărmurilor cu căști în urechi), pisici și cărți. Lucrând cu pacienții, el se concentrează pe a-i asculta mereu și a petrece cât de mult timp au nevoie.