Iker Casillas, portarul Real Madrid și al echipei naționale a Spaniei, actual campion mondial, cu micul și delișul său admirator, în urmă cu câteva săptămâni.
Uneori, viața și, odată cu sportul, este capabil să facă un zâmbet de complicitate și mândrie chiar și în cele mai triste știri. Aceasta este povestea tânărului polonez, în vârstă de 14 ani, Dawid Zapisek, care a murit afectat de o atrofie musculară spinală de tip 1, o boală degenerativă care și-a consumat forța până când s-a stins complet pe 18 septembrie 2012. După cum au subliniat doctorii, Zapisek a putut trăi doar 5 ani, dar o minune inexplicabilă a făcut ca, înainte ca inima să nu mai poată sta, acest tânăr își putea îndeplini visul. Casillas, oarecum scufundat, nu a sărbătorit niciunul dintre golurile cu City, afectat de știri.
Tânărul polonez, care avea o greutate de aproximativ 10 kilograme, a îndurat suficient pentru a-l întâlni pe Iker Casillas în ultimul Eurocup. "Nu vreau să mor înaintea Campionatului European. Aș dori să întâlnesc jucătorii din Spania, în special Iker Casillas", a spus Dawid Zapisek înainte de ultimul campionat de selecții continentale. La Roja nu l-a lăsat jos. Căpitanul, Iker Casillas, l-a cunoscut pe acest mic luptător la Gdansk, unde echipa națională Vicente del Bosque a jucat prima fază a campionatului.
Acesta a fost, poate, unul dintre cele mai importante momente din viața lui Dawid Zapisek, care a dormit prostrat la o sticlă de oxigen într-o cameră care a fost sanctuarul său particular din Real Madrid, club pe care a început să-l urmeze în 2007. Zapisek a avut ocazia de a întâlni alți jucători de la Real Madrid, precum Cristiano Ronaldo, dar nu l-a putut vedea pe Casillas. În Campionatul European a făcut-o, iar Casillas știe că a făcut fericit pe cineva care a meritat-o.
„Dacă acest vis se va realiza, tot ce mi-a rămas de făcut este să-L cunosc pe Dumnezeu”, a spus Dawid Zapisek înainte de a-l întâlni pe Casillas. Câteva luni mai târziu, acest luptător polonez de o vârstă atât de fragedă a pornit deja pe drum pentru cealaltă întâlnire pe care o aștepta. Odată ce știrea a fost cunoscută, portarul La Roja a trimis un mesaj de amintire „prietenului” său. "Cele mai sincere condoleanțe pentru familie. Odihnește-te în pace, prieten", a scris el.
LA AME ȘI CARACTERISTICILE SĂI
Atrofia musculară spinală (SMA) sau amiotrofia spinală este un grup de boli musculare diferite. Luată ca grup, este a doua cauză principală a bolii neuromusculare, după distrofia musculară Duchenne.
De cele mai multe ori, o persoană trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți pentru a fi afectată. Aproximativ 4 din 100.000 de oameni suferă de afecțiune.
Cea mai severă formă este atrofia musculară spinală tip I, numită și boala Werdnig-Hoffman. Bebelușii cu atrofie musculară spinală de tip II au simptome mai puțin intense la începutul perioadei de alăptare, dar slăbesc în timp. Atrofia musculară spinală de tip III este cea mai puțin severă formă a bolii.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale poate apărea la vârsta adultă în rare ocazii, de obicei ca o formă mai ușoară a bolii.
Un istoric familial de acest tip de atrofie este un factor de risc pentru toate tipurile de tulburare.
simptome
Bebelușii cu atrofie musculară spinală tip I se nasc cu un ton muscular foarte mic, mușchi slabi, precum și probleme de respirație și hrănire.
În cazul atrofiei musculare spinale de tip II, simptomele pot să nu apară până la vârsta de la 6 luni la doi ani.
Atrofia musculară spinală de tip III este o boală mai ușoară care începe în copilărie sau adolescență și se agravează lent.
Tipul IV este și mai blând, cu slăbiciune care începe la vârsta adultă.
Adesea, slăbiciunea este observată pentru prima dată în mușchii umerilor și picioarelor. Slăbiciunea se înrăutățește în timp și devine în cele din urmă intensă.
Simptomele la un copil:
Distresul respirator care duce la lipsa oxigenului
Dificultate de mâncare (mâncarea poate merge la trahee în loc de stomac)
Bebeluș flasc (tonus muscular scăzut)
Absența controlului capului
Mică mișcare
Înrăutățirea slăbiciunii
Simptomele la un copil:
Infecții respiratorii grave din ce în ce mai frecvente
Vocea nazală
Înrăutățirea posturii
Teste și examene
Medicul va pregăti un istoric medical atent și va efectua o examinare a sistemului nervos și a creierului (neurologic) pentru a afla dacă există:
Istoric familial al bolilor neuromusculare
Mușchii slabi
Absența reflexelor tendonale profunde
Spasme (fasciculații musculare) ale mușchiului limbii
teste:
aldolaza
Viteza de sedimentare a eritrocitelor (ESR)
Niveluri de kinaza creatina
Test ADN pentru confirmarea diagnosticului
Electromiografie (EMG)
Lactat / piruvat
RMN al coloanei vertebrale
Biopsia musculară
Viteza de conducere nervoasă
Aminoacizi din zer
Hormon de stimulare a tiroidei (TSH)
tratament
Nu există tratament pentru slăbiciunea cauzată de boală. Îngrijirile complementare sunt importante. Trebuie acordată atenție sistemului respirator, deoarece persoanele afectate au dificultăți de a se proteja de sufocare. Complicațiile respiratorii sunt frecvente.
Fizioterapia este importantă pentru a preveni contracția mușchilor și tendoanelor și curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză). Utilizarea dispozitivelor ortopedice (corset) poate fi necesară.
Așteptări (prognostic)
Persoanele cu atrofie musculară spinală tip I trăiesc rar mai mult de 2 până la 3 ani, din cauza problemelor respiratorii și a infecțiilor. Timpul de supraviețuire cu tipul II este mai lung, dar boala omoară majoritatea persoanelor afectate în timp ce sunt încă copii.
Copiii cu tipul III al bolii pot supraviețui până la vârsta adultă timpurie. Cu toate acestea, persoanele cu toate formele bolii suferă de slăbiciune și lene care se agravează în timp.
Posibile complicații
Aspirația (alimentele solide și lichide merg la plămâni și provoacă pneumonie)
Contractiile musculare si tendoase
Insuficiență cardiacă
scolioză
Când să contactați un profesionist medical
Apelați medicul dacă copilul dumneavoastră:
Pare slab
Dezvolta orice alte simptome ale atrofiei musculare spinale
Are dificultăți în hrănire
Dificultatea respiratorie poate deveni rapid o situație de urgență.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de atrofie musculară vertebrală care doresc să aibă copii.
Denumiri alternative
Boala Werdnig-Hoffmann
referințe
Sarnat HB. Atrofii musculare spinale. În: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 19 ed. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: cap 604.2.
Tag-Uri:
Medicamente Cut-And-Copil Diferit
Uneori, viața și, odată cu sportul, este capabil să facă un zâmbet de complicitate și mândrie chiar și în cele mai triste știri. Aceasta este povestea tânărului polonez, în vârstă de 14 ani, Dawid Zapisek, care a murit afectat de o atrofie musculară spinală de tip 1, o boală degenerativă care și-a consumat forța până când s-a stins complet pe 18 septembrie 2012. După cum au subliniat doctorii, Zapisek a putut trăi doar 5 ani, dar o minune inexplicabilă a făcut ca, înainte ca inima să nu mai poată sta, acest tânăr își putea îndeplini visul. Casillas, oarecum scufundat, nu a sărbătorit niciunul dintre golurile cu City, afectat de știri.
Tânărul polonez, care avea o greutate de aproximativ 10 kilograme, a îndurat suficient pentru a-l întâlni pe Iker Casillas în ultimul Eurocup. "Nu vreau să mor înaintea Campionatului European. Aș dori să întâlnesc jucătorii din Spania, în special Iker Casillas", a spus Dawid Zapisek înainte de ultimul campionat de selecții continentale. La Roja nu l-a lăsat jos. Căpitanul, Iker Casillas, l-a cunoscut pe acest mic luptător la Gdansk, unde echipa națională Vicente del Bosque a jucat prima fază a campionatului.
Acesta a fost, poate, unul dintre cele mai importante momente din viața lui Dawid Zapisek, care a dormit prostrat la o sticlă de oxigen într-o cameră care a fost sanctuarul său particular din Real Madrid, club pe care a început să-l urmeze în 2007. Zapisek a avut ocazia de a întâlni alți jucători de la Real Madrid, precum Cristiano Ronaldo, dar nu l-a putut vedea pe Casillas. În Campionatul European a făcut-o, iar Casillas știe că a făcut fericit pe cineva care a meritat-o.
„Dacă acest vis se va realiza, tot ce mi-a rămas de făcut este să-L cunosc pe Dumnezeu”, a spus Dawid Zapisek înainte de a-l întâlni pe Casillas. Câteva luni mai târziu, acest luptător polonez de o vârstă atât de fragedă a pornit deja pe drum pentru cealaltă întâlnire pe care o aștepta. Odată ce știrea a fost cunoscută, portarul La Roja a trimis un mesaj de amintire „prietenului” său. "Cele mai sincere condoleanțe pentru familie. Odihnește-te în pace, prieten", a scris el.
LA AME ȘI CARACTERISTICILE SĂI
Atrofia musculară spinală (SMA) sau amiotrofia spinală este un grup de boli musculare diferite. Luată ca grup, este a doua cauză principală a bolii neuromusculare, după distrofia musculară Duchenne.
De cele mai multe ori, o persoană trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți pentru a fi afectată. Aproximativ 4 din 100.000 de oameni suferă de afecțiune.
Cea mai severă formă este atrofia musculară spinală tip I, numită și boala Werdnig-Hoffman. Bebelușii cu atrofie musculară spinală de tip II au simptome mai puțin intense la începutul perioadei de alăptare, dar slăbesc în timp. Atrofia musculară spinală de tip III este cea mai puțin severă formă a bolii.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale poate apărea la vârsta adultă în rare ocazii, de obicei ca o formă mai ușoară a bolii.
Un istoric familial de acest tip de atrofie este un factor de risc pentru toate tipurile de tulburare.
simptome
Bebelușii cu atrofie musculară spinală tip I se nasc cu un ton muscular foarte mic, mușchi slabi, precum și probleme de respirație și hrănire.
În cazul atrofiei musculare spinale de tip II, simptomele pot să nu apară până la vârsta de la 6 luni la doi ani.
Atrofia musculară spinală de tip III este o boală mai ușoară care începe în copilărie sau adolescență și se agravează lent.
Tipul IV este și mai blând, cu slăbiciune care începe la vârsta adultă.
Adesea, slăbiciunea este observată pentru prima dată în mușchii umerilor și picioarelor. Slăbiciunea se înrăutățește în timp și devine în cele din urmă intensă.
Simptomele la un copil:
Distresul respirator care duce la lipsa oxigenului
Dificultate de mâncare (mâncarea poate merge la trahee în loc de stomac)
Bebeluș flasc (tonus muscular scăzut)
Absența controlului capului
Mică mișcare
Înrăutățirea slăbiciunii
Simptomele la un copil:
Infecții respiratorii grave din ce în ce mai frecvente
Vocea nazală
Înrăutățirea posturii
Teste și examene
Medicul va pregăti un istoric medical atent și va efectua o examinare a sistemului nervos și a creierului (neurologic) pentru a afla dacă există:
Istoric familial al bolilor neuromusculare
Mușchii slabi
Absența reflexelor tendonale profunde
Spasme (fasciculații musculare) ale mușchiului limbii
teste:
aldolaza
Viteza de sedimentare a eritrocitelor (ESR)
Niveluri de kinaza creatina
Test ADN pentru confirmarea diagnosticului
Electromiografie (EMG)
Lactat / piruvat
RMN al coloanei vertebrale
Biopsia musculară
Viteza de conducere nervoasă
Aminoacizi din zer
Hormon de stimulare a tiroidei (TSH)
tratament
Nu există tratament pentru slăbiciunea cauzată de boală. Îngrijirile complementare sunt importante. Trebuie acordată atenție sistemului respirator, deoarece persoanele afectate au dificultăți de a se proteja de sufocare. Complicațiile respiratorii sunt frecvente.
Fizioterapia este importantă pentru a preveni contracția mușchilor și tendoanelor și curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză). Utilizarea dispozitivelor ortopedice (corset) poate fi necesară.
Așteptări (prognostic)
Persoanele cu atrofie musculară spinală tip I trăiesc rar mai mult de 2 până la 3 ani, din cauza problemelor respiratorii și a infecțiilor. Timpul de supraviețuire cu tipul II este mai lung, dar boala omoară majoritatea persoanelor afectate în timp ce sunt încă copii.
Copiii cu tipul III al bolii pot supraviețui până la vârsta adultă timpurie. Cu toate acestea, persoanele cu toate formele bolii suferă de slăbiciune și lene care se agravează în timp.
Posibile complicații
Aspirația (alimentele solide și lichide merg la plămâni și provoacă pneumonie)
Contractiile musculare si tendoase
Insuficiență cardiacă
scolioză
Când să contactați un profesionist medical
Apelați medicul dacă copilul dumneavoastră:
Pare slab
Dezvolta orice alte simptome ale atrofiei musculare spinale
Are dificultăți în hrănire
Dificultatea respiratorie poate deveni rapid o situație de urgență.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de atrofie musculară vertebrală care doresc să aibă copii.
Denumiri alternative
Boala Werdnig-Hoffmann
referințe
Sarnat HB. Atrofii musculare spinale. În: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 19 ed. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: cap 604.2.
