Boala Wilson - cauze, simptome și tratament

Boala Wilson este o boală metabolică rară, dar foarte periculoasă. În cursul său, cuprul, care se acumulează în exces în organism, dăunează creierului și ficatului, ducând treptat la eșecul lor. Care sunt cauzele și simptomele bolii Wilson? Cum este tratată?

Boala Wilson, sau degenerescența lento-hepatică, este o boală metabolică determinată genetic, a cărei esență este depunerea excesului de cupru în organe, în principal în ficat și creier, precum și în cornee, inimă și rinichi. Această afecțiune este cauzată de un sistem defectuos de eliminare a acestui element din corp (cel responsabil de absorbția cuprului din sistemul digestiv funcționează corect). În consecință, organele în care se acumulează cupru sunt deteriorate și munca lor este întreruptă treptat.

Boala Wilson aparține grupului de boli rare. Incidența sa este estimată la 30/100 000 de locuitori.

Boala Wilson - cauze

Cauza bolii Wilson este o mutație a genei ATP7B, care duce la afectarea excreției biliare a cuprului și, astfel, acumularea sa în organism. Gena defectă este moștenită într-un mod autosomal recesiv, adică o copie a genei deteriorate trebuie moștenită de la fiecare părinte pentru ca simptomele bolii să se dezvolte. Se estimează că 1 din 90 de persoane sunt purtători asimptomatici ai unei astfel de gene.

Articol recomandat:

Sindromul urletului de pisică: cauze, simptome, tratament Citește și: Cupru: proprietăți și rol în organism Diabet maro (maro) sau hemocromatoză primară Boală hepatică grasă: cercetare și tratament

Boala Wilson - simptome

Inițial, cuprul se depune numai în ficat. Când este supraîncărcat, cuprul este eliberat și trece prin fluxul sanguin către alte organe. Apare următoarele simptome:

• ficat - simptomele pot lua forma inflamației hepatice, steatozei sau cirozei cu hipertensiune portală, adică ficat mărit, dureri abdominale, decolorare gălbuie a pielii, vânătăi pe piele, umflarea picioarelor;
• sistemul nervos - pot apărea simptome de distonie generalizată (efectuarea involuntară a mișcărilor nenaturale), simptome parkinsoniene (de exemplu tulburări de tensiune musculară, tulburări de mișcare sub formă de tremurături ale membrelor și capului, dificultăți la înghițire și tulburări de vorbire, salivare);
• Inelul Kayser-Fleischer - depozite de cupru în corneea ochiului care formează un inel maro auriu (acesta este un simptom caracteristic bolii Wilson și confirmă diagnosticul);
• unii pacienți pot dezvolta tulburări de personalitate și de comportament (agresivitate, dependență de substanțe, dificultăți școlare și de muncă), și chiar manie și depresie;

Deși acumularea de cupru în boala Wilson începe de la naștere, simptomele apar cel mai frecvent între 20 și 30 de ani.

Boala Wilson - diagnostic

Baza diagnosticării sunt testele de sânge (concentrația de ceruloplasmină - o enzimă care conține aproximativ 90 la sutăcupru din serul sanguin, cupru în sine și enzime hepatice) și urină (pentru a determina cantitatea de cupru excretată în urină în timpul zilei). Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează o examinare a ochilor folosind așa-numitul lampă cu fantă. Diagnosticul final se face pe baza testării genetice.

Boala Wilson - tratament

Scopul terapiei este îndepărtarea excesului de cupru din corp și prevenirea acumulării acestuia din nou. Pacientului i se administrează cel mai adesea penicilamină. Este un medicament care se combină cu ioni de cupru și formează așa-numitul compuși complecși care sunt bine solubili în apă, astfel încât pot fi excretați cu urină. Acest tip de tratament durează toată viața. Excepție fac pacienții după transplant hepatic (pentru care indicația este insuficiența hepatică).

Acest lucru vă va fi util

Boala Wilson - dieta

Persoanele cu boala Wilson ar trebui să elimine din dieta lor alimentele bogate în cupru, adică:

• pesti
• nuci
• cereale integrale de cereale (inclusiv pâine integrală, fulgi)
• măruntaie (ficat)
• ciocolată
• drojdie
• salată verde
• ciuperci
• ceva apa

Există puțin cupru în lapte, mere, roșii, portocale, ouă, carne și carne de vită.

De asemenea, ar trebui să vă abțineți de la pregătirea vaselor cu tacâmuri de cupru sau ustensile de bucătărie.

Despre autor

Monika Majewska Un jurnalist specializat în sănătate, în special în domeniile medicinii, protecției sănătății și alimentației sănătoase. Autor de știri, ghiduri, interviuri cu experți și rapoarte. Participant la cea mai mare conferință națională medicală poloneză „Femeia poloneză din Europa”, organizată de Asociația „Jurnaliștii pentru Sănătate”, precum și ateliere de specialitate și seminarii pentru jurnaliști organizate de Asociație.

Citiți mai multe articole ale acestui autor