Testul SANCO, adică examenul prenatal neinvaziv, este unul dintre cele mai frecvent efectuate teste prenatale, care poate arăta până la șaptesprezece sindroame diferite ale malformațiilor fetale. Ce defecte fetale specifice detectează testul SANCO și cine ar trebui să decidă să îl aibă?
Cuprins:
- Test SANCO - ce se testează?
- Test SANCO - timp de așteptare pentru rezultate
- Test SANCO - ce defecte detectează?
- Test SANCO - pentru cine este testul?
- Test SANCO - avantaje de testare
Testul SANCO este mai fiabil decât testul de screening care este cel mai adesea comandat femeilor însărcinate - așa-numitul examen dublu (test PAPP-A cu ultrasunete genetice). De ce? Deoarece, deși testul dublu vă permite să determinați riscul de defecte fetale legate de un număr anormal de cromozomi, aceste teste au, de asemenea, un dezavantaj grav. Pe baza rezultatelor sale, mulți pacienți sunt alocați inutil unui grup de risc. Cu toate acestea, în cazul testului SANCO, rata de detecție a mutațiilor cromozomiale este de aproape 100%.
Test SANCO - ce se testează?
Pentru efectuarea testului SANCO, se colectează 10 ml de sânge care conține plasmă de la o femeie însărcinată, care conține materialul genetic extracelular al fătului.
Materialul genetic necesar testului SANCO este prezent în sângele mamei din a zecea săptămână de sarcină. Pentru ca testul să fie fiabil, acesta trebuie efectuat până la a 24-a săptămână de sarcină.
Efectuarea testului într-o etapă ulterioară este, de asemenea, posibilă, dar merită să știm că, în cazul unui rezultat pozitiv, se poate dovedi că, într-o sarcină avansată, este imposibil să se efectueze alte teste invazive.
Test SANCO - timp de așteptare pentru rezultate
Un pacient care este supus testului trebuie să primească rezultatul într-o perioadă care nu depășește 6 zile. Cu toate acestea, nu poate fi ignorat faptul că, dacă rezultatul este pozitiv, ar trebui efectuat și un test invaziv pentru a confirma sau exclude existența unui defect genetic la fătul în curs de dezvoltare în uter.
De asemenea, trebuie subliniat faptul că testul SANCO este un test de screening și rezultatele acestuia nu ar trebui tratate ca fiind finale.
Test SANCO - ce defecte detectează?
Testul SANCO este utilizat în principal pentru diagnosticarea corectă a defectelor genetice rezultate din mutațiile cromozomiale. Cele mai grave anomalii detectate în materialul genetic includ:
- Trisomia cromozomului 13, numită sindrom Patau. Este una dintre cele mai severe boli genetice care se manifestă prin greutatea redusă la naștere, dar și prin scăderea tonusului muscular.O altă caracteristică este divizarea incompletă a creierului anterior, anomaliile cranio-faciale, inclusiv un singur glob ocular, și defecte ale inimii, rinichilor și ale altor organe interne.
- Trisomia cromozomului 18, cunoscută sub numele de sindrom Edwards. Este o boală genetică care are ca rezultat greutatea redusă la naștere a unui copil, deformări ale capului, feței și craniului, precum și tulburări ale funcționării inimii, plămânilor și rinichilor. Sindromul Edwards se termină adesea cu avort spontan.
- Trisomia cromozomului 21 sau sindromul Down. Acesta este cel mai frecvent defect genetic cauzat de o mutație a numărului de cromozomi. Persoanele cu sindrom Down au performanțe intelectuale reduse, dar cu o îngrijire adecvată pot funcționa independent, chiar și de muncă. Persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta boli de inimă.
- Monosomia cromozomului X sau sindromul Turner. Apare doar la fete. Se caracterizează prin trăsături feminine slab accentuate și statură mică.
- Sindromul Klinefelter. Boala este prezența unui cromozom X suplimentar într-o pereche de cromozomi sexuali. Sindromul Klinefeklter apare doar la bărbați. Pacienții au înălțime peste medie, probleme de vorbire, dezvoltare intelectuală afectată și organe sexuale slab dezvoltate.
Test SANCO - pentru cine este testul?
Testul este recomandat femeilor care:
- au rămas însărcinate după vârsta de 35 de ani și nu vor să fie supuse unor teste invazive
- pacienții ale căror teste biochimice PAPP-A și USG sugerează un risc crescut de defecte genetice la făt
- femeile care au contraindicații pentru testarea prenatală invazivă prezintă un risc ridicat de avort spontan sau infecție cu hepatită sau HIV
Test SANCO - contraindicații
După cum sa menționat deja, testul este un test de screening și rezultatele sale nu pot fi tratate definitiv. Prin urmare, acest studiu nu este recomandat pentru:
- sarcină multiplă
- efectuarea terapiei de tratare a mamei cu celule stem
- efectuarea unei transfuzii de sânge către mamă în mai puțin de șase luni înainte de sarcină
- la femeile care au suferit transplanturi de organe
- în cazul bolilor rezultate din mutații ale cromozomilor mamei
Test SANCO - avantaje de testare
Testul SANCO, ca test prenatal, are o opinie pozitivă a experților.
Este complet sigur pentru bebeluș, deoarece materialul genetic al fătului, care se află în sângele mamei, este colectat pentru testare.
Materialul colectat (sângele) este izolat în condiții de laborator și apoi testat folosind tehnologii moderne.
Efectuarea testului nu pune femeia în pericol de avort spontan, de deteriorare a placentei sau a cordonului ombilical, precum și de infecții intrauterine.
Un alt avantaj al acestei soluții este rata foarte mare de rezultate corecte, care depășește 99%.
Testul SANCO poate fi efectuat și în cazul unei sarcini gemene, dar trebuie amintit că poate detecta doar riscul de trisomie. El nu va dezvălui niciun alt defect genetic.
Testul poate fi efectuat și la femeile care au decis să fie supuse fertilizării in vitro și, în cazul sarcinii, la o femeie care primește ouă.
Citește și:
- Testarea prenatală: ce boli poate detecta testarea prenatală?
- Testarea prenatală: ce este și când se face?
- Amniocenteza: examen prenatal invaziv. Indicații și evoluția amniocentezei
- Eșantionarea vilozităților corionice (trofoblast): examen prenatal invaziv
- Testul triplu: test prenatal neinvaziv
- Evaluarea translucenței nucale fetale - examen prenatal neinvaziv
Citiți mai multe articole ale acestui autor
