Febra mediteraneană de familie

Febra mediteraneană familială este o boală genetică care afectează în primul rând locuitorii din Mediterana sau Orientul Mijlociu. Cel mai caracteristic simptom al acestuia este atacurile de durere abdominală însoțite de febră. Dacă diagnosticul nu este corect în timp, febra mediteraneană familială poate avea consecințe grave.

Febra mediteraneană familială (Febra mediteraneană familială, FMF) este o boală autosomală recesivă asociată cu o mutație a genei MEFV la locus 16p13, care codifică proteina pirină (marenostrin), care joacă un rol în lupta naturală împotriva inflamației. Această mutație face ca gena să funcționeze defectuos, iar pacienții suferă de atacuri de febră. Este opera necontrolată și inutilă a sistemului imunitar.

Studiile epidemiologice arată că boala a luat naștere în Mesopotamia, a fost descrisă încă din 2500 de ani în urmă. Ca urmare a migrației, s-a răspândit în zonele Mării Mediterane și Orientul Mijlociu, dar și în Japonia și America de Nord. Febra mediteraneană familială este, prin urmare, cea mai frecventă în rândul evreilor, turcilor, armenilor și arabilor. Acestea sunt populații cu risc ridicat, iar incidența este de 1-3 cazuri la 1000 de persoane. La italieni, greci, francezi, germani sau americani - mai rar. În Polonia, boala apare foarte rar.

Simptome ale febrei mediteraneene familiale

Primele simptome apar de obicei înainte de vârsta de 20 de ani, jumătate dintre pacienți fiind în primul deceniu și mai des la băieți decât la fete. În timpul unui atac (o dată pe săptămână, de câteva ori pe an), crește activitatea chimiotactică a neutrofilelor (cunoscute și sub numele de neutrofile, NEU), care atacă membranele seroase. De ce membranele - nu se știe. Pacientul are:

• episoade recurente de febră de 38-40 grade C.
• dureri abdominale sau dureri pleurale
• diaree
• dureri articulare, în principal genunchi, gleznă, încheietura mâinii (una sau două), care în 5-10 la sută. cazurile duc la deteriorarea acestuia
• erupție cutanată, eritem de trandafir pe picioarele inferioare, glezne, partea din spate a piciorului

Un atac este de obicei cauzat de, de exemplu, stres ridicat (atât fizic, cât și emoțional), menstruație, dar și o masă grasă. Prin urmare, nu este dificil să confundați febra mediteraneană familială cu, de exemplu, indigestia. Mai ales că aceste simptome durează aproximativ 3 zile, apoi dispar spontan, iar pacientul se simte din nou complet normal. Boala se confundă uneori cu apendicita, colecistita, colica renală, obstrucția intestinală, pericardita sau meningita. Simptomele abdominale în special duc uneori la intervenții chirurgicale inutile. Deoarece copiii dezvoltă febră și dureri abdominale foarte frecvent și din diverse motive, este extrem de dificil să diagnosticați această boală, în special la populațiile cu risc ridicat.

Diagnosticul febrei mediteraneene familiale

Datorită similitudinii simptomelor febrei mediteraneene familiale cu alte boli, diagnosticul corect este foarte dificil. Este necesar un interviu din punct de vedere al originii. Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome pe care medicul le poate sugera să aveți această afecțiune, va dori să știe dacă și părinții au simptome. Testarea genetică este utilă numai în țările în care boala nu este foarte frecventă. Cheia diagnosticului poate fi uneori prezența proteinelor în urină (proteinuria persistentă între atacuri indică amiloidoză), iar boala este confirmată de un răspuns pozitiv la colchicină.

Testele de laborator sunt de asemenea utile, dar din păcate doar într-o anumită măsură. În timpul atacului, markerii inflamatori, cum ar fi VSH și CRP, sunt crescuți și pot exista, de asemenea, leucocitoză ușoară, trombocitopenie la copii, imunoglobuline crescute, haptoglobine și fibrinogen.

Cu toate acestea, după un atac al bolii, din păcate, aceste rezultate revin la normal în 30 la sută. pacienții, în rest, scad, dar rămân ușor ridicați. Dacă proteinuria persistă, medicul dumneavoastră vă poate comanda o biopsie rectală. Dacă nu prezintă amiloid, este necesară o biopsie renală pentru a confirma diagnosticul.

Febra mediteraneană familială: tratament

Febra mediteraneană familială trebuie tratată absolut - altfel boala poate duce la complicații foarte periculoase. Cea mai gravă este dezvoltarea amiloidozei. Amiloidul este o proteină care se acumulează în rinichi, tractul gastro-intestinal, inimă și piele și duce la pierderea treptată a funcțiilor lor. Insuficiența renală are consecințe deosebit de grave asupra sănătății. Persoanele afectate prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta poliarterită nodoză și purpură Henoch-Schönlein decât populația generală. Există, de asemenea, o variantă a bolii în care nu există nici febră, nici alte simptome comune. Conduce la amiloidoză secundară.

Colchicina este utilizată pe tot parcursul vieții în terapia familială a febrei mediteraneene. Este un tratament sigur și ieftin care poate provoca diaree ca efect secundar, dar se oprește când doza este ajustată corespunzător. Colchicina face ca atacurile bolii să dispară complet sau simptomele să fie atenuate semnificativ. Un copil, apoi un adult cu febră mediteraneană familială, trebuie să li se testeze urina pentru proteine ​​de două ori pe an. Retragerea medicamentului determină revenirea atacurilor bolii și a riscului de amiloidoză.