Displazia ectodermică - cauze, simptome și tratament

Displazia ectodermică este o boală genetică în care dinții, părul, unghiile și glandele pielii se dezvoltă anormal. Displazia ectodermică aparține grupului de boli rare, deoarece afectează foarte puțini oameni. Una dintre ele este Melanie Gaydos, care și-a folosit boala pentru a apărea în lumea modei. Care sunt cauzele și simptomele displaziei ectodermice? Care este tratamentul acesteia?

Displazia ectodermică (DE) este o boală genetică a cărei esență este o tulburare de dezvoltare a stratului germinal extern - „materialul de construcție” din care este format corpul. Include ectoderm, entoderm (numit și endoderm) și mezoderm. Consecința acestei tulburări este dezvoltarea anormală a dinților, părului, unghiilor și a glandelor pielii.

Displazia ectodermică aparține grupului de boli rare, deoarece apare cu o frecvență de 1: 10.000 la 1: 100.000 nașteri și afectează mai des băieții.

Displazia ectodermică - cauze

Cauza bolii este un defect genetic care duce la o tulburare de dezvoltare a stratului germinal extern.

Moștenirea defectelor poate fi recesivă (trebuie să moșteniți două copii defecte ale aceleiași gene - una de la fiecare părinte pentru ca simptomele bolii să apară), legate de X (simptomele apar doar la băieți, femeile sunt purtătoare) sau autosomale dominante (suficient moștenesc o singură kobie defectă de la unul dintre părinți pentru ca boala să apară). Defectul poate apărea, de asemenea, spontan, ca urmare a mutațiilor genetice.

Displazia ectodermică - simptome

Boala se dezvoltă anormal:

• Dinții - au o formă caracteristică, conică, sunt distanțați incorect, ceea ce face ca mestecarea să fie dificilă sau imposibilă. În plus, dinții sunt expuși cariilor din cauza smalțului slăbit. Se întâmplă ca dinții să nu crească deloc, astfel încât copiii trebuie să poarte proteze dentare. Lipsa dentiției sau subdezvoltarea acesteia determină căderea colțurilor gurii, iar buza inferioară se curbează;
• păr - părul poate fi rar, subțire, casant, de culoare deschisă sau nu apare deloc. Defectul poate afecta și genele și sprâncenele, manifestându-se în absența lor completă;
• unghiile - sunt subțiri, fragile și schimbate în formă sau groase (pachyonychia);
• glandele sudoripare - nu funcționează corect, ceea ce cauzează tulburări ale transpirației. Cea mai severă formă a bolii este forma fără glandă, care se caracterizează printr-o absență completă a glandelor sudoripare. Acest lucru lasă pielea uscată, caldă și fulgi, cu erupții specifice eczemelor. Simptomele însoțitoare sunt tulburările de reglare a temperaturii corpului, unde cel mai mic efort poate determina supraîncălzirea corpului;
• glande sebacee - numărul redus al acestora determină asperitate și hiperkeratoză a mâinilor și picioarelor;
• glandele lacrimale - numărul lor redus poate duce la conjunctivită frecventă;
• glandele salivare - o cantitate mai mică dintre ele duce la uscarea gurii, înghițire dificilă și infecții frecvente ale căilor respiratorii superioare;
• ochi - există subdezvoltare a lentilelor și a glandelor lacrimale;

În plus față de caracteristicile menționate mai sus, pot exista, de asemenea, surditate, buze și palate despicate, defecte ale glandelor mamare, defecte ale inimii și ale altor organe și retard mental. Două sau mai multe degete pot, de asemenea, să se contopească (sindactilie). Este rar să aveți un deget suplimentar (polidactilie).

Displazia ectodermică - diagnostic

Pentru a diagnostica boala, se efectuează un examen radiologic și de laborator (testul transpirației, tricograma, examinarea secțiunilor cutanate). Diagnosticul final se face pe baza testării genetice.

Displazia ectodermică - tratament

Datorită rarității acestei boli și a tabloului clinic divers, fiecare caz necesită tratament individual. Cu toate acestea, terapia include cel mai adesea tratament ortodontic și protetic care vizează restabilirea funcției de mestecat și eliminarea disproporțiilor faciale. Leziunile cutanate sunt combătute cu utilizarea de unguente cu hidrocortizor și uleiuri minerale.

Citește și: Pacienții cu psoriazis solicită accesul la terapii moderne pentru ... DEFECȚII BITALE: merită întotdeauna să-ți îndrepte dinții Ce sunt BOLILE RARE? Diagnosticul și tratamentul bolilor rare în Polonia ...