Sindromul Sotos (gigantism cerebral)

Sindromul Sotos sau gigantismul cerebral este un sindrom rar al defectelor congenitale care se manifestă ca anomalii atât în ​​dezvoltarea fizică, cât și în cea mentală. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Sotos? Există un tratament pentru această boală rară?

Denumirea de "gigantism cerebral" se referă la unul dintre cele mai caracteristice simptome ale acestei boli, adică dimensiunea excesivă a craniului. La rândul său, eponimul „sindromul Sotos” conține numele medicului care a descris prima dată această entitate de boală. Se estimează că frecvența sindromului Sotos este de aproximativ 1: 15.000 de nașteri vii. Cu doar o duzină de ani în urmă, a fost descoperită o genă a cărei mutație este responsabilă pentru formarea gigantismului cerebral, adică gena NSD1. În marea majoritate a cazurilor, mutațiile sunt complet aleatorii, deci nu există un risc crescut de repetare a sindromului Sotos în sarcinile ulterioare.

Sindromul Sotos: simptome

Mai mult de 90% dintre pacienți se caracterizează printr-un complex de trei simptome: dismorfie facială caracteristică, retard mental și statură înaltă. Dismorfele faciale din sindromul Sotos includ, printre altele:

• față îngustă, subțire (dolichocefalie)
• o frunte înaltă, largă, care seamănă cu o pară inversată
• linia de par foarte definita
• macrocefalie
• hipertelorism, adică distanță crescută între elevi
• bărbie ascuțită, proeminentă
• palatul înalt
• setarea antimongoidă a fantelor pleoapei (coborârea colțurilor exterioare ale ochiului)
• subțierea părului la tâmple și zonele parietale
• obrajii înroșiți

În afară de trăsăturile caracteristice ale aspectului, la pacienții cu sindrom Sotos mai des decât la populația generală se produc următoarele: vârsta osoasă avansată în raport cu vârsta, reticența la supt, hipotonie musculară, convulsii, defecte de postură (scolioză, picioare plate) și defecte cardiace.

Trăsăturile dismorfiei sunt cele mai pronunțate la copiii mici, odată cu vârsta, trăsăturile feței devin mai moi și nu mai sunt atât de pronunțate.

Icterul se dezvoltă la aproape 70% dintre nou-născuți, dar nu are sechele permanente și se rezolvă spontan în timp. Sindromul Sotos poate fi însoțit și de defecte ale tractului urinar, dintre care cel mai frecvent este refluxul vezicoureteral.

Copiii care suferă de gigantism cerebral se disting între colegii lor prin înălțime mai avansată și capete disproporționat de mari. Odată cu adolescența, aceste disproporții dispar treptat, astfel încât adulții în aceste aspecte diferă de oamenii sănătoși.

Pacienții cu sindrom Sotos se disting, de asemenea, prin diferite tipuri de tulburări mentale. Putem menționa, printre altele, dificultăți de învățare, tulburări de concentrare de severitate variabilă, hiperactivitate sau ADHD. Uneori dezvoltă și fobii, tulburări compulsive sau obsesii.

Ce alte boli seamănă cu sindromul Sotos?

Diferite trăsături dismorfice sau sindroame sunt caracteristice diferitelor boli genetice, cu toate acestea unele elemente se pot repeta în mai multe entități. Prin urmare, atunci când se suspectează gigantismul cerebral, este mai întâi necesar să se excludă boli precum:

• Sindromul țesătorului - multe caracteristici sunt comune cu gigantismul cerebral, dar în acest sindrom capul este mai rotund și maxilarul inferior este puțin mai înainte;
• Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba - caracteristicile dismorfiei pot determina în mod greșit un medic să suspecteze această boală, cu toate acestea, după examinarea amănunțită, sunt detectate numeroase malformații vasculare, tendințe la formarea polipilor în intestine și diferite leziuni ale pielii;
• Sindromul Beckwith-Wiedemann - macrosomia este tipică pentru această boală, însă alte abateri (cum ar fi hipertrofia limbii sau organomegalia) exclud succesiv sindromul Sotos;
• Sindromul Simpson-Golabi-Behmel - pe lângă creșterea excesivă, tipică și pentru gigantismul cerebral, există, printre altele, polidactilie, piept în formă de pâlnie, mameloane supranumerare și alte caracteristici ale dismorfiei;
• Sindromul cromozomului X fragil - există caracteristici comune cu sindromul Sotos, cu toate acestea, numeroase diferențe în tabloul clinic de obicei nu cauzează probleme în distingerea acestor boli;
• macrocefalie familială - macrocefalia este un defect izolat aici, iar diagnosticul se face de obicei din excluderea tuturor celorlalte entități de boală cu această anomalie;
• Sindrom Marshall-Smith - aici apar exoftalmie, micrognare și defecte falangiene, fără precedent în sindromul Sotos;
• Sindromul Nevo - tabloul clinic poate fi uneori foarte asemănător cu gigantismul cerebral, prin urmare, în unele cazuri, doar un test genetic este decisiv.

Au fost descrise în total aproximativ o duzină de cazuri când entitățile bolii menționate anterior au fost suspectate pentru o lungă perioadă de timp, dar după o cercetare genetică atentă, sa dovedit că acești oameni sufereau de sindromul Sotos. Acest lucru dovedește că diagnosticarea trebuie întotdeauna efectuată până la sfârșit, deoarece uneori bolile care par evidente se dovedesc a fi cu totul diferite.

Sindromul Sotos: diagnostic

Suspiciunea sindromului Sotos sau a gigantismului cerebral ar trebui să apară în cazul unui copil care prezintă trăsăturile caracteristice ale dismorfiei. Tulburările comportamentale nu sunt detectabile la începutul vieții și, prin urmare, completează doar diagnosticul pus anterior.

Uneori poate fi util să extindeți diagnosticul pentru a include teste imagistice. Nu există modificări specifice sindromului Sotos în tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică a capului, dar există unele abateri care pot ajuta la diagnosticarea sau excluderea bolii. La pacienții cu gigantism cerebral, cea mai frecventă leziune este proeminența triunghiului lateral și a coarnelor laterale, precum și lărgirea ventriculilor. Diferite sisteme de puncte care numără trăsături dismorfice specifice și se adună pentru a determina probabilitatea sindromului Sotos pot fi de asemenea utile. Desigur, toate metodele menționate până acum sunt destinate doar pentru a ghida clinicianul spre diagnosticul corect, iar „cuvântul” final are rezultatele testelor genetice care vor detecta mutații specifice genei NSD1.

Sindromul Sotos: există un tratament?

Sindromul Sotos (gigantismul cerebral) ca boală genetică este incurabil. Pacientul poate fi ajutat numai prin tratarea bolilor însoțitoare și un astfel de pacient ar trebui să beneficieze de o îngrijire cuprinzătoare de către o echipă de specialiști. Ar trebui să se acorde atenție eventualelor defecte posturale, astfel încât să se implementeze tratamentul la momentul potrivit și să se oprească progresia bolii. Îngrijirea psihologică este de asemenea importantă datorită coexistenței posibile a tulburărilor legate de acest fundal, precum și asistenței speciale în educație. Diagnosticul detaliat al bolilor la care predispune sindromul Sotos trebuie efectuat și apoi monitorizat în mod regulat.

Articol recomandat: