SINDROMUL RETT: CAUZE ȘI SIMPTOME

Sindromul Rett - cauzele bolii

Această boală genetică este rezultatul unei mutații a genei MECP2, localizată într-unul dintre cei doi cromozomi sexuali - înregistrarea XX. Acest sindrom apare aproape exclusiv la fete, deoarece băieții au un singur cromozom X (sexul este descris ca XY) și dacă sunt afectați de acest defect, nu se nasc sau mor la scurt timp după naștere. Sindromul Rett apare cu o frecvență de unu din zece mii de copii născuți.

Autor: gettyimages.com

Copiii cu sindrom Rett sunt numiți „îngeri tăcuți”.

Dintr-o dată, Emilka a încetat să meargă și să vorbească - aflați povestea unei fete cu sindrom Rett!

Sindromul Rett - simptome în diferite stadii ale bolii

Cursul sindromului Rett poate fi împărțit în 4 etape.

Prima etapă durează de la 6 la 18 luni - modificările apar subtil și sunt adesea complet imperceptibile. Se pare că copilul se dezvoltă corect. Din motive necunoscute, un copil care se dezvoltă în mod normal devine mai liniștit, mai liniștit, își pierde interesul pentru jucării, pierde contactul cu mediul și devine „floppy”. Uneori este însoțit de tulburări ale dezvoltării motorii și de inhibarea creșterii circumferinței capului. În acest timp, simptomele ghidează adesea diagnosticul spre autism, deși sindromul Rett nu este autism.

A doua etapă durează de la 1 la 4 ani. Apoi apar plânsuri nejustificate, țipete, treziri nocturne, fata începe să piardă abilitățile dobândite anterior. Există tulburări de vorbire, probleme cu mișcarea mâinilor care efectuează așa-numitele mișcări stereotipe. Acestea sunt cel mai adesea gesturi asemănătoare spălării mâinilor, stoarcerii, spălării, bătutului, palmei, atingerii feței și a capului. Pot exista, de asemenea, convulsii sau convulsii, apnee sau hiperventilație. Circumferința capului scade în mod clar și vizibil până la vârsta de 4 ani.

A treia etapă este etapa „stagnării aparente”. Include copii preșcolari și școlari (2-10 ani). Deși tulburările de mișcare persistă, comportamentul se schimbă. Copilul este mai puțin nervos și plânge mai rar. Fata își dezvoltă dorința de a stabili contactul și de a comunica cu mediul. Concentrația se îmbunătățește.

În jurul vârstei de 10 ani, începe etapa a patra. Problemele cu locomoția se înrăutățesc, unele fete se opresc din mers. Abilitățile cognitive, abilitățile de comunicare și mișcarea mâinilor nu sunt afectate de schimbări retrograde. Contactul vizual este îmbunătățit. În acest moment, riscul de scolioză crește foarte mult. Apar tensiuni musculare cu poziții neobișnuite ale corpului. Dezvoltarea sexuală rămâne la nivelul colegilor. Persoanele cu sindrom Rett, în afară de problemele legate de osteoporoză și scolioză, se luptă și cu apraxia și dispraxia, probleme cardiologice, spasticitate, bruxism, slăbiciune, subponderalitate ridicată și constipație.

Tratamentul sindromului Rett

Nu există tratament cauzal pentru sindromul Rett. Terapia constă doar în reabilitare dificilă și pe termen lung, care permite fetelor să se dezvolte fizic și social - le permite să contacteze lumea. Anumite simptome somatice sunt tratate cu medicamente selectate corespunzător.

Articol recomandat: