Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară în care organismul nu produce suficient colesterol. Această boală rară se dezvoltă în uter, ducând la multe tulburări. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Smith-Lemli-Opitz? Care este tratamentul acestei afecțiuni?
Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SLOS) este o boală metabolică determinată genetic. Este inclus în grupul bolilor rare, deoarece apare la aproximativ 1: 20.000-1: 60.000 nașteri. Se estimează că incidența bolii în Polonia este mai mare decât în alte țări europene și se ridică la 1: 2.300-1: 3.937, ceea ce face din sindromul Smith-Lemli-Opitz una dintre cele mai frecvente boli metabolice din țara noastră.
Sindromul Smith-Lemli-Opitz: cauze
Cauza sindromului Smith-Lemli-Opitz este o mutație a genei DHCR7, localizată pe brațul lung al cromozomului 11. Această genă este responsabilă pentru producerea proteinei DHCR7, care este implicată în biosinteza colesterolului. Efectul unei mutații genetice este că organismul nu produce suficient colesterol, ceea ce este necesar pentru buna dezvoltare a fătului. Colesterolul este, de asemenea, un element constitutiv pentru membranele celulare și pentru anvelopa care protejează celulele nervoase.
Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că gena responsabilă de boală este transmisă împreună cu o genă recesivă localizată pe cromozomul autosomal (somatic), care este responsabil pentru moștenirea tuturor trăsăturilor, cu excepția trăsăturilor legate de sex.
Sindromul Smith-Lemli-Opitz: simptome
Simptomele sindromului Smith-Lemli-Opitz depind de forma bolii. În forma ușoară a SLOS, se observă următoarele:
- microcefalie
- tensiune musculară fluctuantă (laxitate urmată de rigiditate)
- creșterea tulburată
- probleme de hrănire (lipsa reflexului de alăptare, dificultăți la înghițire) și creșterea slabă în greutate asociată
- deformare facială (ochii larg deschiși, pleoapele căzute, maxilarul inferior mic, nasul scurt, urechile joase)
- deformări ale membrelor superioare, de exemplu, polidactilie, adică degete suplimentare pe mâini și picioare, sindactilie - fuziune în formă de Y a degetelor de la degetele al doilea și al treilea deget de la picioare, caneluri de flexie pe palme și modificări ale amprentelor, degetele scurte
- subdezvoltarea organelor genitale: micropenis, criptorhidism, adică eșecul testiculelor de a coborî în scrot, subdezvoltarea scrotului
- întârziere în dezvoltarea psihomotorie și intelectuală
- pete de piele
În forma severă, simptomele SLOS includ, de asemenea, numeroase defecte congenitale: sistemul digestiv (de exemplu, stenoza pilorică), sistemul sanguin (de exemplu, defectul în septul atrial), rinichii (de exemplu, hidronefroza), vederea (de exemplu, anidria, adică lipsa irisului ochiului) ).
De mai sus caracteristicile vin în diferite combinații și cu grade diferite de intensitate.
Sindromul Smith-Lemli-Opitz: un diagnostic
Diagnosticul se face pe baza unui examen fizic și a unor teste de laborator (la persoanele cu SLOS, se poate determina un nivel scăzut de colesterol din sânge și niveluri ridicate de 7-dehidrocolesterol).
Dacă o femeie a născut deja un copil cu SLOS, medicul ei ar trebui să o trimită la teste prenatale: invazive, cum ar fi amniocenteza, eșantionarea villusului corionic, pentru a căuta mutații cunoscute la făt diagnosticate anterior la părinții purtători sau screening neinvaziv.
Sindromul Smith-Lemli-Opitz: Tratament
Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală incurabilă. Tratamentul care vizează ameliorarea simptomelor bolii și îmbunătățirea calității vieții constă în principal în reabilitare. Un element foarte important al acestuia este gimnastica mușchilor de mestecat, deoarece persoanele care suferă de SLOS au probleme cu aportul de alimente.
De obicei, îngrijirea regulată este necesară de către medici de diferite specialități, precum cardiolog, neurolog, urolog sau oftalmolog. Poate fi necesară și o consultație dermatologică, deoarece pielea pacienților SLOS este fotosensibilă și pot apărea diverse reacții cutanate în caz de expunere excesivă la soare.
Dacă este necesar, se tratează tulburări coexistente, de asemenea, chirurgical (de exemplu, în cazul stenozei pilorice hipertrofice).
VERIFICĂ >> Este posibil avortul în cazul unei boli genetice?
Sindromul Smith-Lemli-Opitz: Dieta
O formă utilă de tratament este o dietă bogată în colesterol, al cărei scop este de a compensa nivelurile de colesterol care au fost reduse ca urmare a bolii. Pacientul ar trebui să consume aproximativ 40-150 mg / kg / zi de colesterol, dar doza finală este determinată de medic.
Citește și: Sindromul Wolf-Hirschhorn: cauze și simptome. Tratamentul acestei boli rare g ... PARALIZE CEREALE - simptome. Ce simptome indică paralizia cerebrală? Ce sunt BOLILE RARE? Diagnosticul și tratamentul bolilor rare în Polonia ...
