Sindromul Peutz-Jeghers: cauze, simptome, tratament

Sindromul Peutz-Jeghers este o boală genetică al cărei prim simptom este adesea modificări inexplicabile ale pielii. Ce alte simptome mai există în această boală? De ce este atât de important diagnosticul precoce? Care sunt strategiile de management pentru sindromul Peutz-Jeghers?

Sindromul Peutz-Jeghers este o boală genetică care este moștenită autosomal în mod dominant, ceea ce înseamnă că persoana cu boală are cel puțin 50% șanse de a avea un copil bolnav.

Descrierile sindromului Peutz-Jeghers au apărut în literatura de specialitate din 1896, dar cauza sa nu a fost stabilită până în 1998.

Majoritatea pacienților prezintă o mutație a genei supresoare LKB1 pe cromozomul 19, produsul acestei gene este implicat în diviziunea celulară și este responsabil pentru polarizarea celulară. Echipa include:

• petele de linte
• polipi, în special în intestinul subțire
• riscul de cancer este, de asemenea, mai mare.

Sindromul Peutz-Jeghers: simptome

Petele de linte (lat. lentigo) apar pe piele și sunt leziuni pigmentate, sunt de culoare maro deschis sau închis, mai rar de culoare albastru închis, sunt bine delimitate, de câțiva milimetri în dimensiune și de formă rotundă sau ovală.

Petele de linte apar de obicei în copilărie și pot dispărea în timpul adolescenței.

Petele de linte sunt cauzate de multiplicarea melanocitelor (celule care conțin colorantul) în epidermă. În cazul sindromului Peutz-Jeghers, acestea se găsesc în număr mare și sunt de obicei localizate în jurul gurii, nasului, ochilor, uneori și pe obraji, în gură sau pe mâini și picioare.

Deși petele de linte sunt complet inofensive, ele sunt cel mai vizibil simptom al bolii.

Acestea sunt cele mai frecvente cauze de anxietate la pacienți și care solicită ajutor medical și sunt sursa procesului de diagnostic care duce la diagnosticul corect.

O altă trăsătură distinctivă a sindromului Peutz-Jeghers este polipii.În termeni generali, aceste structuri sunt umflături ale mucoasei gastro-intestinale, această formă poate lua, printre altele, cancer, dar și, de exemplu, procese inflamatorii.

În cursul sindromului Peutz-Jeghers, ne ocupăm de așa-numiții polipi hamartomatici. Acest nume destul de complicat înseamnă o tumoare necanceroasă care este o tulburare de dezvoltare.

În mod caracteristic, acești polipi sunt compuși din țesuturi mature găsite în mod normal în corp, dar fie apar în locul greșit, fie sunt distribuite haotic, de exemplu, într-un polip prezent în intestin, apare țesutul pulmonar.

Polipii hamartomatici în cursul sindromului Peutz-Jeghers apar cel mai adesea în intestinul subțire, în principal în jejun, dar pot apărea în orice parte a tractului digestiv: în colon, stomac și rect.

O trăsătură caracteristică a structurii lor este o tulpină lungă. În general, prezența polipilor este asimptomatică și inofensivă. Uneori, însă, prezintă riscul de obstrucție, deoarece pot bloca complet lumenul tractului gastro-intestinal, provocând ceea ce este cunoscut sub numele de invaginare.

De asemenea, se întâmplă ca acestea să se auto-amputeze sau să se „rupă”, ceea ce la rândul său poate provoca sângerări gastrointestinale și anemie.

Mai mult, simptomele intestinale care pot apărea în sindromul Peutz-Jeghers sunt constipația și durerea abdominală.

Tumori în sindromul Peutz-Jeghers

Principala problemă cu această boală este faptul că numeroși polipi se pot transforma și provoca cancer, se estimează că aproximativ 50% (unele surse estimează că chiar și 90%) dintre pacienții cu acest diagnostic vor dezvolta cancer, cel mai adesea al intestinului, deși tumorile de sân, cancerul pulmonar, cancerul de stomac, cancerul pancreatic, ovarianul și cancerul uterin sunt, de asemenea, mai frecvente.

Unele dintre tumori pot fi active hormonal și pot provoca nereguli menstruale, ginecomastie masculină și pubertate prematură.

Sindromul Peutz-Jeghers: diagnostic

Un diagnostic este posibil după îndeplinirea celor trei condiții:

1. prezența bolii în familie și modul în care este moștenită - acest lucru se determină pe baza unui interviu medical
2. pigmentare excesivă a pielii și a mucoaselor
3. prezența polipilor în intestinul subțire cu confirmare histopatologică că sunt polipi hamartomatici

Dacă o persoană dragă este bolnavă, atunci diagnosticul este mult mai ușor și nu este nevoie să evalueze polipii. Cu toate acestea, este întotdeauna necesar să se excludă alte boli care pot provoca simptome similare, în special alte sindroame genetice.

Sindromul Peutz-Jeghers: tratament preventiv

Este o boală rară, se estimează că 1 din 150.000 de oameni suferă de aceasta, dar diagnosticul său este foarte important deoarece prezintă riscuri specifice și proceduri specifice.

Dacă este diagnosticat sindromul Peutz-Jeghers, este necesară o vigilență oncologică sporită din cauza riscului crescut de cancer, prin urmare sunt luate numeroase măsuri preventive.

Fiecare pacient trebuie să aibă o colonoscopie la fiecare 2-3 ani începând cu vârsta de 18 ani, în plus gastroscopie la fiecare 2-3 ani de la vârsta de 18 ani și ecografie endoscopică sau tomografie computerizată la fiecare 1-2 ani după vârsta de 25 de ani.

În plus, femeile ar trebui să efectueze o autoexaminare a sânilor lunar. Mamografie mamară sau rezonanță magnetică la fiecare șase luni după vârsta de 25 de ani, ultrasunete transvaginale și determinarea CA-125 în fiecare an după vârsta de 25 de ani.

Desigur, la fel ca toate femeile sănătoase, femeile diagnosticate cu sindromul Peutz-Jehgers ar trebui să-și viziteze regulat ginecologul pentru un test Papanicolau.

Îndepărtarea uterului și a ovarelor poate fi luată în considerare la femeile post-reproducere.

La bărbați, pe de altă parte, este necesar să se examineze testiculele și o ecografie la fiecare 2 ani.

Toate aceste activități vizează depistarea precoce și tratamentul tumorilor. Uneori este recomandată și îndepărtarea profilactică a polipilor intestinali pentru a reduce riscul complicațiilor acestora.

Sindromul Peutz-Jeghers, ca orice defect genetic, nu poate fi vindecat, dar diagnosticul său este foarte important datorită managementului clinic specific al persoanelor bolnave.

Cel mai mare risc asociat cu boala este apariția neoplasmelor, dar controalele periodice permit detectarea și tratamentul lor timpuriu. Din păcate, pacienții bolnavi au un risc foarte mare de a transmite defectul copiilor lor.