Sindromul de insensibilitate androgenică (sindromul feminizării testiculare, sindromul Morris) este una dintre cele mai frecvente cauze ale amenoreei primare. Această tulburare este strâns legată de insensibilitatea la androgen, care la rândul său este o consecință a mutației genetice a receptorului de androgen. Schimbările la nivelul geneticii au loc în uter.
Sindromul de insensibilitate androgenică (sindromul feminizării testiculelor, sindromul Morris) constă în prezența labiilor, vaginului și clitorisului, adică a organelor genitale feminine, cu prezența simultană a testiculelor în interiorul cavității abdominale, adică a organelor tipice masculine. În ciuda modificărilor la nivel genetic, nu există dovezi ale unei moșteniri a tendinței de a dezvolta acest tip de patologie.
Cauza sindromului Morris este o mutație a unui grup specific de receptori, care schimbă complet sensibilitatea corpului la androgeni circulanți. Acest lucru se traduce prin lipsa de răspuns la testosteronul produs, mai exact țesuturile nu captează prezența acestui hormon în organism. Testosteronul este un hormon tipic masculin care este asociat cu dezvoltarea corectă a caracteristicilor sexuale masculine, adică testicule, penis, scrot și, la o vârstă mai târziu, este responsabil pentru dezvoltarea corectă a caracteristicilor, adică tipul de păr masculin sau o schimbare a culorii vocii.
În absența răspunsului țesutului la testosteron, hormonii și estrogenii feminini predomină în organism, ceea ce determină dezvoltarea organelor genitale feminine. Excesul de testosteron neutilizat este transformat în estradiol în cursul reacțiilor chimice, ceea ce sporește efectul estrogenilor.
Simptomele sindromului feminizator testicular
Simptomele caracteristice ale insensibilității la androgen sunt:
- prezența organelor genitale feminine, adică labiile, vaginul, clitorisul, care este interpretat ca sexul feminin imediat după naștere
- lipsa ovarelor, trompelor uterine, uterului
- prezența testiculelor
- lipsa organelor genitale externe masculine: scrot, penis
- păr de tip feminin
Primul simptom care provoacă îngrijorare este absența primei menstruații, care este uneori motivul vizitei la ginecolog. Motivul este absența ovarelor și a uterului. Vaginul este de obicei foarte scurt și de obicei orb.
Citește și: Sindromul Klinefelter: cauze, simptome și tratament Blestemul Ondine sau sindromul congenital de hipoventilație: o boală genetică rară Testarea hormonilor sexuali la femei - norme. Când să faci teste hormonale?Sindromul Morris: tratament
Tratamentul sindromului feminizator venos este extrem de dificil și necesită experiență. În afară de tratamentul chirurgical, este necesară îngrijirea psihologică și, în cele mai grave cazuri, chiar și un psihiatru. Acest lucru este necesar, deoarece a fi diferit este un motiv suficient pentru a încerca sinuciderea.
Un aspect destul de important este identitatea de gen. Dacă băiatul, în ciuda prezenței organelor interne masculine, este convins de sexul opus, ar trebui să fie posibil să se sublinieze trăsăturile feminine. Metoda chirurgicală poate restabili vaginul, elimina testiculele. Într-o situație în care băiatul se identifică cu sexul masculin, se recomandă o intervenție chirurgicală plastică pentru a restabili organele genitale masculine. Din păcate, din cauza lipsei de sensibilitate la androgeni, terapia hormonală, adică furnizarea de testosteron, nu are niciun efect.
Sindromul de insensibilitate androgena: diferențiere
Amenoreea primară ar trebui să fie un motiv pentru excluderea altor boli care pot avea o manifestare similară. Ar trebui luată în considerare posibilitatea, de exemplu, a sindromului Turner, o afecțiune genetică în care tabloul clinic este o consecință a absenței cromozomului X. În afară de absența menstruației, fetele cu acest sindrom se caracterizează prin statură scurtă, un gât lat, cu nervuri, sfarcuri la distanță mare, genunchi valgus sau linii cutanate cu coborâre scăzută. cap. Un alt motiv pentru amenoreea primară poate fi defectele anatomice ale organelor reproductive feminine.
În plus, ar trebui luată în considerare posibilitatea coexistenței tulburărilor endocrine, cum ar fi hipotiroidismul sau tulburările hormonale pe axa hipotalamo-hipofizo-ovariană.
Amenoreea primară poate fi, de asemenea, asociată cu o restricție excesivă a conținutului caloric al meselor.
