Sindromul Edwards este o tulburare genetică rară care duce foarte des la un avort spontan la începutul sarcinii. Dacă se naște un copil, acesta se luptă cu multe boli, deoarece boala provoacă multe anomalii ale dezvoltării. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Edwards? Care este tratamentul acesteia? Sindromul Edwards este ereditar?
Sindromul Edwards sau trisomia cromozomului 18 este o afecțiune genetică care duce la un complex de malformații congenitale complexe. Boala cauzează de obicei avort spontan la începutul sarcinii. Numai în unele cazuri se naște un copil (mai des fete decât băieți). Apoi se luptă cu defectele multor organe.
Frecvența sindromului Edwards este estimată la 1 din 5.000 de nașteri vii. Astfel, este al doilea sindrom de defecte genetice cel mai frecvent, după sindromul Down, aparținând grupului trisomiei autozomale.
Sindromul Edwards: cauze
Sindromul Edwards este cauzat de o aberație cromozomială, care este o modificare a numărului de cromozomi. În acest caz, anomalia genetică constă în apariția unui cromozom 18 suplimentar, al treilea, în ADN.
Cele mai frecvente cauze ale trisomiei cromozomului 18 sunt tulburările procesului de gametogeneză. În timpul formării celulelor reproductive, cromozomii sunt separați incorect în ambii gameți. În mod corespunzător, fiecare dintre ele ar trebui să aibă un cromozom dintr-o pereche dată. În sindromul Edwards, unul dintre gameți are material suplimentar sub forma celui de-al doilea cromozom din perechea a 18-a. În consecință, după fertilizare, se poate obține o celulă având 3 cromozomi din a 18-a pereche.
VERIFICĂ >> Factorii de risc pentru dezvoltarea sindromului Edwards
Sindromul Edwards: simptome
Simptomele sindromului Edwards pot fi deja observate în timpul unui examen prenatal - ultrasunete 3D. Apoi, medicul constată greutatea redusă a fătului și dezvoltarea anormală a sistemului osos, precum și defecte ale sistemului nervos central.
După nașterea bebelușului, este diagnosticat un sindrom al defectelor congenitale, care include:
- greutate redusă la naștere
- anomalii în structura craniului, în principal microcefalie și occiput proeminent. Cea mai frecventă anomalie din interiorul craniului este chistul plexului coroidian. Este un rezervor patologic de lichid situat la suprafața creierului, care în sine nu este periculos, dar poate fi un marker al trisomiei 18.
- deformări faciale, inclusiv: microstomie - gură anormal de mică, micrognonație - maxilar mic, hipertelorism - ochi mari
- deformări ale membrelor (degetele și unghiile nedezvoltate și picioarele deformate)
Un alt simptom caracteristic este mâinile nou-născutului strânse în pumni, cu degetul arătător care se suprapun peste degetele rămase și al cincilea deget care se suprapune peste al patrulea deget.
În plus, există tulburări în funcțiile multor organe, în principal inima, plămânii și rinichii.
Sindromul Edwards: diagnostic
Diagnosticul prenatal face posibilă depistarea acestei boli genetice complexe. Dacă medicul este capabil să detecteze o cantitate mare de lichid amniotic în timpul unei examinări cu ultrasunete, care se manifestă ca o mărire a uterului, acest lucru poate sugera un sindrom. În acest caz, următorul pas de diagnosticare este de obicei testele prenatale invazive, cum ar fi amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic.
VERIFICĂ >> Ce sunt testele prenatale invazive?
În perioada postnatală, sunt necesare și teste citogenetice pentru a pune un diagnostic final.
Sindromul Edwards: tratament
Bebelușii cu sindrom Edwards mor de obicei în prima lună de viață, doar câțiva supraviețuind pe an. Până atunci, copilul este adesea într-o stare gravă și necesită îngrijire de specialitate 24/7.
Sindromul Edwards: moștenire
Sindromul Edwards nu este ereditar deoarece anomalia cromozomială apare imprevizibil și nu este afectată de materialul genetic al părinților.
Citește și: Ecografie genetică fetală: scopul și cursul studiului Boli genetice. Este posibil avortul în cazul unei boli genetice BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic
