Sclerodermie sistemică: cauze, simptome, tratament

Sclerodermia este o boală ale cărei cauze nu au fost pe deplin explicate. Acestea iau în considerare, de exemplu, fundalul genetic, imunologic, vascular și nocivitatea mediului extern. În sclerodermie, producția de colagen de către fibroblasti este crescută. Umflarea întărită apare inițial, urmată de indurație și dispariție.

Scleroza sistemică (lat. sclerodermie) este o boală autoimună rară, cronică, incurabilă care afectează țesutul conjunctiv. Deoarece țesutul conjunctiv este prezent în tot corpul, persoanele cu scleroză sistemică pot avea diferite combinații de simptome, motiv pentru care experiențele lor despre boală pot varia. Boala poate provoca cicatrici ale pielii și ale organelor majore, cum ar fi inima, plămânii, sistemul digestiv și rinichii, și poate duce la complicații care pun viața în pericol. De asemenea, distingem sclerodermia, care, spre deosebire de tipul sistemic, afectează doar pielea și țesuturile mai profunde.

Cuprins

Scleroza sistemică - cauze
Sclerodermie sistemică - simptome
Sclerodermie sistemică - diagnostic
Scleroza sistemică - tratament

Scleroza sistemică - cauze

Cauzele sclerozei sistemice nu sunt încă pe deplin înțelese. Factorii genetici și de mediu, cum ar fi expunerea la siliciu, clorură de vinil sau tricloretilenă, joacă probabil un rol. Un factor care poate influența și patogeneza sclerodermiei este injecția de silicon în timpul intervenției chirurgicale plastice la sân.

Apariția bolii în special la femei poate fi explicată prin teoria microchimerismului. Este supraviețuirea celulelor fetale din corpul mamei, care de obicei rămân inactive. Se suspectează că activarea acestor celule de către diverși factori ar putea duce la simptomele bolii.

Sclerodermie sistemică - simptome

Sclerodermia provoacă multe modificări în organism, astfel încât simptomele pot fi clasificate în funcție de zona pe care o afectează.

Simptomele sclerodermiei vizibile pe piele:

Sindromul Raynaud, care este paroxistic palid și mai târziu mâini albastre și umflături
modificări atrofice în roșul buzelor și nasului
întărirea degetelor, falangele pot deveni mai subțiri și necrotice
pot apărea modificări ale tipului de edem sclerotic sau semne la nivelul brațelor și picioarelor, feței, gâtului și trunchiului
în leziunile avansate, poate apărea contractura și imobilizarea mâinilor

Simptomele sclerodermiei pot apărea, de asemenea, ca modificări ale sistemului osos:

dureri articulare și inflamație a pungilor tendinoase
îngustarea capsulelor articulare
dispariția tuberculilor unghiei
osteoporoză

Modificările sistemului muscular dau simptome sub forma durerii musculare cauzate de hipertrofie și inflamație a țesutului intermuscular.

Modificările microcirculației detectate în timpul examinărilor capilaroscopice cauzează:

atrofia capilarelor
Buclele vasculare s-au lărgit în partea de mijloc a sindromului Raynaud

Modificările organelor dau simptome sub forma:

dificultate la înghițirea alimentelor datorită lărgirii și atoniei esofagului
hipertensiune arterială datorată modificărilor vaselor mici ale rinichiului
dificultăți de respirație și tuse datorită fibrozei pulmonare
aritmii
tulburări de conducere
hipertensiune pulmonara
pericardită

Sclerodermie sistemică - diagnostic

Modificările care apar în cursul sclerodermiei sunt de obicei atât de caracteristice încât nu lasă nici o îndoială cu privire la diagnosticul acesteia. Testele de laborator utile în stabilirea unui diagnostic includ:

testarea nivelului de anticorpi împotriva centromerului ACA
testarea nivelului de anticorpi împotriva antigenului nuclear topoizomeraza I Scl-70

Se întâmplă să fie comandate și teste suplimentare, cum ar fi capilaroscopia, examenul histologic sau electromiografic al țesutului muscular, precum și spirometria, ECG și ecocardiografia.

Scleroza sistemică - tratament

Datorită patogeniei sclerodermei până acum necunoscută, nu există încă un tratament cauzal eficient. Terapia este direcționată împotriva proceselor de fibroză, precum și a modificărilor vasculare și inflamatorii și vizează ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Medicamentele utilizate sunt în principal:

imunosupresoare, de exemplu ciclofosfamidă, metotrexat, ciclosporină A și în cazuri severe corticosteroizi și captopril
medicamente care acționează asupra procesului de fibroză, cum ar fi: penicilamină și gamma-interferon
medicamente vasculare: nifedipină, prostaciclină, dextran cu greutate moleculară mică, vitamina E

O atenție deosebită trebuie acordată modificărilor pulmonare care apar la mulți pacienți cu scleroză sistemică, dar care nu sunt întotdeauna vizibile. Boala pulmonară interstițială este principala cauză de mortalitate la pacienții cu scleroză sistemică, reprezentând aproape 35% din decesele legate de boală, unul din patru dezvoltând boli pulmonare vizibile în termen de trei ani de la diagnostic.

Este important ca pacienții și cei dragi să fie conștienți de faptul că chiar și modificările mici pot sugera boli pulmonare, deoarece cu cât sunt raportate mai repede astfel de simptome, cu atât mai repede pacientul poate fi diagnosticat și poate primi sprijinul adecvat. Simptomele fibrozei pulmonare includ: