talasemie

• Talasemia este denumirea generică prin care este cunoscut un grup de boli de sânge moștenite.
• Este o afecțiune a sângelui care se transmite de la părinți la copii (este moștenită) în care organismul produce o formă anormală de hemoglobină (proteina din globulele roșii care transportă oxigen).
• Această tulburare provoacă distrugerea excesivă a globulelor roșii, astfel apare anemia.
• Hemoglobina este compusă în principal din două tipuri de proteine ​​numite alfa globină și beta globină.
• Persoanele cu talasemie nu produc suficient din una dintre aceste proteine ​​(și uneori ambele).
• Prin urmare, globulele tale roșii pot fi anormale și s-ar putea să nu poată transporta suficient oxigen în tot corpul.

Tipuri de talasemie

• Cele două tipuri principale de talasemie se numesc talasemie alfa și beta-talasemie.
• Persoanele afectate de alfa-talasemie nu produc suficientă alfa globină, iar cele afectate de beta-talasemie nu produc suficientă beta globină.
• Atât alfa, cât și beta-talasemie acoperă următoarele două forme:
  • Talasemie majoră.
  • Talasemie minoră.
• O persoană trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți pentru a suferi de talasemie majoră.
• Talasemia minoră apare dacă se primește gena defectă de la unul dintre părinți: persoanele cu această formă a tulburării sunt purtătoare ale bolii și de obicei nu au simptome.
• Există diferite tipuri de talasemie alfa și beta, cu simptome care variază de la ușoare până la severe.

Este o schimbare genetică frecventă

• Talasemia este printre cele mai frecvente tulburări genetice la nivel mondial.
• În fiecare an, peste 100.000 de bebeluși afectați cu forme severe de talasemie se nasc în întreaga lume.
• Această boală apare cel mai frecvent la persoane de origine italiană, greacă, asiatică și africană, precum și la cele din familii din Orientul Mijlociu.

Simptome de talasemie

• Cea mai severă formă de talasemie alfa primară provoacă moartea copilului nenăscut în timpul nașterii sau în stadiile tardive ale sarcinii.
• Copiii născuți cu talasemie majoră (anemia lui Cooley) sunt normali la naștere, dar dezvoltă anemie severă în primul an de viață.
• Alte simptome care pot apărea sunt:
  • Deformități osoase la nivelul feței.
  • Oboseala.
  • Insuficiență de creștere
  • Distresul respirator
  • Piele galbenă (icter)

Formele minore de talasemie nu prezintă simptome.

• Persoanele cu forme minore de alfa și beta-talasemie prezintă mici globule roșii, dar nu prezintă simptome.
• Identificăm aceste anomalii examinând globulele roșii la microscop.
• Un test numit electroforeza hemoglobinei arată prezența unei forme anormale de hemoglobină.

Care este tratamentul pentru talasemie?

• Tratamentul pentru talasemia majoră implică adesea transfuzii periodice de sânge și suplimente de folat.
• Persoanele care primesc un număr semnificativ de transfuzii necesită un tratament numit terapie de chelare pentru a îndepărta excesul de fier din organism.
• Un transplant de măduvă poate ajuta la tratarea bolii la unii pacienți, în special la copii.