- Talasemia este denumirea generică prin care este cunoscut un grup de boli de sânge moștenite.
- Este o afecțiune a sângelui care se transmite de la părinți la copii (este moștenită) în care organismul produce o formă anormală de hemoglobină (proteina din globulele roșii care transportă oxigen).
- Această tulburare provoacă distrugerea excesivă a globulelor roșii, astfel apare anemia.
- Hemoglobina este compusă în principal din două tipuri de proteine numite alfa globină și beta globină.
- Persoanele cu talasemie nu produc suficient din una dintre aceste proteine (și uneori ambele).
- Prin urmare, globulele tale roșii pot fi anormale și s-ar putea să nu poată transporta suficient oxigen în tot corpul.
Tipuri de talasemie
- Cele două tipuri principale de talasemie se numesc talasemie alfa și beta-talasemie.
- Persoanele afectate de alfa-talasemie nu produc suficientă alfa globină, iar cele afectate de beta-talasemie nu produc suficientă beta globină.
- Atât alfa, cât și beta-talasemie acoperă următoarele două forme:
- Talasemie majoră.
- Talasemie minoră.
- O persoană trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți pentru a suferi de talasemie majoră.
- Talasemia minoră apare dacă se primește gena defectă de la unul dintre părinți: persoanele cu această formă a tulburării sunt purtătoare ale bolii și de obicei nu au simptome.
- Există diferite tipuri de talasemie alfa și beta, cu simptome care variază de la ușoare până la severe.
Este o schimbare genetică frecventă
- Talasemia este printre cele mai frecvente tulburări genetice la nivel mondial.
- În fiecare an, peste 100.000 de bebeluși afectați cu forme severe de talasemie se nasc în întreaga lume.
- Această boală apare cel mai frecvent la persoane de origine italiană, greacă, asiatică și africană, precum și la cele din familii din Orientul Mijlociu.
Simptome de talasemie
- Cea mai severă formă de talasemie alfa primară provoacă moartea copilului nenăscut în timpul nașterii sau în stadiile tardive ale sarcinii.
- Copiii născuți cu talasemie majoră (anemia lui Cooley) sunt normali la naștere, dar dezvoltă anemie severă în primul an de viață.
- Alte simptome care pot apărea sunt:
- Deformități osoase la nivelul feței.
- Oboseala.
- Insuficiență de creștere
- Distresul respirator
- Piele galbenă (icter)
Formele minore de talasemie nu prezintă simptome.
- Persoanele cu forme minore de alfa și beta-talasemie prezintă mici globule roșii, dar nu prezintă simptome.
- Identificăm aceste anomalii examinând globulele roșii la microscop.
- Un test numit electroforeza hemoglobinei arată prezența unei forme anormale de hemoglobină.
Care este tratamentul pentru talasemie?
- Tratamentul pentru talasemia majoră implică adesea transfuzii periodice de sânge și suplimente de folat.
- Persoanele care primesc un număr semnificativ de transfuzii necesită un tratament numit terapie de chelare pentru a îndepărta excesul de fier din organism.
- Un transplant de măduvă poate ajuta la tratarea bolii la unii pacienți, în special la copii.
