Leucemia mielomonotică cronică (CMML) este o boală neoplazică cronică rară a sistemului hematopoietic. Aparține sindroamelor suprapuse ale sindromului mielodisplazic-mieloproliferativ. Care sunt cauzele și simptomele CMML și cum este tratată?
Cuprins
- Leucemia mielomonocitară cronică: simptome
- Leucemia mielomonocitară cronică: tipuri morfologice
- Leucemia mielomonocitară cronică: cercetare și diagnostic
- Leucemie mielomonocitară cronică: diferențiere
- Leucemia mielomonocitară cronică: tratament
- Leucemie mielomonocitară cronică: urmărire după tratament
- Leucemie mielomonocitară cronică: prognostic
Leucemia mielomonotică cronică (CMML) apare în principal la bărbații vârstnici. Este mult mai des diagnosticat la bărbați decât la femei (2: 1), iar vârsta medie la diagnostic este de 65-75 de ani. Conform literaturii, există 0,6-0,7 / 100 000 de cazuri noi de CMML pe an.
Factorii de risc pentru dezvoltarea leucemiei mielomonocitice cronice nu sunt încă cunoscuți.
Caracteristica sa tipică este proliferarea celulelor monocitare în sângele periferic și măduva osoasă și displazia uneia sau mai multor linii celulare hematopoietice.
Din acest motiv, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) clasifică leucemia mielomonocitară cronică printre așa-numitele sindroame suprapuse ale sindromului mielodisplazic-mieloproliferativ.
O trăsătură caracteristică în tabloul clinic al bolii este prezența monocitozei, adică o cantitate crescută de monocite în sângele periferic.
Datorită hematopoiezei ineficiente asociate cu displazia celulelor măduvei osoase și fibroza acesteia, pacienții suferă adesea de anemie și trombocitopenie.
Leucemia mielomonocitară cronică: simptome
Este posibil ca leucemia mielomonocitară cronică să nu prezinte simptome caracteristice mult timp.
Pacienții vizitează cel mai adesea cabinetul medicului de familie din cauza pierderii în greutate, oboseală cronică, dificultăți de respirație, palpitații, precum și modificări ale pielii și sângerări din nas sau gingii.
Testul de bază care face posibilă suspectarea unei boli neoplazice este numărul total de sânge, care trebuie efectuat la fiecare pacient care prezintă simptomele de mai sus.
Cu toate acestea, trebuie amintit că rezultatele numărului de sânge nu sunt suficiente pentru a diagnostica o boală neoplazică, ci doar o introducere în diagnostice ulterioare, specializate.
Simptomele prezentate de pacienți rezultă cel mai adesea dintr-un număr redus de elemente morfotice din sânge: eritrocite, granulocite neutrofile (neutrocite) și trombocite.
Simptomele generale ale leucemiei mielomonocitice cronice includ:
- pierderea neintenționată în greutate într-o perioadă de timp destul de scurtă
- lipsa poftei de mâncare
- oboseală cronică, slăbiciune, somnolență, respirație scurtă, oboseală ușoară, toleranță scăzută la exerciții, palpitații, piele palidă - acestea sunt simptome tipice prezentate de un pacient cu anemie, adică un nivel prea scăzut de hemoglobină în sânge. Norma pentru sexul masculin este valoarea hemoglobinei în limita a 14-18 g%, iar pentru sexul feminin 11,5-15,5 g%.
- infecții, răceli frecvente și infecții dificil de tratat și recurent - rezultă din neutropenie, adică un număr redus de neutrocite din sângele periferic. Acestea sunt neutrofile, aparținând leucocitelor (globule albe din sânge). Aceste celule joacă o funcție imună în corpul nostru, previn inflamația și distrug agenții patogeni prin fagocitoză.
- sângerarea din nas, urechi, gingii, vânătăi ușoare, petechii pe piele - sunt un simptom tipic al diatezei hemoragice, indică trombocitopenie, adică un număr redus de trombocite în plasma sanguină periferică. Numărul normal de trombocite este considerat a fi între 150.000-440.000 / mm3 de sânge.
- supraaglomerare gingivală
- transpirații nocturne îmbibate
- febră și febră scăzută fără niciun motiv aparent
- hepatomegalie, adică mărirea ficatului, care este palpabilă pe abdomen în proiecția hipocondrului drept
- splenomegalie, adică mărirea splinei, care este palpabilă pe abdomen în proiecția hipocondrului stâng; poate provoca dureri la nivelul abdomenului superior stâng
- limfadenopatie sau mărirea ganglionilor limfatici periferici. Pacientul poate simți noduli dureroși, care alunecă pe piele, cel mai adesea localizați în jurul gâtului, axilelor și inghinei
Leucemia mielomonocitară cronică: tipuri morfologice
În prezent, literatura descrie două tipuri de leucemie mielomonocitară cronică, CMML de tip 1 (adică leucemia sindromului mielodisplazic) și CMML de tip 2 (adică leucemia sindromului mieloproliferativ).
Criterii pentru diagnosticul CMML de tip 1
- leucocitoză din sânge periferic mai mică de 13.000 / mm3 de sânge
- procentul de celule blastice din sângele periferic este mai mic de 5%
- procentul de celule blastice din măduva osoasă este mai mic de 10%
Criterii pentru diagnosticarea CMML tip 2
- leucocitoză din sânge periferic peste 13.000 / mm3 de sânge
- procentul de celule blastice din sângele periferic este de 5-19%
- procentul de celule blastice din măduva osoasă este de 10-19% sau prezența tijelor Auera (acestea sunt tije vizibile în citoplasma celulelor blastice după utilizarea colorării specializate a preparatului tisular) cu numărul de celule blastice din sânge sau măduva osoasă mai mic de 20%
- mărirea splinei este frecventă
Leucemia mielomonocitară cronică: cercetare și diagnostic
Criterii de diagnostic pentru leucemia mielomonocitară cronică conform Organizației Mondiale a Sănătății (OMS):
- Monocitoza sângelui periferic. Numărul de monocite depășește 1000 de celule / microlitru de sânge.
- Lipsesc cromozomul Philadelphia (cromozomul Ph), care se formează ca urmare a translocației dintre cromozomii 9 și 22, t (9,22) și, astfel, lipsa genei de fuziune BCR-Abl1, care este rezultatul acestei mutații.
- Conținutul celulelor blastice (denumite în mod obișnuit blasts) în măduva osoasă este mai mic de 20%, iar în sângele periferic mai mult de 5%. Acestea sunt celule stem imature din care, în funcție de tipul lor, se dezvoltă diferite celule hematopoietice în măduva osoasă.
Pentru a determina prezența și cantitatea acestor celule în măduva osoasă și / sau în sângele periferic, trebuie efectuată examinarea microscopică a materialului tisular colectat.
Pentru a stabili diagnosticul, medicul comandă numărarea de sânge periferic cu un frotiu (celule blastice fiziologic, la persoanele sănătoase, care nu se găsesc în sângele periferic), precum și un examen histopatologic al măduvei osoase.
Pentru a colecta măduva osoasă pentru examinare, este necesar să se efectueze o biopsie de aspirație a măduvei osoase sau o biopsie percutanată a măduvei osoase, adică proceduri invazive efectuate în spital.
BAC (Fine Needle Aspiration Biopsy) implică colectarea măduvei osoase folosind un ac specializat cu o seringă. Biopsia percutanată a măduvei osoase implică prelevarea unui fragment osos împreună cu măduva osoasă cu un ac gros și ascuțit, după o anestezie cutanată anterioară.
Cel mai adesea, măduva osoasă este preluată de la unul dintre oasele iliace (formează pelvisul împreună cu oasele pubian, ischial și sacrum), și mai precis din coloana iliacă superioară posterioară și din stern.
Metoda aleasă este aspirația măduvei osoase cu ac fin, cu toate acestea, în unele cazuri, această metodă nu oferă material pentru testare, din cauza fibrozei măduvei osoase (la 30% dintre pacienții care suferă de leucemie mielomonocitară cronică). Apoi trebuie efectuată o biopsie percutanată a măduvei osoase. - Displazia, adică tulburări de diferențiere, maturare și structură a uneia sau mai multor linii celulare hematopoietice, din care, ca rezultat al multor transformări, se formează eritrocite, trombocite și leucocite (bazofile - bazofile, eozinofile, eozinofile, neutrofilele - neutrofilele și limfocitele). Acest lucru are ca rezultat anemie, diateză hemoragică și susceptibilitate crescută la infecții și scăderea imunității.
Leucemie mielomonocitară cronică: diferențiere
Datorită faptului că leucemia mielomonocitară cronică nu are simptome clinice tipice și nu prezintă anomalii genetice tipice, este necesar să o diferențiem de alte malignități ale măduvei osoase.
O atenție deosebită trebuie acordată:
- leucemie mieloidă cronică (LMC)
- Leucemie mieloidă cronică atipică (aCML)
- leucemie monocitară acută
- monocitoză reacționară.
Pentru a nu face o greșeală și pentru a face un diagnostic precis, este necesar să se efectueze multe teste specializate de laborator și histopatologice folosind colorare citochimică și imunohistochimică, precum și citometrie în flux.
Acordați atenție diferențierii monocitozei, adică a unei cantități crescute de monocite în sângele periferic, care poate rezulta din prezența infecțiilor bacteriene, virale, fungice, a bolilor sistemice ale țesutului conjunctiv, a cirozei hepatice sau a sarcoidozei. Monocitoza este adesea observată la persoanele care iau glucocorticosteroizi și chiar la femeile gravide.
Leucemia mielomonocitară cronică: tratament
Transplantul de măduvă osoasă este cel mai cunoscut și, conform literaturii, cea mai bună metodă terapeutică a leucemiei mielomonocitice cronice.
Transplantul de celule sten hematopoetice alogenetice (alo-HSCY) implică celule stem obținute de la un donator. Este considerată cea mai eficientă metodă de tratare a leucemiei mielomonocitice cronice.
O altă metodă terapeutică este utilizarea medicamentelor hipometilatoare (de exemplu, Azacitidină și Decitabină) și citostatice (de exemplu, Hidroxiureea, Etopozida).
De asemenea, este posibil să se utilizeze tratament simptomatic sau atitudinea de așteptare în terapia CMML dacă boala este asimptomatică.
Leucemie mielomonocitară cronică: urmărire după tratament
Pacienții care au suferit un tratament farmacologic, precum și un transplant de măduvă osoasă ar trebui să rămână sub supravegherea hematologului curant și să fie supuși unor teste periodice de laborator pentru a diagnostica o posibilă recădere sau progresia bolii cât mai devreme posibil.
Leucemie mielomonocitară cronică: prognostic
Prognosticul pentru leucemia mielomonocitară cronică nu este favorabil. Timpul mediu de supraviețuire al pacienților variază între 1,5-3 ani de la momentul diagnosticului. Trebuie remarcat faptul că CMML poate evolua către leucemia mieloidă acută (LMA).
