Așa este descrisă situația persoanelor care suferă de boli rare de prof. Univ. Dorota Sands în timpul unei întâlniri de experți în Rațiunea medicală de stat. A fost a treia oară când specialiștii s-au întâlnit pentru a găsi soluții care să schimbe condițiile de tratament pentru pacienții cu boli rare, în dialog cu factorii de decizie.
Oamenilor sănătoși le este greu să îmblânzească frica pentru viață și muncă, izolarea socială și limitările libertății noastre legate de pandemia de coronavirus. Între timp, pacienții cu CLN2 (cunoscută sub denumirea de demență infantilă), mucopolizaharidoză, HTA - hipertensiune arterială pulmonară, fibroză chistică sau spina bifidă experimentează fiecare dintre aceste afecțiuni mult mai mult decât durează alerta COVID-19. Precum prof. Dorota Sands - pacienții noștri trăiesc într-o pandemie de la naștere.
Bolile rare sunt o provocare
Este o provocare de diagnostic, terapeutică și financiară. Nu le putem preveni și putem trata doar câteva dintre ele (aproximativ 5%). Din păcate, introducerea pe piață a unui medicament pentru astfel de grupuri mici de pacienți necesită cheltuieli financiare uriașe, ceea ce duce la prețul final ridicat.
Înțelegând aceste condiții, multe țări utilizează criterii diferite pentru evaluarea rentabilității medicamentelor orfane decât cele adresate unor populații atât de mari precum pacienții cu diabet sau hipertensiune. Pacienții polonezi, medicii și farmacologii solicită introducerea unor astfel de mecanisme de evaluare. Acest lucru ar putea schimba semnificativ situația dramatică a pacienților, a căror lipsă de bune decizii de rambursare îi obligă să decidă să emigreze „pentru droguri”. Astăzi, pandemia și-a închis granițele și ultima poartă de siguranță s-a epuizat.
„Emigrarea drogurilor”
20 de familii de copii cu CLN2 - o boală genetică fatală, cunoscută sub denumirea de demență infantilă, își vindecă copiii astăzi în Germania și Italia ... Nu au vrut să plece, dar boala progresează prea repede. Fiecare lună fără administrarea medicamentului reduce șansele controlului acestuia.
- Timpul nu vă permite să ezitați. Un copil de 2 ani care a fost diagnosticat cu CLN2 fără tratament începe să regreseze. Funcțiile cognitive și motorii sunt afectate. Următoarea etapă este convulsiile și pierderea vederii mai frecvente. Copilul nu poate contacta mediul, incapabil să dea nici măcar un semnal clar că suferă. Le pierdem după 8, cel mult - 10 ani de la diagnostic - a spus prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, de la Departamentul de Neurologie a Dezvoltării Universității Medicale din Gdańsk, președintele Societății Poloneze de Neurologi pentru Copii, amintind că scenariul tragic nu ar trebui îndeplinit dacă un medicament care inhibă în mod eficient progresia bolii ar putea fi folosit.
- Experiențele clinice arată că oferirea acestuia fraților unui pacient în stadiul asimptomatic înseamnă că este posibil să nu apară deloc - a reamintit Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, apelând la accesul la terapie pentru copiii polonezi, chiar acum, când pandemia nu le va permite să caute ajutor în străinătate.
În acest caz, accesul la medicină este o chestiune de a fi sau nu pentru tânărul pacient.
Medicamentele pentru CLN2, mucopolizaharidoza, fibroza chistică sau distrofia musculară Duchenne sunt o cheltuială imensă. De nesuportat pentru familie. Dar pentru noi, ca societate, este o investiție într-o viață care poate fi mai lungă, activă și experimentată fără suferință.
Uneori nu ai nevoie de milioane
- Copiii născuți în lume cu spina bifidă reprezintă o provocare serioasă pentru urologi, a spus dr. Piotr Gastoł, specialist în acest domeniu, consultant național în domeniul urologiei copiilor, care încearcă să-și aline soarta de ani de zile.
Rutina zilnică a acestui grup de pacienți condamnați la auto-cateterizare de mai multe ori pe zi ar putea fi îmbunătățită dacă cateterele hidrofile moderne le-ar fi fost disponibile. Sunt mai ușor de utilizat, oferă copilului o mai mare independență față de îngrijitorii lor și o șansă de independență în grădiniță sau școală.
- Dar, mai presus de toate, ele protejează împotriva infecțiilor vezicii urinare și, în consecință, a insuficienței renale, care este încă o amenințare directă pentru viață - a reamintit dr. Piotr Gastoł.
Un cateter modern este o investiție a câtorva zloti în calitatea vieții copilului și în siguranța acestuia. Argumentele prezentate ministrului Maciej Miłkowski pe 13 mai într-o discuție a experților din Raționamentul medical al statului l-au făcut să promită să acorde o atenție specială situației copiilor cu spina bifida.
Solidarni - mai ales acum!În 2016, Consiliul Pontifical a făcut apel la solidaritate cu cei care suferă de boli rare, reamintind că empatia pentru ei este o măsură a maturității democrației și a sensibilității societăților. - Le datorăm acestor oameni o îngrijire specială, înțeleasă ca acces la tot ce avem la dispoziție grație progresului medicinii - am citit în acest document, care a inclus și un avertisment de a nu fugi de aceste obligații din motive economice. Acestea sunt cuvinte deosebit de importante atunci când întreaga lume se așteaptă la o criză economică.
Decizii și declarații
Previziunea îngrijirii efective pentru pacienții cu boli rare nu sunt doar decizii importante de rambursare anul trecut pentru pacienții cu SMA (atrofie musculară spinală), EB (detașare epidermică buloasă), boala Fabry, dar și noi - anunțat la câteva zile după discuția experților medicali Motive ale statului - privind finanțarea publică a diagnosticelor genetice moderne și crearea unui registru al pacienților, care va fi garantat în cadrul Planului național pentru boli rare, preconizat la 1 iulie 2020.
Prof. Grzegorz Kopeć, de la Departamentul de boli cardiace și vasculare, UJCM, cardiolog care tratează pacienții cu o altă boală rară fatală - hipertensiunea arterială pulmonară (HAP) și prof. Univ. Dorota Sands - un expert în domeniul fibrozei chistice, șef al Departamentului de Fibroză Chistică al Institutului Mamei și Copilului din Varșovia - și-a cerut pacienții cu funcții respiratorii care pun viața în pericol și care pun viața în pericol. În cazul HAP, se așteaptă ca terapia cu trei tablete să faciliteze în mod semnificativ, mai ales în astfel de momente dificile, administrarea sigură a medicamentului. În fibroza chistică - două terapii extrem de eficiente.
Pe 8 martie, președintele Republicii Polonia a numit provocările bolilor rare o prioritate a politicii de sănătate a statului nostru. Pe 13 mai, în cadrul unei reuniuni a Consiliului de experți laBolile rare ale rațiunii medicale de stat, viceministrul Maciej Miłkowski a atras atenția asupra faptului că multe lucruri bune s-au întâmplat deja pentru pacienții cu HAP, declarându-și disponibilitatea de a lua în considerare alte decizii importante. El a reamintit, de asemenea, despre accesul din ce în ce mai larg la tratamentul modern al bolilor hematologice rare și ultra-rare, promițând că se va concentra asupra grupurilor următoare de pacienți care suferă de cancer de sânge. Situația acestor pacienți a fost prezentată de prof. Univ. Ewa Lech-Marańda, consultant național în domeniul hematologiei și prof. Univ. Wiesław Jędrzejczak,
Decizia viceministrului sănătății Sławomir Gadomski, recunoscând nevoia urgentă de acces la diagnosticarea genetică și crearea unui registru de pacienți, este un răspuns la postulatul prof. Univ. Anna Latos-Bieleńska și prof. Univ. Krystyna Chrzanowska, care, în numele comunității lor, a reamintit importanța acestor provocări cu o voce puternică în timpul întâlnirii.
Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, șef al departamentului și clinicii de neurologie de la Universitatea de Medicină din Varșovia și prof. Univ. Zbigniew Żuber, șeful Departamentului de pediatrie Szpital im. Sf. Ludwika din Cracovia, președinte al Consiliului de experți în boli rare, rația medicală de stat, a atras atenția factorilor de decizie asupra cerinței continuității tratamentului și durabilității deciziilor de rambursare.
În acest moment, din cauza întreruperii programului de medicamente pentru pacienții cu MPSVI, nu există garanții sistemice de acces la singura terapie eficientă pentru pacienții diagnosticați după 1 martie 2020. Cele trei tratamente continue sunt persoane tinere, active profesional! Pacienții prof. Anna Kostera - Tawny Owl.
Dovada gradului propriu-zis al problemelor pacienților cu boli rare prezentată de experții din Raționamentul medical al statului a fost declarația consecventă a deputatului Tomasz Latos și prof. Univ. Paweł Kowal, anunțând efortul comun al Comisiei parlamentare de sănătate dedicat acestor probleme. Este bine că nu numai medicii, ci și membrii parlamentului și reprezentanții de rang înalt ai executivului își acordă atenția persoanelor care și-au trăit soarta. Este un semnal că putem fi plini de compasiune și să fim solidari cu cei care, fără ajutorul nostru, nu vor putea face față nici în timpul, nici după pandemie.
