BOLI GENETICE MASCULINE SAU CEEA CE MOȘTENEȘTE UN FIU DE LA TATĂL SĂU

Boli pe care un fiu le moștenește de la tatăl său

»Sindromul cromozomului X rupt (FRA X) este cea mai frecventă cauză a moștenirii dizabilității intelectuale moderate. Afectează 1 din 1.500 de bărbați. O caracteristică comună a exteriorului este urechile mari și bărbia proeminentă, precum și testiculele mărite. În multe cazuri, există tulburări de vorbire și simptome autiste. Există, de asemenea, un fenomen cunoscut sub numele de Sherman Paradox în moștenirea bolii. Aceasta înseamnă că probabilitatea de a dezvolta boala depinde de poziția din arborele genealogic: frații unui purtător de sex masculin sănătos prezintă un risc de 9%, în timp ce nepoții săi - până la 40%. Cu alte cuvinte, riscul crește de la generație la generație.

»DISTROFIE MUSCULARĂ SPIRITUALĂ primele simptome apar între 1 și 4 ani. Modificările se referă la slăbiciune și atrofie musculară care progresează simetric. De obicei începe cu mușchii centurii de la poală, provocând un mers asemănător unei rațe, probleme cu ridicarea dintr-o poziție așezată și urcarea scărilor. Există o hipertrofie a mușchilor gambei. În timp, se dezvăluie contracturi, care imobilizează pacienții în mod corespunzător. O.K. La vârsta de 20 de ani, atrofia musculară duce la moarte din cauza insuficienței respiratorii și cardiace. Este posibil să se încetinească progresia bolii menținând copilul activ cât mai mult posibil. În prezent, s-au obținut rezultate promițătoare în tratarea pacienților cu terapie moleculară folosind tehnologia de săritură a exonului. Tratamentul restabilește funcțiile distrofinei, a cărei producție este afectată de această boală.

»SINDROMUL VÂNĂTORULUI, cunoscut și sub denumirea de mucopolizaharidoză tip II, în Polonia reprezintă aproximativ 20%. toate cazurile de mucopolizaharidoză. Primele simptome apar în a doua până la a treia lună a anului. vârstă. Boala are două forme. Tipul A se caracterizează prin îngroșarea trăsăturilor faciale, statură scurtă, modificări articulare, mărirea splinei și ficatului, hernii, dezvoltare mentală afectată și modificări osoase. În tipul B, întârzierea mintală este ușoară sau absentă, caracteristicile dismorfice sunt mai puțin severe, iar leziunile osoase sunt mult mai ușoare.

»CANCERUL DE PROSTATA - barbati din familii cu cancer ereditar de san si ovar (cei ale caror mame, surori, matusi sau matusi paterne au suferit de acest tip de cancer) sunt mai predispusi la imbolnavire si care au fost diagnosticati cu mutatii BRCA1 sau BRCA2. La acești bărbați (purtători), riscul de a dezvolta cancer de prostată poate fi de până la 7%. Prin urmare, se recomandă teste mai frecvente și mai vechi care vizează depistarea acestui cancer.

»CANCER INTESTINAL MARE - statisticile indică un rol semnificativ al moștenirii în acest cancer. O colonoscopie este un test care permite detectarea timpurie a modificărilor precanceroase ale intestinului gros.Bărbaților ale căror rude apropiate au avut acest cancer li se recomandă să facă acest test de la vârsta de 40 de ani la fiecare 5 ani.

Genele sunt date codificate despre trăsături ereditare: aspect, temperament sau susceptibilitate la boli specifice. Sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic) și formează structuri compacte numite cromozomi. Cromozomii se găsesc în fiecare celulă din corpul nostru, inclusiv în ouă și spermă. În momentul fertilizării, embrionul primește cromozomii părinților săi. O persoană are 46 de cromozomi - 23 de la mamă și 23 de la tată - care vin în perechi. Genele situate pe a 23-a pereche de cromozomi, cunoscuți sub numele de cromozomi sexuali, joacă un rol cheie în moștenirea specifică genului. La o femeie sunt doi cromozomi X (XX), la un bărbat X și Y (XY). Cromozomul X feminin conține mai multe gene.

»HEMOFILIA în Polonia, aproximativ 4 mii suferă de o formă severă sau ușoară a bolii oameni. Persoanele cu hemofilie nu produc (sau în cantități foarte mici) unul dintre factorii de coagulare, ceea ce face ca fiecare sângerare să dureze și să pună viața în pericol. Hemofilia este împărțită în două grupe: A - când lipseste factorul VIII de coagulare și B - când lipsește factorul IX. Aceste două forme ale bolii au simptome și evoluție identice, dar trebuie tratate diferit din cauza lipsei diferiților factori de coagulare. Primele simptome ale bolii sunt observate cel mai adesea la sfârșitul primului an de viață, atunci când un copil mic are numeroase vânătăi. O.K. 2. - 3. Sângerarea poate începe în organele interne, mușchii, articulațiile, chiar și în creier, care pun viața în pericol. Cel mai supărător simptom al bolii este sângerarea în articulații, ceea ce duce la distrugerea semnificativă sau completă a articulației. Nu numai cartilajul articular suferă o degenerare treptată, ci și membrana, pielea și oasele. Loviturile se repetă continuu. Pacientul poate fi protejat împotriva dizabilității prin administrarea sistematică a unui concentrat de factor de coagulare a sângelui. Dar terapia este cea mai eficientă atunci când medicamentul este administrat profilactic înainte de prima sângerare a articulațiilor, adică în copilăria timpurie.

»SINDROMUL KLINEFELTER (XXY)
Acest lucru se datorează apariției unui cromozom suplimentar X. Bărbații afectați sunt de obicei sterili din cauza subdezvoltării penisului și a testiculelor. Unele persoane au trăsături zwitterionice, cum ar fi o figură feminină, membre disproporționat de lungi și înălțime peste medie, mameloane mărite și o tendință de cancer mamar. Corpul pacientului produce mai puțin testosteron, ceea ce duce la maturizarea sexuală afectată, prin urmare diferențele de aspect devin evidente numai în adolescență. Uneori există și o ușoară dizabilitate intelectuală. Boala este însoțită de tulburări metabolice și, ca urmare, o tendință la obezitate și riscul de a dezvolta diabet. Terapia cu testosteron oferă rezultate bune și îmbunătățește figura pentru a fi mai masculin.

»SCALE DE PEȘTI Corpul bolnav este acoperit cu solzi ai pielii excitate situate unul lângă celălalt. Există mai multe varietăți ale acestei boli, una dintre ele este cauzată de o genă modificată pe cromozomul X. Simptomele acestei varietăți de ihtioză apar la naștere. Cântarele sunt mari, maronii, cu ochi multipli. Modificările includ pielea întregului corp, inclusiv axilele, inghinele și coturile și genunchii. Cu toate acestea, nu există keratoză pilară, hiperkeratoză a pielii mâinilor și picioarelor sau dermatită atopică. Scara de pește legată de sex crește odată cu vârsta. Tulburările de vedere (keratită, cataractă), sistemul locomotor (cartilaj și tulburări de dezvoltare osoasă, atrofia și subdezvoltarea musculară), auzul (surditate), sistemul nervos central (spasme musculare, retard mental) și fertilitatea pot fi perturbate. Tratamentul este doar simptomatic. Nu există metode cunoscute pentru a elimina cauza bolii. Tratamentul poate fi extern sau oral. Singurul agent oral eficient sunt retinoizii aromatici, pe care pacientul trebuie să îi ia secvențial pe tot parcursul vieții. Retragerea medicamentelor înseamnă că boala a revenit. Se mai folosesc steroizi, unguente cu acid salicilic și uree, băi cu adaos de sodă sau sare de masă.

»DALTONISMUL este un defect ereditar care apare destul de des la bărbați și foarte rar la femei. O persoană cu daltonism nu poate distinge unele culori, de obicei roșu și verde. Orbirea completă a culorilor sau vederea alb-negru este rară. Cauza bolii este lipsa anumitor supozitoare necesare viziunii culorilor. Lumina se propagă în unde și are o culoare diferită în funcție de lungimea de undă a luminii. Supozitoarele sunt folosite pentru a distinge culorile din ochi. Fiecare conține un pigment vizual care se prezintă sub trei forme. Acest lucru permite ochiului să răspundă la undele luminoase de diferite lungimi, precum roșu, verde și albastru. Creierul colectează semnalele din conuri și le pune împreună într-o imagine color. Supozitoarele funcționează corect numai la o iluminare bună, deci nu distingem corect culorile în amurg. Din păcate, medicamentul încă nu poate corecta acest defect ocular transmis cu genetic.

lunar "Zdrowie"