Testarea prenatală invazivă

Expresia „testarea invazivă în timpul sarcinii” sună teribil și poate fi un factor de descurajare a testării. Dar riscul de complicații în urma testelor prenatale invazive este minim, iar detectarea bolii este 100% eficientă. Trebuie doar să știi ce cauți și de ce.

Screeningul prenatal invaziv evaluează riscul ca fătul să dezvolte malformații congenitale atunci când riscul apariției acestora este mai mare decât de obicei. Desigur, nu sunt obligatorii, dar confirmarea defectului incurabil dă dreptul la întreruperea legală a sarcinii. Dacă luați în considerare o astfel de soluție - merită să faceți această cercetare. Cu toate acestea, trebuie să fiți conștienți de faptul că nici măcar un test invaziv nu va oferi un răspuns clar dacă copilul este complet sănătos, deoarece testele sunt efectuate numai pentru cele mai frecvente sau defecte familiale. Dar rezultatul nu lasă loc de îndoială: precizia acestor studii este estimată la 99,9%.

BIOPSIA TROFOBLASTULUI (KOSMÓWKI)

" Cand? Între 11 și 14 săptămâni de sarcină. Acest test poate diagnostica aceleași boli ca și amniocenteza, dar se face mai devreme. Rambursare NFZ? Da, dacă există indicații
și trimiterea la un medic care are un contract semnat cu Fondul Național de Sănătate.
"Cum vă merge? O biopsie a trofoblastului se bazează pe prelevarea unui fragment din corion (membrana fetală externă) sub îndrumare cu ultrasunete. Corionul poate fi colectat prin abdomen (puncția acului peretelui abdominal) sau prin vagin (prin cateterul introdus prin colul uterin în uter). Rezultatul testului este cunoscut după câteva zile.
»Pentru ce sunt făcute? Pentru a afla dacă fătul este împovărat cu anumite boli. Corionul este un bun material pentru cercetare care permite detectarea sau excluderea existenței mutațiilor genetice (diagnosticarea, printre altele, a fibrozei chistice, a distrofiei musculare Duchenne). Pe de altă parte, testul cariotipului permite detectarea trisomiei, adică o situație în care există prea mult dintr-un cromozom (diagnosticarea, printre altele, a sindroamelor Down, Edwards, Patau).
"Risc? Riscul avortului spontan este de aproximativ 1%. (1 din 100 de teste efectuate).

Citește și: Testele prenatale neinvazive - când să le faci și în ce constau?

CORDOCENTEZE

" Cand? Din a 18-a săptămână de sarcină, când gravida a suferit un conflict serologic.
Rambursare NFZ? Da, dacă există indicații și recomandări de la un medic care cooperează cu Fondul Național de Sănătate.
"Cum vă merge? Testul presupune puncția cordonului ombilical prin peretele abdominal și colectarea sângelui din vena ombilicală (sub îndrumare cu ultrasunete). Examenul durează câteva minute, după care gravida ar trebui să rămână sub îngrijire medicală câteva ore. Aștepți aproximativ 7 zile pentru rezultat.
»Pentru ce sunt făcute? Analiza sângelui fetal poate oferi multe informații. Puteți stabili, printre altele un cariotip (un set de cromozomi) și ADN pentru a afla dacă un copil are o afecțiune genetică. Atunci când există riscul unui conflict serologic, se examinează numărul fetal și grupul sanguin, precum și numărul de anticorpi din sângele mamei care distrug celulele roșii fetale - dacă există mulți, este posibil să se efectueze o transfuzie de sânge la făt în timp ce se află încă în uter. În cazul anemiei severe sau al edemului fetal generalizat, transfuzia intrauterină se efectuează la fiecare 10-14 zile. Astfel de proceduri sunt efectuate până când fătul atinge maturitatea, care are loc în jurul celei de-a 35-a săptămâni de sarcină - atunci ar trebui indusă travaliul.
"Risc? Cordocenteza este cel mai dificil test invaziv, riscul de complicații este de aproximativ două ori mai mare decât în cazul altor teste - avortul spontan apare în medie o dată la 50 de proceduri efectuate.

Citește și: Testul lui Coombs: testele PTA și BTA

AMNIOPUNCȚIE

»Când se efectuează? Între 16 și 19 săptămâni de sarcină, dacă gravida are un risc crescut de boli genetice.
Rambursare NFZ? Da, dacă o trimitere către o clinică genetică este emisă de un ginecolog care are un contract cu Fondul Național de Sănătate.
"Cum vă merge? Examinarea constă în puncția uterului și a sacului amniotic prin peretele abdominal (sub control cu ultrasunete) și colectarea lichidului amniotic. Fluidul conține celule vii ale fătului,
sisteme amniotice, cutanate, genito-urinare și digestive care pot fi testate
spre boli specifice. Veți aștepta 10-20 de zile pentru rezultatul testului.
»Pentru ce sunt făcute? Amniocenteza, ca o biopsie trofoblastică, vă permite să:
- testul cariotipului, adică verificarea tuturor cromozomilor din fiecare celulă a corpului la microscop; acest lucru vă permite să detectați trisomia, adică o situație în care există un cromozom prea mare (care este cauza, de exemplu, a sindroamelor Down, Patau, Edwards, Turner)
și alte aberații cromozomiale
- Testarea ADN-ului pentru mutații genetice care cauzează boli specifice (de exemplu, fibroză chistică, distrofie musculară Duchenne, atrofie musculară spinală, sindrom Di George)
- teste pentru infecții periculoase pentru făt (de exemplu, rubeolă, citomegalie, sifilis).
"Risc? Riscul de avort spontan și de naștere prematură este de 1%.

BIOPSIA TESUTULUI FETAL

" Cand? Examinarea se efectuează numai în cazuri rare de boli care pot fi diagnosticate numai pe baza examinării microscopice sau biochimice a țesuturilor fetale.
»Rambursare NFZ? Da, dacă există indicații și recomandări de la un medic care cooperează cu Fondul Național de Sănătate.
Cum vă merge? Sub îndrumare cu ultrasunete, se ia o secțiune a pielii fetale, a mușchilor sau a ficatului.
»Pentru ce sunt făcute? Se iau felii de mușchi, printre altele în diagnosticul bolii Duchenne, când testele ADN nu răspund dacă copilul este bolnav. Biopsia hepatică poate fi necesară în defectele metabolice ale acestui organ, cum ar fi tulburările ciclului ornitinei, unele boli de depozitare (dacă testele biochimice ale lichidului amniotic nu dau un răspuns clar). Probele de piele pot fi necesare în grupul bolilor cu vezicule, dacă analiza ADN nu este posibilă.
"Risc? Riscul de avort spontan și de naștere prematură este de aproximativ 1%.

DIAGNOSTIC PREIMPLANT

" Cand? După FIV, înainte de implantarea embrionului în uter. Testul se efectuează în unele centre de fertilitate și numai atunci când există riscul unui defect genetic grav la copil.
»Rambursare NFZ? Nu.
"Cum vă merge? Când un embrion a ajuns la stadiul 6-8 celule (blastomere), 1-2 celule sunt luate din acesta pentru testare genetică.
»Pentru ce sunt făcute? Pentru a vă asigura că un embrion sănătos este plasat în uter - pentru a evita să întrerupeți sarcina în cazul unui defect grav.
Indicațiile pentru astfel de diagnostice sunt:
- vârsta viitoarei mame și prezența bolilor genetice în familia ei (Down, Patau, Edwards, Turner, sindromul Klineferter)
- o situație în care părinții sunt purtători ai genelor defecte responsabile de boli precum anemie falciformă, hemofilie, fibroză chistică, atrofie musculară spinală, beta-talasemie, sindrom Smith-Lemli-Opitz etc.
"Risc? Colectarea celulelor nu afectează dezvoltarea ulterioară a embrionului.