Ei identifică 24 de noi variante genetice legate de autism

Joi, 17 ianuarie 2013.- Cercetătorii de la Universitatea din Utah (Statele Unite), în colaborare cu mai multe grupuri din întreaga țară, au identificat 24 de noi variante ale numărului de copii (CNV) - lipse de ADN lipsă sau duplicat - cu un legătură puternică cu tulburările din spectrul autismului (ASD), publicată de luni revista „Plos One”. Studiul, cu titlul „Identificarea variantelor rare ale numărului de copii repetate la familiile cu autism cu risc ridicat și prevalența acestuia la o populație mare de ASD”, cercetătorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) și echipa U, un Testul tehnologic dezvoltat de Lineagen în 2002, a proiectat un cip ADN „microarray” pentru a detecta CNV.

Cercetarea a analizat o populație de 3.000 de persoane cu TSA și un grup de control de 6.000 și a identificat 24 CNV cu un raport mai mare de 2, ceea ce înseamnă că persoanele cu aceste variante genetice au de două ori mai multe șanse să înregistreze o ASD în comparație cu un membru al grupului de control, potrivit cercetătorilor.
„Multe dintre aceste variante genetice pot servi drept markeri predictivi valoroși”, a spus dr. Hakon Hakonarson, director al Centrului pentru Genomică Aplicată de la Spitalul de Copii din Philadelphia (Statele Unite). În opinia sa, dacă acestea sunt așa, "pot deveni parte a unui studiu clinic care va ajuta la evaluarea dacă un copil are o tulburare a spectrului de autism".