Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): cauze, simptome și tratament

Hipercolesterolemia familială (hiperlipidemie familială) este dovada că colesterolul ridicat nu este întotdeauna rezultatul unor erori alimentare și al lipsei de efort. Poate fi cauzată de alte boli sau - și nu atât de rar - de defecte ale structurii uneia dintre gene ... Ce simptome pot indica faptul că avem de-a face cu niveluri ridicate de colesterol familial? Cum se tratează colesterolul ridicat ereditar?

Cuprins:

1. Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): cauze
2. Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): simptome
3. Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): diagnostic
4. Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): tratament
5. Tratamentul hipercolesterolemiei - terapia genică și vaccinul

Hipercolesterolemia familială (hiperlipidemia familială), adică colesterolul ridicat ereditar, este una dintre cele mai frecvente boli moștenite cauzate de deteriorarea unei gene.

Se estimează că aproximativ 200.000 de oameni suferă de aceasta în Polonia și de la 14 la 34 de milioane de oameni din întreaga lume. Tabloul său clinic include prezența nivelului ridicat de colesterol total și LDL-colesterol în familie, precum și a bolilor cardiovasculare premature.

Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): cauze

Cauza hipercolesterolemiei familiale nu este o dietă slabă sau obezitatea. Colesterolul ridicat este cauzat de un defect al genei responsabile de formarea receptorului pentru fracția LDL, care este responsabilă pentru transportul compușilor grași.

Modul de moștenire înseamnă că boala afectează până la 50%. membri ai familiei și se transmite din generație în generație.

În loc să meargă acolo unde sunt necesare, adică la țesuturile mușchilor și ale glandelor suprarenale, ele rămân în vasele de sânge și încep procesul aterosclerotic.

Dacă copiii moștenesc boala de la ambii părinți, aceștia pot dezvolta ateroscleroză încă din copilărie. Din fericire, sunt puțini astfel de oameni - unul din milion. Mai des, această tendință este moștenită de la unul dintre părinți - această formă se găsește la una din 500 de persoane. Simptomele aterosclerozei apar de obicei mai devreme, în 3-4 ani. deceniu de viață.

Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): simptome

Simptomele colesterolului ridicat ereditar sunt rareori observate cu ochiul liber. La persoanele cu niveluri ereditare ridicate de colesterol, pot apărea bulgări duri, gălbui, în jurul ochilor și în alte părți ale pielii - acestea sunt depozite de colesterol, așa-numitele smocuri galbene. Apar și galbenele tendinoase. Un alt simptom este prezența unui limbus cornean.

Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): diagnostic

- Hipercolesterolemia familială este încă o boală subdiagnosticată. Multe persoane afectate nu sunt deloc conștiente de starea lor. Adesea, diagnosticul și tratamentul încep numai după apariția unor complicații, cum ar fi un atac de cord sau alte forme de boli cardiovasculare - a spus prof. Maciej Banach, președintele Societății poloneze de lipidologie.

Pentru diagnosticarea inițială a hipercolesterolemiei ereditare se folosește un test de notare aprobat de OMS. Acesta este un fel de chestionar pe care îl completați împreună cu medicul dumneavoastră. Ar trebui să fie efectuat în special de tinerii din familiile cu cazuri de infarct, accident vascular cerebral sau alte boli cardiovasculare. Pe baza testului, este posibil să se determine probabilitatea unui defect genetic care provoacă un nivel crescut de colesterol și, astfel, riscul dezvoltării rapide a aterosclerozei.

Hipercolesterolemia familială duce la dezvoltarea rapidă a aterosclerozei și, astfel, la riscul unui infarct și a unui accident vascular cerebral.

La pacienții cu boală suspectată, trebuie stabilit un profil lipidic complet, adică nivelurile sanguine ale colesterolului total (CHC), colesterolului LDL, colesterolului HDL și trigliceridelor (TG). Diagnosticul hipercolesterolemiei se bazează pe niveluri ridicate de colesterol total (CHC) și colesterol LDL, cu niveluri normale de colesterol HDL și trigliceride. Este necesar să se excludă alte boli care pot crește nivelul colesterolului „rău” din sânge, de ex.glanda tiroidă subactivă, afecțiuni renale și hepatice sau utilizarea anumitor medicamente care cresc colesterolul LDL.

Colesterolul total peste 230 mg / dl la un copil și peste 310 mg / dl la un adult, în timp ce pacientul sau familia sa au boală coronariană prematură, icter de tendon sau niveluri crescute de colesterol ar trebui să ridice suspiciunea de hipercolesterolemie familială.

Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): tratament

Pacienții sunt sfătuiți să evite în mod absolut fumatul, exercițiile fizice (cel puțin 30 de minute de efort fizic cel puțin 5 zile pe săptămână - mers pe jos, alergare sau mers cu bicicleta), tensiunea arterială trebuie să fie mai mică de 140/90 mmHg și indicele de masă corporală <25 kg / m2.

Pacienții ar trebui, de asemenea, să urmeze o dietă care scade colesterolul.

Implementarea farmacoterapiei adecvate este de o importanță cheie în tratamentul hipercolesterolemiei familiale. Medicamentele la alegere sunt statinele (medicamente care scad în mod eficient colesterolul LDL prin inhibarea formării acestuia în ficat) la doza maximă tolerată.

Există variabilitate interindividuală ca răspuns la terapia cu statine care este asociată, printre altele, cu cu tipul de mutație al receptorului LDL. Deși statinele sunt în prezent cele mai puternice medicamente pentru scăderea lipidelor disponibile pentru mulți pacienți cu hipercolesterolemie familială, ele nu vor atinge țintele LDL-colesterol în monoterapie.

În astfel de cazuri, reducerea maximă a colesterolului LDL trebuie realizată cu terapia combinată adecvată la cele mai mari doze tolerate: o statină cu un inhibitor al absorbției colesterolului (ezetimib) sau un sechestrant al acidului biliar.

Trebuie amintit faptul că pacienții cu hipercolesterolemie familială prezintă un risc ridicat de boli cardiovasculare încă din copilărie.

De aceea, diagnosticul în cascadă, care poate fi utilizat pentru a detecta cazurile ulterioare din generație în generație, este atât de important în îngrijirea pacienților cu hipercolesterolemie familială.

Diagnosticul și confirmarea bolii la o persoană permite screening-ul în familie, astfel încât pacienții - inclusiv copiii de la o vârstă fragedă - să poată beneficia de îngrijire și consiliere de specialitate.

O formă foarte promițătoare de terapie pentru hipercolesterolemie familială sunt noile medicamente din grupul inhibitorilor de subtilizină / kexin-9 proprotein convertază (inhibitori PCSK9).

În iulie 2015, Comisia Europeană a aprobat (evolocumab) primul anticorp monoclonal în tratamentul adulților cu hipercolesterolemie primară (heterozigotă familială și nefamiliară) sau dislipidemie mixtă ca supliment alimentar:

• în combinație cu o statină sau o statină și alte medicamente hipolipemiante la pacienții incapabili să atingă ținta LDL-colesterol cu ​​cea mai mare doză tolerată de statină
  
  
• singur sau în combinație cu alți agenți hipolipemiante la pacienții care sunt intoleranți la statine sau pentru care tratamentul cu statine este contraindicat. În plus, medicamentul poate fi utilizat în combinație cu alte medicamente hipolipemiante la adulți și tineri cu vârsta peste 12 ani

Anul acesta, Comitetul pentru medicamente de uz uman de la Agenția Europeană pentru Medicamente a recomandat, de asemenea, aprobarea preparatului (alirocumab) în Europa pentru tratamentul hipercolesterolemiei.

- Recent, a existat o descoperire în terapia pacienților cu niveluri de colesterol necontrolate. S-a descoperit că o metodă biologică controlează nivelurile ridicate de colesterol prin blocarea așa-numitelor Proteinele PCSK9 prin utilizarea anticorpilor monoclonali, spune Prof. Maciej Banach, președintele Societății poloneze de lipidologie.

- Există medicamente noi, a căror înregistrare este un pas uriaș în lupta împotriva bolilor sistemului cardiovascular. Noile medicamente sunt în primul rând speranță pentru pacienții cu hipercolesterolemie familială - adaugă Prof. Banach.

De 10 ani, Universitatea de Medicină din Gdańsk operează și dezvoltă sistematic Registrul național al pacienților cu hipercolesterolemie familială. Permite diagnosticarea precoce și prevenirea deceselor premature în rândul persoanelor cu hipercolesterolemie familială din Polonia. Creatorii registrului încearcă să ajungă la medicii de familie, cooperează cu specialiști din țară și cu alte centre care se ocupă de tulburări metabolice și lipidice.

La pacienții care nu răspund la terapia de scădere a colesterolului din sânge, se utilizează o altă opțiune terapeutică, LDL-afereza.

Este o metodă utilizată la pacienții cu hipercolesterolemie familială, cu colesterol LDL> 300 mg / dl fără afecțiuni cardiovasculare sau LDL-C> 160 mg / dl la pacienții cu boală coronariană documentată, la care, în ciuda dietei și a farmacoterapiei maxim tolerate, nu se obține nicio îmbunătățire a profilului lipidic timp de cel puțin 6 luni.

Tratamentul hipercolesterolemiei - terapia genică și vaccinul

În cazul hipercolesterolemiei familiale, oamenii de știință încearcă, de asemenea, să utilizeze terapia genică. Acesta constă în prelevarea celulelor hepatice (hepatocite) de la pacient și apoi introducerea genelor care codifică proteina receptorului în ele.

Celulele modificate sunt introduse în organism prin vena portă pentru a ajunge la ficat. Studiile anterioare arată că după câteva săptămâni nivelul colesterolului din sânge scade semnificativ.

Cu toate acestea, utilizarea pe scară largă a acestei metode este încă de văzut. O altă idee pentru combaterea hipercolesterolemiei congenitale este un vaccin anticolesterol. În timp ce rezultatele studiilor pe animale sunt promițătoare, succesul deplin este încă departe.

Mai multe informații despre boală pot fi găsite pe site-ul Asociației: www.hipercholesterolemia.pl.

Articolul folosește materiale de presă de la Asociația pacienților cu hiperlipidemie familială.

lunar "Zdrowie"