Hemimelia este un defect de naștere caracterizat prin absența totală sau parțială a părții distale a membrului inferior sau superior. O persoană care suferă de hemimelie pare să aibă o parte a unui membru tăiat, motiv pentru care defectul este uneori numit amputare congenitală a membrelor. Care sunt cauzele și simptomele hemimeliei? Cum este tratată?
Hemimelia (hemi- + gr. mélos „Membrul”) este un defect congenital foarte rar caracterizat prin lipsa unilaterală sau bilaterală a întregii sau a unei părți a părții distale a membrului inferior sau superior, adică a piciorului inferior și a antebrațului. Există patru tipuri de hemimelie:
- hemimelia fibulară - absența congenitală a fibulei;
- hemimelia tibială - absența congenitală a tibiei;
- Hemimelia radială - absența congenitală a unui os de rază;
- hemimelia ulnară - absența congenitală a ulnei;
Hemimelia poate fi un defect independent (izolat). Cu toate acestea, coexistă adesea cu alte anomalii congenitale, cum ar fi, de exemplu, degete topite (cunoscute și ca hiperplazie, sindactilie), degete suplimentare (polidactilie), homar mână / picior (ectrodactilie), picior valgus congenital, anemie Fanconi sau boala Sprengel. Poate fi, de asemenea, una dintre componentele sindroamelor defectelor congenitale. De exemplu, absența congenitală a unei raze face parte din i.a.Sindromul TAR (sindromul trombocitopeniei radiale).
Hemimelia - cauze și factori de risc
O mutație genică spontană sau o perturbare a embriogenezei poate duce la dezvoltarea hemimeliei. Defectul poate fi, de asemenea, moștenit.
Există, de asemenea, factori teratogeni (malformații fetale) care pot crește riscul de hemimelie. Acestea includ raze X, infecții virale în timpul sarcinii și medicamente. De exemplu, expunerea fătului la talidomidă (în anii 1960 era un medicament destinat prevenirii bolii de dimineață la femeile însărcinate) în primul trimestru de sarcină este cel mai cunoscut factor care poate duce la o deficiență a razei congenitale.
BINE DE ȘTIT >> Rubeola în timpul sarcinii provoacă defecte grave la făt
Hemimelia - simptome
1. Hemimelia fibulară - lipsa congenitală de peroneu
În acest defect lipsesc oasele fibulei, talusului și călcâiului. În plus, coapsa poate fi ușor scurtată și tibia se poate îndoi. Piciorul poate fi ușor strâmb.
2. Hemimelia tibială - lipsa congenitală a tibiei
Scurtarea membrelor este caracteristică, iar piciorul este îndreptat spre exterior în raport cu axa sa lungă (supinația piciorului). În plus, articulația genunchiului (dacă se dezvoltă deloc) în 90 la sută. cazuri este instabil. În plus, peroneul este deplasat axial de femur, poate fi deformat sau normal.
3. Hemimelia radială - absența congenitală a unui os radial
Absența congenitală a unei raze se caracterizează printr-o scurtare a antebrațului - în consecință, mâinile sunt chiar lângă coate. În plus, încheietura mâinii este deplasată în raport cu capătul distal al ulnei. În acest defect, există întotdeauna o subdezvoltare a degetului mare, care apare în diferite grade de severitate.
4. Hemimelia ulnară - absența congenitală a ulnei
Brațul este scurt, ușor îndoit spre cot, articulația cotului este poziționată flexată.
Hemimelia - tratament
În Polonia, în cazul lipsei congenitale a tibiei și a fibulei, este posibilă doar amputarea și proteza ulterioară a membrului. Cu toate acestea, Dr. Dror Paley, ortoped la Institutul Paley Advanced Limb Longening Institute din St. Centrul Medical Mary (West Palm Beach, Florida, SUA) tratează copiii cu acest defect folosind un aparat special (supercadru spațial - sau fixator extern) împreună cu reconstrucția articulațiilor și a mușchilor (îndreptarea picioarelor, alungirea oaselor și construcția articulațiilor inexistente). Este important ca operația să fie efectuată cât mai curând posibil, de preferință între 18 și 24 de luni. Din păcate, costurile de funcționare sunt foarte mari și se ridică la peste 1 milion PLN.
În cazul lipsei congenitale a razei și a oaselor cubitale, operația constă în instalarea unui aparat în sistemul osos pentru îndreptarea și întinderea încheieturii mâinii și a antebrațului.
Citește și: Ecografie genetică fetală: scopul și cursul studiului Boli genetice. Este posibil avortul în cazul bolilor genetice Spina bifida - o malformație gravă a fătului
