Favismul, sau boala boabelor, este o boală genetică moștenită în care apare anemia care pune viața în pericol. Dezvoltarea sa poate avea loc sub influența diferiților factori, inclusiv după ce a mâncat fasole. Care sunt simptomele favismului (boala boabelor)? Ce este moștenirea și vindecarea?
Favism (boala boabelor, boala boabelor, de la numele latin pentru fasole - Vicia faba) este o boală genetică moștenită care se poate manifesta brusc, sub influența unor factori aparent inofensivi, cum ar fi, de exemplu, consumul de fasole.
Se estimează că favismul afectează peste 200 de milioane de oameni din întreaga lume. În Polonia, 1 din 1000 de persoane suferă de această boală.
Cuprins
- Favism (boala boabelor) - cauze
- Favism (boala boabelor) - simptome
- Favism (boala boabelor) - diagnostic
- Favism (boala boabelor) - tratament
Favism (boala boabelor) - cauze
Cauza favoritismului este o deficiență a enzimei glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) localizată pe cromozomul X.
Această enzimă joacă un rol cheie în transformarea celulelor roșii din sânge. Sarcina enzimei este de a stimula producerea unui anumit factor care ajută celulele sanguine să supraviețuiască mai mult.
O deficiență a acestei enzime duce la moartea prea rapidă a celulelor roșii din sânge. Când celulele roșii din sânge sunt descompuse, hemoglobina pe care o conțin este eliberată în plasmă (ar trebui să fie încorporată în mod corespunzător în celulele roșii din sânge). Acest proces se numește hemoliză. În consecință, se dezvoltă anemie hemolitică.
Cu toate acestea, simpla prezență a unui defect genetic nu este suficientă pentru a provoca simptome de favism. În afară de factorul genetic, trebuie să existe și un factor suplimentar. Ar putea fi:
- infecţie,
- consumul unui medicament (chiar și vitamina C),
- consumul de fasole, chiar și o cantitate mică, uneori chiar contactul cu polenul său - persoanele cu mutația genei G6PD au un grad diferit de susceptibilitate la boli. În medicină, sensibilitatea pacientului se încadrează în una din cele trei clase.
Și tocmai din fasole, favismul și-a luat al doilea nume - „boala boabelor”. Simptomele acestei afecțiuni pot apărea și după consumul altor leguminoase, precum fasole verde, naut, mazăre sau linte.
Articol recomandat:
Boala siropului de arțar (MSUD) - Cauze, simptome și tratament Bine de știutFavism - bărbații suferă mai des de boala boabelor
Favismul este diagnosticat mai des la bărbați, deoarece gena responsabilă de dezvoltarea acestei boli se află pe cromozomul X. Bărbații au doar un astfel de cromozom. Astfel, este suficient să deteriorați o copie a genei G6PD pentru ca aceștia să dezvolte simptome de favism. Femeile au doi cromozomi X, astfel încât prezența unei singure copii a genei deteriorate nu va provoca simptomele bolii ei de fasole (deoarece acestea au încă o copie corectă a genei „în rezervă” pe celălalt cromozom). Pentru ca o femeie să dezvolte simptome, ar trebui, prin urmare, să moștenească două copii ale genei defecte de la ambii părinți, ceea ce este rar. Cu toate acestea, nu este necesar să aveți simptome ale bolii pentru a transmite gena defectă copiilor.
Favism (boala boabelor) - simptome
- Durere de cap
- febră
- vărsături
- durere la nivelul abdomenului sau coloanei lombare
- icter
- urină închisă la culoare
- oboseală
Favism (boala boabelor) - diagnostic
La pacienții cu favism suspectat, se efectuează un frotiu de sânge pentru prezența eritrocitelor anormale, se verifică nivelul de bilirubină, hemoglobină sau fier în plasma sanguină.
Diagnosticul final se face pe baza testării genetice.
Favism (boala boabelor) - tratament
Tratamentul se bazează în principal pe o transfuzie de globule roșii. Datorită episoadelor frecvente și severe de hemoliză, se efectuează splenectomia - o procedură pentru îndepărtarea splinei. Acțiunea necesară este evitarea factorilor care determină hemoliza.
Articol recomandat:
Boala Krabbe - o boală genetică metabolică
