Un diagnostic precoce este esențial pentru ca tratamentele adecvate să înceapă cât mai curând posibil.
- Este demonstrat că, cu cât diagnosticul este mai devreme, cu atât este mai bună calitatea vieții pacienților.
- Sistemul ideal pentru detectarea tuturor cazurilor de fibroză chistică este performanța unui screening neonatal.
Testul imunoreactiv trypsinogen sau IRT
- Este un test de sânge simplu care poate indica posibilitatea fibrozei chistice.
- Testul imunoreactiv trypsinogen (IRT) este un test de screening standard pentru fibroza chistică la nou-născuți.
- Un nivel ridicat de IRT sugerează o posibilă fibroză chistică și necesită teste suplimentare.
- Există, de asemenea, posibilitatea de a da false pozitive.
- Costul său este mare, deci nu se face în mod sistematic.
Testul de transpirație
- Atunci când un băiat sau fată prezintă simptome care ne pot face să ne gândim la o fibroză chistică, este recomandabil să efectuăm un test de transpirație.
- Acest test este, astăzi, baza fundamentală a diagnosticului de fibroză chistică.
- Aceasta este o analiză a câtorva picături din transpirația pacientului, colectate într-o mașină specială, care determină concentrația ionilor din ea.
- Dacă concentrația de sare în transpirație atinge anumite limite, este indică a fibrozei chistice.
Studiul genetic este obligatoriu
- În cazurile rezultatelor pozitive ale testului de transpirație, următorul pas este un studiu genetic care încheie mutația specifică și verifică diagnosticul.
- Analiza genetică nu trebuie efectuată numai la pacientul afectat, ci și la părinții și frații lor.
Alte examene de luat
- Scanerul sau scanarea CT.
- Un test de grăsime fecală.
- Testele funcției pulmonare.
- Măsurarea funcției pancreatice.
- Test de stimulare a secretinei.
- Trypsină și chimotripsină în scaun.
- Tranzit esofagogastroduodenal.
