Boala Huntington (coreea Huntington): cauze, simptome, tratament

Boala Huntington (cunoscută anterior ca boala Huntington) este o afecțiune care este legată în principal de pacientul care are o mișcare caracteristică cunoscută sub numele de coree. De asemenea, provoacă demență și alte tulburări psihice. Boala Huntington este cauzată de mutații și, din păcate, este progresivă. Există tratamente care pot reduce simptomele persoanelor cu boala Huntington?

Cuprins

1. Boala Huntington: cauze
2. Boala Huntington: simptome
3. Boala Huntington: diagnostic
4. Boala Huntington: tratament
5. Boala Huntington: prognostic

Boala Huntington (sau boala Huntington) este o entitate cu o istorie destul de interesantă. Primele mențiuni ale bolii asociate cu apariția unor mișcări neobișnuite, chiar bizare, la pacienți au apărut în Evul Mediu. Mai târziu, timp de mulți ani, rapoartele despre această boală au fost prezentate în diverse lucrări, dar descrierea completă a acesteia nu a fost publicată până în 1872 - autorul ei a fost un medic american, George Huntington, și a fost numit după boală.

Boala Huntington afectează în medie 5-10 din 100.000 de persoane din populația generală - trebuie remarcat aici că în unele părți ale lumii există o prevalență semnificativă a acestei unități (majoritatea cazurilor se găsesc, printre altele, în Europa de Est, boala Huntington este foarte rar întâlnită în timp ce în Asia sau Africa). Femeile și bărbații se îmbolnăvesc cu o frecvență similară.

Boala Huntington: cauze

Coreea Huntington este o boală genetică - este cauzată de mutații care sunt moștenite într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că este suficient să obțineți gena mutantă doar de la unul dintre părinți (coreea Huntington este cauzată de mutații ale genei HTT).

Această genă codifică o proteină numită huntingtină - deși rolul său nu a fost clar înțeles până acum, se remarcă faptul că afectează activitatea celulelor nervoase și defectele genei care o codifică pot duce la diverse deteriorări ale acestor celule.

Degenerarea celulelor nervoase - care este progresivă și în timp la persoanele cu boala Huntington - este responsabilă pentru simptomele bolii la pacienți.

Cea mai frecventă cauză a bolii Huntington este moștenirea genei mutante de la părinți. Deși rare, se întâmplă, de asemenea, ca boala să fie rezultatul unei mutații care a avut loc numai la persoana bolnavă.

Boala Huntington: simptome

De obicei, primele simptome ale bolii Huntington apar între a treia și a patra decadă a vieții. Cu toate acestea, se întâmplă ca boala să înceapă mult mai devreme - când primele manifestări ale bolii apar înainte ca pacientul să aibă 20 de ani, este posibil să se dezvolte boala juvenilă Huntington.

Pacienții care suferă de această afecțiune suferă de afecțiuni din trei zone, cum ar fi coreea lui Huntington:

• tulburări de mișcare
• disfuncție cognitivă
• diverse tulburări psihice

Cele mai caracteristice coreei lui Hutington sunt primele afecțiuni, adică tulburările de mișcare. Pacienții cu această boală pot întâmpina dificultăți în mișcările planificate, precum și particularități involuntare - acest grup de simptome ale coreei Huntington include:

• mișcări de coree: mișcări involuntare, care sunt foarte caracteristice, deoarece au un caracter de răsucire și răsucire (pentru unii sunt comparate cu dansul); acestea afectează de obicei membrele, dar pot afecta și alți mușchi din corp; este destul de tipic faptul că intensitatea coreei poate crește atunci când pacienții efectuează unele mișcări deliberate
• rigiditate musculară excesivă
• contracturi musculare
• restricționarea mișcărilor ochilor
• tulburări de mers
• dificultăți în menținerea posturii corporale corecte
• tulburări de deglutiție
• dificultăți de articulare

Afectarea celulelor sistemului nervos care apare în boala Huntington duce la alte afecțiuni decât tulburările de mișcare. Pacienții pot prezenta diverse tulburări ale funcțiilor executive, inclusiv:

• dificultăți în a acorda atenție
• reducerea gradului de capacitate de a controla comportamentul cuiva (ceea ce duce, printre altele, la impulsivitate excesivă)
• încetinindu-ți gândirea
• dificultăți în absorbția informațiilor
• tulburări de memorie

Simptomele bolii Huntington includ, de asemenea, afecțiuni în domeniul tulburărilor mentale - cea mai frecventă problemă în acest caz este starea de spirit scăzută, care poate avea o intensitate corespunzătoare unei tulburări depresive.

La persoanele care suferă de această afecțiune, aceasta poate duce la o incapacitate de a simți fericirea, un sentiment de neputință și viață lipsită de sens, precum și apatie, tulburări de somn și un sentiment constant de oboseală.

Simptomele maniacale și simptomele obsesiv-compulsive pot fi alte probleme psihiatrice pe care le pot experimenta pacienții cu boala Huntington.

Simptomele bolii Huntington se dezvoltă de obicei treptat - nu este neobișnuit ca primele simptome să fie neobservate de către persoană sau de cei din jur. Cu toate acestea, boala are o evoluție progresivă și cu timpul care trece de la debutul bolii, pacienții pot suferi din ce în ce mai multe afecțiuni, în timp ce acele probleme care au apărut de la început pot crește în intensitate.

Boala Huntington: diagnostic

Având în vedere care pot fi simptomele bolii Huntington, se poate ajunge imediat la concluzia că diagnosticarea acestei afecțiuni nu este ușoară - la o persoană care se luptă cu afecțiunile menționate anterior, de exemplu, pot fi suspectate tulburări depresive sau una dintre tulburările demenței. .

În general, un istoric medical este foarte important în diagnosticul bolii Huntington - este important să știm ce simptome și în ce ordine au apărut, precum și dacă intensitatea lor a crescut în timp.

Informațiile pe care unii membri ai familiei pacientului le-au suferit de afecțiuni similare sunt foarte utile în stabilirea unui diagnostic.

Ulterior, se efectuează un examen neurologic, în care este posibil să se identifice abaterile legate de boală (cum ar fi, de exemplu, rigiditate musculară excesivă sau tulburări ale mersului), uneori în cabinetul unui medic specialist este posibil să se observe apariția coreei la pacient.

Înainte de a se pune diagnosticul final, este important să aveți imaginea capului pacientului (cum ar fi CT sau RMN) pentru a exclude alte afecțiuni care pot duce la simptome similare cu cele din Coreea Huntington.

De fapt, totuși, diagnosticul final, sigur, poate fi pus doar după efectuarea testelor genetice, în care prezența unei mutații genetice caracteristice acestui individ este detectată la persoana examinată.

Boala Huntington: tratament / h2>

În prezent, boala Huntington rămâne, din păcate, o boală incurabilă - pacienților li se oferă un tratament simptomatic menit să reducă intensitatea simptomelor lor.

În cazul coreei, intensitatea lor poate fi redusă datorită utilizării unor preparate precum tetrabenazină, amantadină sau agenți aparținând grupului de benzodiazepine și neuroleptice.

În tratamentul bolii Huntington, sunt utilizate și preparate utilizate în mod obișnuit la pacienții cu boala Parkinson, precum și - cu o intensificare semnificativă a simptomelor tulburărilor de dispoziție - antidepresive.

Reabilitarea regulată este, de asemenea, extrem de importantă și, în prezența unor probleme semnificative cu vorbirea, exercițiile de logopedie se dovedesc a fi valoroase.

Tratamentul simptomatic este într-adevăr singurul tratament pentru boala Huntington în acest moment, dar este posibil ca pacienților să li se ofere alte intervenții terapeutice în viitor.

Cercetătorii încă lucrează la tratamente care ar putea ajuta pacienții cu această unitate - de exemplu, cercetarea terapiei cu celule stem care ar putea fi introdusă în sistemul nervos central al pacienților cu boala Huntington (aceste celule ar înlocui acești neuroni, degenerat din cauza stării).

Boala Huntington: prognostic

Persoanele cu boala Huntington tind să întâmpine dificultăți din ce în ce mai mari în viața de zi cu zi de-a lungul timpului - din cauza tulburărilor de mișcare, este posibil să nu poată să își asume responsabilități profesionale și, în cele din urmă, le este mai dificil să efectueze treburile casnice obișnuite.

De obicei, moartea are loc în aproximativ 20 de ani de la primele simptome ale bolii.

Surse:

1. Raymund AC Roos, boala Huntington: o analiză clinică, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5: 40. Publicat online 20 decembrie 2010 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. și colab.: Boala Huntington - trei puncte de vedere, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, vol. 5, nr. 2, 108-114

Despre autor

Arc. Tomasz Nęcki Absolvent al facultății de medicină de la Universitatea de Medicină din Poznań. Un iubitor al mării poloneze (plimbându-se cel mai bine de-a lungul țărmurilor cu căști în urechi), pisici și cărți. Lucrând cu pacienții, el se concentrează pe a-i asculta mereu și a petrece cât de mult timp au nevoie.

Citiți mai multe articole ale acestui autor