Cercetări pentru fibroza chistică

Fibroza chistică este o boală care poate fi detectată prin screening, testare prenatală și genetică. Această cercetare are o mare importanță pentru diagnosticul, tratamentul precoce și reabilitarea acestei boli genetice cele mai frecvente la populația umană.

Fibroza chistică este o boală care poate fi detectată prin screening, testare prenatală și testare genetică. Sunt foarte importante, deoarece fibroza chistică este dificil de detectat, deoarece simptomele sale nu sunt foarte specifice.

Fibroza chistică - screening nou-născut

Screeningul neonatal identifică bolile congenitale, utilizând teste adecvate, înainte de apariția simptomelor acestora. Potrivit Ministerului Sănătății, dacă nu este tratat, acesta duce la malnutriție severă, boli pulmonare obstructive și infecții respiratorii. Diagnosticul fibrozei chistice la începutul copilăriei permite detectarea și tratamentul precoce al insuficienței exocrine pancreatice, prevenirea deficiențelor nutriționale și realizarea unei dezvoltări somatice adecvate de către copiii bolnavi (greutate corporală și înălțime).

Testul presupune preluarea sângelui nou-născutului pe o hârtie specială și trimiterea acestuia la laborator.

Depistarea fibrozei chistice acoperă toți nou-născuții din Polonia din iunie 2009.

CITEȘTE ȘI:

• BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic
• Sindromul Wolf-Hirschhorn: cauze și simptome. Tratamentul acestei boli genetice rare
• Sindromul Tourette - o boală a ticurilor nervoase

Fibroza chistică - testare prenatală

Copilul dumneavoastră poate avea fibroză chistică în timpul sarcinii. Cu toate acestea, în acest scop, se efectuează teste prenatale invazive, cu riscul de a dăuna fătului.

Fibroza chistică - cercetare genetică

Fibroza chistică este o boală determinată genetic cauzată de o mutație a genei CFTR. Astfel de anomalii pot fi detectate prin teste genetice. Până în prezent, sunt cunoscute mai mult de 2.000 de mutații diferite ale genei CFTR, iar aceste studii permit determinarea unei mutații specifice.

Fibroza chistică - test de transpirație

Simptomele fibrozei chistice nu sunt adesea evidente. „Când sărut capul bebelușului meu, am sare pe buze”, „am observat că transpirația bebelușului are un gust intens sărat. Este într-adevăr un motiv de îngrijorare?” - astfel de relații parentale nu trebuie să fie un semn de suprasensibilitate. Sudoarea este de obicei sărată, dar „transpirația sărată” are un gust special. Uneori, chiar și cristale de sare pot apărea pe pielea copilului. Acestea sunt simptomele fibrozei chistice. Apoi așa-numitul testul transpirației, care măsoară concentrația de clorură din transpirație. Proba de sudoare este colectată cu ajutorul unui dispozitiv special de stimulare a transpirației. Pentru a efectua acest test gratuit, trebuie să vă prezentați la o clinică de fibroză chistică cu o recomandare de la medicul dumneavoastră de familie sau medicul de familie.