Cercetări genetice

Unele probleme de sănătate sunt determinate genetic. Aceasta include anumite tipuri de cancer, printre altele. Testarea genetică ajută la evaluarea riscurilor, dar nu în toate cazurile. Ce ar trebui să știe fiecare dintre noi despre testarea genetică?

Când și de ce merită să faci teste genetice? Genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi, care conțin aproximativ 23.000 de gene. Toți moștenim două copii ale majorității genelor - una de la mama noastră și una de la tatăl nostru (cu excepția genelor situate pe cromozomii X și Y la bărbați). Prin urmare, avem multe caracteristici similare cu strămoșii noștri.

Din păcate, nu numai că moștenim culoarea părului, a ochilor și a grupei de sânge, ci și anumite boli sau o tendință la acestea.

Se estimează că fiecare ființă umană poartă 7-10 mutații sau erori în secvența ADN. Aceste mutații pot provoca o tulburare genetică, deoarece gena deteriorată nu oferă organismului instrucțiunile corecte. De asemenea, vă pot crește riscul de a avea o afecțiune medicală. De exemplu, se știe că femeile ale căror mame au avut cancer mamar sau ovarian prezintă un risc mai mare de apariție a acestor tipuri de cancer. Cu toate acestea, 90% din toate cazurile de cancer nu au nimic de-a face cu trecutul familiei. Prin urmare, testele genetice sunt un instrument valoros de diagnostic numai în cazuri strict definite.

Citește și: Markeri tumorali (indicatori tumorali): tipuri și rezultate ale testelor

Auziți despre testele genetice și când ar trebui efectuate. Acesta este material din ciclul BINE ASCULTARE. Podcast-uri cu sfaturi.

Pentru a vizualiza acest videoclip, activați JavaScript și luați în considerare actualizarea la un browser web care acceptă videoclipuri

Beneficiile testării genetice

Efectuarea testelor genetice nu numai că poate proteja împotriva anumitor boli, ci și poate îmbunătăți perfect calitatea vieții. Dacă presupunem că intoleranța la lactoză la adulți afectează până la 70% din societate și marea majoritate este determinată genetic, calciul poate fi furnizat organismului din alte surse decât laptele. Cunoașterea despre predispoziția la dezvoltarea cancerului de sân permite utilizarea altor forme de contracepție decât contracepția hormonală sau terapia de substituție hormonală la o vârstă mai târzie. De asemenea, vă permite să planificați un calendar detaliat de examene de specialitate care vă permit să detectați cancerul devreme. Este, de asemenea, o indicație a ceea ce trebuie făcut, ce dietă să urmeze etc. și șansa unei intervenții chirurgicale (de exemplu, îndepărtarea sânilor, ovarelor) care va reduce riscul de boli. Dacă este posibil să transmiteți un defect sau o boală genetică unui copil, cunoașterea propriei imperfecțiuni face mai ușoară luarea unei decizii cu privire la a avea copii.

Cercetare genetică: markeri tumorali

Markerii tumorali sunt determinați dintr-o probă de sânge. Pentru a face un diagnostic corect, este importantă nu numai prezența markerului în sânge, ci mai presus de toate cantitatea acestuia peste standardul acceptabil. Dacă norma este chiar depășită semnificativ, nu înseamnă întotdeauna dezvoltarea unei boli neoplazice. Nivelurile crescute ale unor markeri pot fi, de asemenea, asociate cu inflamația ficatului, pancreasului sau rinichilor.

Testarea genetică: detectarea precoce a riscurilor

Testarea genetică pentru bolile neoplazice are sens dacă aparținem grupului cu risc crescut, adică atunci când același cancer a apărut în generațiile următoare ale familiei sau cel puțin într-un caz s-a dezvoltat înainte de vârsta de 50 de ani. Merită să ne amintim că fiecare tip de cancer are un moment caracteristic de apariție (așa-numitul timp de incidență), de exemplu pentru cancerul de sân a fost determinat înainte de vârsta de 40 de ani.

Din păcate, chiar și efectuarea tuturor testelor și determinarea tuturor markerilor nu garantează că vom scăpa de boală. De ce? Deoarece, de exemplu, cancerul de sân se poate dezvolta din 30 de gene diferite, nu numai BRCA1 și BRCA2. Unele dintre ele sunt atât de rare încât nu sunt etichetate în mod obișnuit. Poate că, dacă îngrijirea medicală ar avea resurse nelimitate, fiecare laborator ar efectua un set complet de teste. Dar nu avem astfel de posibilități. În cazul tendințelor ereditare, de exemplu la cancerul de sân și cancerul ovarian, gena BRCA1 este testată, dacă a existat cancer de sân masculin - gena BRCA2, când, în afară de cancerul de sân, strămoșii sufereau de cancer colorectal - gena CHEK2. Dacă cancerele colorectale sunt frecvente în familie și asociate cu polipi, gena APC sau MYCH este testată. La persoanele cu cancer colorectal, dar fără așa-numitul în polipoză intestinală, se caută gene reparatoare, adică gene care pot repara un fragment de ADN deteriorat. Stimularea adecvată a acestui grup de gene poate opri dezvoltarea bolii.

Merită știut

Cum se face testarea genetică?

Pentru a efectua un test genetic, este necesar să colectăm material care conține ADN-ul nostru. Un astfel de material poate fi sânge (luat ca pentru o morfologie sau o picătură aplicată pe o hârtie de sters - kiturile sunt furnizate de laborator) sau un frotiu de pe suprafața interioară a obrazului (luate întotdeauna după clătirea gurii pentru a îndepărta resturile alimentare și nu pentru a testa fragmente de consumate anterior, de exemplu carne de porc). Timpul de așteptare pentru rezultatele testului depinde de sfera analizelor efectuate. Așteptăm de obicei de la câteva zile la câteva săptămâni. Consimțământul informat pentru astfel de analize trebuie completat înainte de efectuarea testelor genetice. Cercetarea este sigură, neinvazivă, dar rezultatul ne poate schimba viața, poate afecta psihicul, reconstrui radical relațiile de familie etc.

Citește și: TESTUL FATHERRY sau testul ADN care confirmă paternitatea Infertilitatea masculină și feminină determinată genetic Cancer: unele tipuri de cancer sunt boli genetice

Testele genetice pot reduce riscul de a dezvolta o anumită boală? Avem boli în gene? Veți găsi răspunsurile la aceste întrebări în videoclipul de mai jos!

Important

Cât costă un test genetic?

Dacă testul este comandat de un medic, așa-numitul consilierea genetică este plătită de Fondul Național de Sănătate. În alte cazuri, acoperim costul cercetării din propriul nostru buzunar și reprezintă o cheltuială de la 200 la câteva sau chiar câteva mii de zloti.

Articol recomandat:

Cum să alegi un laborator genetic bun?

Articol recomandat:

Polipoză adenomatoasă familială a colonului - simptome și tratament

lunar "Zdrowie"