Sindromul Beckwith-Wiedemann este o boală genetică rară caracterizată prin creșterea excesivă a corpului și a anumitor organe. Este cel mai periculos în copilărie și în copilărie. Pacienții care ajung la maturitate au șansa de a duce o viață normală.
Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este așa-numitul O boală rară care, potrivit statisticilor, apare o singură dată la mai mult de 13.500 de nașteri. În funcție de cauze (tipul mutației genetice), poate fi o boală moștenită (15% din cazuri), dar este mai des denumită boală ocazională.
Sindromul Beckwith-Wiedemann poate fi deja observat în timpul sarcinii. În al doilea trimestru, fătul începe să crească excesiv, la fel și după naștere și în primii ani de viață.
Caracteristic pentru BWS este, de asemenea, creșterea excesivă a anumitor organe (de exemplu, limba) și mărirea insulelor pancreasului, care duc la hipoglicemie la nou-născut. Această tendință se încheie în jurul vârstei de 8 ani, astfel încât adulții cu această afecțiune nu sunt extrem de înalți.
După copilărie, boala este oprită și unele dintre modificări (de exemplu, creșterea asimetrică a anumitor părți ale corpului) se uniformizează.
Cuprins:
- Cauzele sindromului Beckwith-Wiedemann
- Simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann
- Criterii de diagnostic pentru sindromul Beckwith-Wiedemann
- Tratamentul sindromului BWS
Cauzele sindromului Beckwith-Wiedemann
Boala BWS este genetică - este cauzată de diferite modificări epigenetice sau genetice care sunt legate de cromozomul 11.
Unele dintre mutațiile de pe cromozom se datorează marcării incorecte a genelor. O parte din aceasta este procesul de metilare, o reacție chimică în care genele sunt marcate.
Tulburările de metilare (numite tulburări de stigmatizare parentală) duc la exprimarea anormală a regulatorilor de creștere care se găsesc pe cromozomul 11 (expresia este procesul prin care informațiile genetice sunt codificate în proteine). Acest lucru duce la hipertrofie și la alte trăsături distinctive ale sindromului Beckwith-Wiedemann.
Aproximativ douăzeci la sută din cazurile de BWS sunt cauzate de o schimbare genetică numită disomie paternă paternă (UPD). Se găsește în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare și afectează doar anumite celule din corp.
Prin urmare, se numește mozaic și provoacă un dezechilibru în genele active paterne și materne de pe cromozomul 11.
O altă cauză a BWS este o mutație a genei responsabile de producerea unei proteine care ajută la controlul creșterii copilului înainte de naștere. Aceste anomalii duc la creșterea excesivă a fătului.
Simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann
Sindromul Beckwith-Wiedemann se caracterizează printr-o rată de creștere mai rapidă în a doua jumătate a sarcinii și o creștere mai rapidă în primii ani de viață. Bebelușii cu BWS se nasc cu macrosomia, măsurătorile înălțimii și greutății lor se încadrează în percentila 97, iar circumferința capului la a 50-a.
Tulburările de creștere sunt exprimate și în hemihiperplazie, adică creșterea unei părți a corpului sau a unui organ, de exemplu limba (așa-numita macroglosie). Macroglosia este o afecțiune gravă care duce la dificultăți la înghițire, apnee în somn și probleme de învățare a vorbirii.
Tipic pentru copiii cu BWS este forma feței cu ochii distanțați la scară largă (hipertelorism), cu riduri suborbitale și maxilarul inferior proeminent. Uneori există o dezvoltare ireversibilă a părții medii a feței (hipoplatie) și îndoiri caracteristice pe turbinatele urechilor.
Alunele vasculare ușoare de tip Flammeus (pata de tip vin roșu) sunt adesea vizibile pe față.
Simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann, în special creșterea excesivă, dispar în jurul vârstei de 8-10 ani. Dacă bebelușul dvs. nu are alte probleme de sănătate, acesta continuă de obicei să se dezvolte normal.
De obicei, însă, astfel de probleme de sănătate sunt prezente. Hipoglicemia cauzată de hipertrofia celulelor insulare și hiperinsulinemia este o afecțiune frecventă în sindromul Beckwith-Wiedemann.
O amenințare gravă pentru viață sunt problemele cu inima, cum ar fi cardiomiopatia, rinichii, hiperplazia suprarenală și tendința către cancer, care se manifestă de obicei în primii ani de viață. Cele mai frecvent diagnosticate sunt tumorile Wilms, hepatomul și neuroblastoamele.
Criterii de diagnostic pentru sindromul Beckwith-Wiedemann
Diagnosticul BWS este dificil din cauza spectrului larg de simptome și a diversității acestora. Prin urmare, specialiștii au împărțit simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann în așa-numitul atât mari, cât și mici.
În momentul diagnosticului, se presupune că prezența a cel puțin trei simptome majore sau a două simptome majore și una minoră este confirmată de BWS.
La nou-născuți, simptomele majore sunt:
- creșterea excesivă în perioada fetală și neonatală
- macroglosia (limba mare)
- hernie (ombilicală, inghinală)
- hemihiperplazie (hipertrofie hemiformă)
- apariția mai frecventă a neoplasmelor, de exemplu neurom, tumoră Wilms
- hipertrofia celulelor cortexului suprarenal
- mărirea ficatului, pancreasului, splinei
- palat despicat (mai puțin frecvent)
Simptomele minore sunt:
- anomalii în interiorul lobilor urechii
- hipoglicemie neonatală
- microcefalie
- dismorfie facială
- nev vascular plat
- prematuritate
- defecte cardiace
- vârsta osoasă accelerată
- tulburări în timpul sarcinii: polihidramnios, placentă mărită, îngroșarea cordonului ombilical,
- dehiscență musculară abdominală rectală (diastază rectală)
În copilărie, următoarele sunt simptome majore:
- rinichi medular spongios și pietre la rinichi
- subdezvoltare maxilară sau o maxilară inferioară alungită neobișnuită
- pierderea auzului
- scolioză (cauzată de asimetrie)
- cancerele copilariei
Detectarea sindromului Beckwith-Wiedemann este acum posibilă datorită examinărilor prenatale (eșantionarea villusului corionic sau amniocenteza). Efectuarea testelor este recomandată în special persoanelor cu antecedente familiale ale acestei boli.
Tratamentul sindromului BWS
Deoarece sindromul Beckwith-Wiedemann este o boală genetică, nu poate fi prevenit. De asemenea, este dificil de tratat, care se bazează exclusiv pe terapia simptomatică.
Prima este de obicei necesară pentru intervenția medicală pentru controlul hipoglicemiei nou-născutului (de obicei, unui nou-născut i se administrează o picurare pentru a controla nivelul zahărului din sânge).
De asemenea, medicul trebuie să decidă o posibilă intervenție chirurgicală pentru hernie în cazul modificărilor cavității abdominale.
Macroglosia ușoară necesită logopedie și exerciții ortodontice, dar uneori este necesară o reducere chirurgicală a limbii sau o intervenție chirurgicală plastică a maxilarului inferior - acest lucru este valabil mai ales atunci când copilul este expus riscului de apnee sau are dificultăți în alimentație.
Toate tipurile de cancer care apar în cursul bolii copilului necesită o monitorizare și un tratament strict. Dacă diagnosticul BWS a fost confirmat prin teste genetice, este de asemenea necesar să se monitorizeze organismul pentru prezența modificărilor neoplazice, chiar dacă acestea nu sunt încă prezente.
Copiii cu defecte cardiace sau renale sunt direcționați către specialiști, în timp ce pacienții cu hemihiperplazie merg la kinetoterapeuți (trebuie să fie supuși unor examinări periodice pentru scolioză, care este tipic leziunilor hiperplazice asimetrice).
