Amiloidoza (amiloidoza): cauze, simptome, tratament

Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) este o boală în care proteinele sunt stocate în organism. În funcție de locul în care se află aceste plăci, pacienții prezintă diferite simptome - de exemplu, dacă sunt implicați rinichii, poate apărea proteinurie și când proteinele se acumulează între celulele mușchiului cardiac - tulburări ale ritmului cardiac sau insuficiență cardiacă. Ce alte simptome pot fi amiloidoza? Care este tratamentul amiloidozei și care este prognosticul pacienților care vor dezvolta această boală?

Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) nu este una, ci de fapt un grup de boli al căror numitor comun este acumularea de depozite de proteine ​​între celulele diferitelor țesuturi ale corpului.

Aceste proteine ​​sunt denumite amiloid, bolile legate de depunerea acestuia sunt uneori caracterizate nu numai prin denumirea menționată mai sus, dar sunt numite și amiloidoze - al doilea nume provine din faptul că, după tratarea depozitelor de proteine ​​cu iod - similar cu amidonul - au o culoare albăstruie.

Amiloidoza - datorită numărului de probleme care pot duce la apariția ei - se poate dezvolta la pacienții de toate vârstele, dar de obicei această boală se găsește la persoanele cu vârsta peste 40 de ani.

Amiloidoza (amiloidoza): cauze

Principala problemă în cursul amiloidozei este acumularea de proteine ​​în spațiile extracelulare - această situație este dezavantajoasă, deoarece în cele din urmă perturbă funcționarea acelor țesuturi în care se găsesc astfel de depozite de proteine.

Cu toate acestea, există diferite cauze directe ale amiloidozei: unele amiloidoze pot fi considerate, în principiu, boli congenitale rezultate din diferite mutații genetice, altele din amiloidoză kpei sunt dobândite în timpul vieții și sunt asociate cu diferite boli.

Amiloidoza (amiloidoza): simptome

Pentru o lungă perioadă de timp după apariția amiloidozei, este posibil ca pacientul să nu fie deloc conștient de aceasta - simptomele amiloidozei, în special în stadiile incipiente ale bolii, pot fi foarte greu de captat.

Simptomele exacte ale amiloidozei depind de organul în care se dezvoltă acumularea anormală de proteine.

Cu toate acestea, împreună cu acumularea de depozite din ce în ce mai multe proteine ​​între diferite celule ale corpului, există din ce în ce mai multe tulburări ale funcțiilor lor și, astfel, pacienții pot prezenta tot mai multe afecțiuni.

Unul dintre simptomele care pot apărea mai întâi este mărirea ficatului (mărirea splinei este mai puțin frecventă).

Implicarea renală este destul de frecventă în cursul amiloidozei - în acest caz, pacienții pot dezvolta proteinurie (care poate fi o problemă izolată sau o parte a sindromului nefrotic) și, eventual, poate duce la insuficiență renală.

Dacă, pe de altă parte, depozitele de proteine ​​se acumulează în inimă, simptomele amiloidozei pot fi tulburări ale ritmului cardiac, precum și plângeri legate de insuficiență cardiacă progresivă.

În general, amiloidoza poate include, de asemenea:

• mărirea limbii (un simptom considerat destul de caracteristic amiloidozei)
• diaree
• pierdere în greutate
• slăbiciune, oboseală
• alergări sângeroase în diferite părți ale corpului (adică vânătăi)
• vânătăi în jurul ochilor
• senzație anormală la mâini și picioare
• simptome ale sindromului de tunel carpian

Citește și: Pseudohipoparatiroidismul sau sindromul Albright Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară. Este tratamentul SL ... Fenilcetonurie - boală metabolică congenitală

Amiloidoza (amiloidoza) - tipuri

Cel mai frecvent tip de amiloidoză este amiloidoză primară (AL cu lanț ușor). În acest caz, depozitele de proteine ​​sunt formate din lanțuri ușoare de imunoglobuline monoclonale și se dezvoltă în cursul bolilor clasificate drept gammapatii monoclonale (mielomul multiplu poate fi menționat ca exemplu).

Pe măsură ce apar alte tipuri de amiloidoză:

• Amiloidoza secundară (AA - amiloidoza A, cunoscută și sub numele de reactivă) - în acest caz există o depunere a unei proteine, al cărei precursor este SAA - proteină de fază acută;
  
  Amiloidoza secundară se dezvoltă în legătură cu diferite boli în care apare inflamația - aici, bolile care pot contribui la apariția amiloidozei sunt, de exemplu, artrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic sau boala Crohn,
  
  individul se poate dezvolta și în legătură cu diverse infecții (în special cele care persistă mult timp; există posibilitatea amiloidozei și la dependenții de droguri care injectează droguri - boala se poate dezvolta în ele datorită infecțiilor rezultate din injecțiile cu droguri)
  
  
• amiloidoză de dializă (Aβ2M - beta-2-microglobulină amiloidoză) - se dezvoltă în legătură cu terapia de dializă cronică, în cazul său precursorul amiloid este β2-microglobulină
  
  
• amiloidoză familială - o formă rară, determinată genetic de amiloidoză; poate apărea ca urmare a mutației diferitelor gene (de exemplu, gene pentru transtiretină - o proteină de transport tiroidian - atunci boala este abreviată ca ATTR - amiloidoză transtiretinică)

Pe lângă cele menționate deja, alte boli, cum ar fi boala Alzheimer, bolile prionice, angiopatia cerebrală amiloidă și amiloidoza corneană familială, sunt asociate și cu depunerea depozitelor de amiloid.

Amiloidoza (amiloidoza): diagnostic

Tabloul bolii este extrem de necaracteristic și greu de recunoscut. Din acest motiv, persoanele care au boli care pot fi potențial asociate cu amiloidoza (de exemplu, RA) ar trebui să informeze medicul curant cu privire la orice noi afecțiuni pe care le observă - atunci este posibil să se înceapă un diagnostic care să confirme sau să excludă amiloidoză.

Când se suspectează amiloidoză, în primul rând se efectuează teste de laborator (de exemplu, testul de urină cu evaluarea concentrației sale de proteine ​​sau teste ale proteinelor monoclonale și lanțurilor ușoare de imunoglobuline din serul sanguin sau urină).

Cu toate acestea, confirmarea finală că pacientul suferă de amiloidoză poate fi obținută numai după biopsie, examinarea microscopică a materialului obținut din aceasta și observarea depozitelor de proteine.

Inițial, o biopsie este colectată din țesuturi ușor accesibile (de exemplu, țesut adipos) și numai atunci când devine absolut necesar, materialul este preluat din alte organe, de exemplu din rinichi sau ficat.

Amiloidoza (amiloidoza): tratament

Metoda de tratare a amiloidozei depinde de forma exactă a bolii pe care o are pacientul. Dacă pacientul suferă de amiloidoză primară, chimioterapia și transplantul de măduvă osoasă sunt utilizate în principal.

• Cum funcționează chimioterapia?
• Transplantul de măduvă osoasă: indicații, curs, complicații

Dacă pacientul are amiloidoză secundară legată de o altă boală, atunci în primul rând este necesar să se trateze inflamația aferentă și să se controleze cât mai mult evoluția acestei boli.

Ca alternativă, este posibil să se administreze bolnavilor un medicament care reduce acumularea de depozite de proteine ​​- colchicina.

Există, de asemenea, încercări de a utiliza agenți antiinflamatori și imunosupresori în tratamentul amiloidozei - reducerea intensității inflamației în acest caz ar duce la o reducere a producției de precursori amiloizi, dar până acum nu a fost posibil să se confirme în mod clar eficacitatea unei astfel de terapii.

În plus, în funcție de organele implicate, pacienții sunt tratați cu un tratament care vizează direct tulburările lor.

De exemplu, la pacienții cu amiloidoză cardiacă, care a condus la insuficiență cardiacă, pot fi utilizate diuretice sau preparate aparținând inhibitorilor enzimei de conversie a angiotensinei (ACEI).

Amiloidoza (amiloidoza): prognostic

La fel ca și tratamentul, prognosticul pentru amiloidoză depinde de tipul bolii la pacient. În amiloidoza primară, dacă nu sunt tratate, pacienții mor de obicei în decurs de un an de la debut.

Pacienții cu amiloidoză secundară au un prognostic mai bun - în medie, trăiesc la aproximativ un deceniu de la debutul bolii.

Prognosticul exact depinde de efectele obținute ale tratamentului cu amiloidoză și (în cazul amiloidozei secundare) de rezultatele tratamentului bolii de bază.

În general, amiloidoza este, din păcate, o boală incurabilă, dar este posibil să se încetinească cursul acesteia și să se administreze medicamente pacientului pentru a atenua simptomele asociate bolii.

Surse:

1. Interna Szczeklik 2016/2017, ed. P. Gajewski, publ. Medicină practică
2. Zdrojewski Z., Amiloidoza în bolile reumatice, Analele Universității Medicale din Pomerania din Szczecin, 2010, 56, Supliment. 1, 7-15
3. Olesińska M. și colab., Amiloidoza AL primară cu afectare cardiacă, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, nr. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amiloidoza, Medscape, mai 2018; acces on-line: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview