Sindromul super feminin XXX este o boală genetică care afectează doar femeile. Simptomele caracteristice ale bolii includ a subliniat trăsăturile feminine, cum ar fi sânii mari și șoldurile largi. Care sunt cauzele și simptomele sindromului super feminin? Care este tratamentul sindromului hiperfemeilor?
Sindromul supersamifer XXX, sau sindromul hiperfemeilor, este o trisomie a cromozomului X, adică prezența unui (al treilea) cromozom suplimentar într-o pereche de cromozomi responsabili de determinarea sexului feminin, adică XX. Prin urmare, o femeie are 47 (și nu corect 46) cromozomi în cariotip (setul complet de cromozomi). Sindromul super-feminin apare cu frecvența de aproximativ 1 din 1000 de nașteri (date din SUA).
Cuprins:
- Sindromul XXX Super Femei - cauze
- Sindromul XXX Super Femei - simptome
- Sindromul XXX Super Femei - diagnostic
- Sindromul super feminin XXX - tratament
O trisomie este un grup de afecțiuni genetice rare asociate prezenței unui cromozom suplimentar sau mai mult într-o pereche de cromozomi dată. Trisomia apare de obicei în timpul diviziunilor meiotice ale celulelor germinale parentale.
Poate fi, de asemenea, rezultatul unor diviziuni anormale în zigot formate după fertilizare. Acest tip de aberație cromozomială afectează în mod egal băieții și fetele și contribuie la o serie de defecte congenitale de severitate variabilă.
Citește și: Sindromul super masculin XYY: cauze și simptome. Tratamentul sindromului super-om BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic Testarea prenatală: ce este și când să o faci?Sindromul XXX Super Femei - cauze
Cauza sindromului hiper femeilor este o anomalie cromozomială (aberație) constând în prezența unui cromozom X suplimentar într-o pereche de cromozomi XX. Aberația cromozomială apare accidental, ca urmare a unei erori în oogeneză - procesul de formare și maturare a ouălor.
În consecință, sindromul super feminin nu este ereditar. Se știe, de asemenea, că este strâns legată de vârsta mamei - cu cât este mai în vârstă, cu atât este mai probabil ca fiica să aibă trisomie XXX.
Sindromul XXX Super Femei - simptome
O femeie cu trisomie cromozomială X este numită supra-femeie, deoarece are caracteristici sexuale terțiare bine accentuate, cum ar fi un sân mai proeminent, distribuție specifică a grăsimii pe corp (șolduri largi etc.), păr mai puternic al corpului (în special păr pubian). Mai mult, un simptom fizic caracteristic al sindromului super feminin este înălțimea peste medie.
Femeile cu această mutație genetică nu au probleme de fertilitate, dar în unele cazuri sunt posibile tulburări menstruale și probleme cu rămâne gravidă (acest lucru se datorează prezenței a două corpuri Barr).
Femeile care suferă de sindrom super feminin pot dezvolta dificultăți de învățare și, în unele cazuri, o întârziere mintală ușoară.
În cazuri extreme, pot apărea microcefalie, tonus muscular slăbit sau deformări faciale.
Sindromul XXX Super Femei - diagnostic
Pentru a face diagnosticul final, se efectuează teste citogenetice (analiza cromozomială). Cu toate acestea, defectul poate fi detectat și în uter cu teste prenatale invazive, cum ar fi amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic.
Sindromul super feminin XXX - tratament
Tratamentul cauzal, ca și în cazul altor boli genetice, este imposibil.
Tratamentul simptomatic poate include administrarea de hormoni corespunzători (de exemplu, în absența menstruației).
