Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare legată de X a metabolismului purinelor moștenită într-o manieră legată de X. Un bărbat cu această afecțiune nu are o enzimă numită transferază. Este o boală rară caracterizată printr-o combinație de anomalii neurologice, tulburări de comportament și niveluri ridicate de acid uric în organism.
Sindromul Lesch-Nyhan este o boală genetică care este activă de la naștere și durează de-a lungul vieții. Sindromul Lesch-Nyhan (LNS, deficit de hipoxantină-guanină fosforibosil transferază (HPRT)) este o boală rară, care afectează o persoană din 380.000 de nașteri vii. Are trei caracteristici principale:
- afectarea funcției neurologice
- tulburari cognitive
- abaterea comportamentului
În plus, există și gută.
Sindromul Lesch-Nyhan - simptome
Primele simptome care pot fi observate deja în copilărie, între 3 și 6 luni, sunt scăderea tonusului muscular (hipotonie) și întârzierea dezvoltării.
Nivelurile crescute de acid uric din sânge și creșterea excreției de acid uric în urină pot duce la insuficiență renală acută și chiar la deces.
În plus, în scutecul unui copil cu sindrom Lesch-Nyhan pot apărea cristale de acid uric. În plus, la pacienții cu sindrom Lesch-Nyhan, se observă tulburări caracteristice legate de diverse sisteme, precum și tulburări de comportament.
Tulburările sistemului nervos apar înainte de vârsta de 12 ani. De obicei acestea sunt:
- distonii - mișcări involuntare care răsucesc și flexează corpul
- coreea - mișcări repetitive inutile ale degetelor, brațelor, grimase faciale
- balism - mișcări bruște ale membrelor, mișcări asemănătoare cu coreea grea
- slăbirea (hipotensiunea) tonusului muscular
- hipertonie, spasticitate și hiperreflexie (reflexe profunde exorbitante)
- întârzierea dezvoltării motorului - lipsă / întârziere în târâre, așezare, mers
- disartrie - tulburări de vorbire
- disfagie - tulburări de înghițire, probleme cu hrănirea și alimentația
- opisthotonus - curbă a corpului arcuit (capul și tocurile îndoite înapoi)
- dizabilitate intelectuală - de obicei de grad moderat, la unii oameni se păstrează funcții cognitive normale
- handicap motor
Tulburările de comportament în sindromul Lesch-Nyhan afectează 85% dintre pacienți și sunt cele mai frecvente:
- mușcătură (degete, buze, în obraji)
- bătând în cap
- zgâriind fața
- agresivitate, tendință de a fi iritabil
- vărsături
- țipete
- scuipând
În plus, se observă tulburări articulare, cutanate și urinare:
- depunerea cristalelor de urat de sodiu: în articulații (atacuri de gută), în cartilajele articulațiilor și urechilor (tophus), formarea de pietre la rinichi deja în copilărie
- scolioză, fracturi, luxație de șold, contracturi articulare
- excreția excesului de acid uric sub formă de urat de sodiu
- hematurie datorată iritării sistemului urinar de către pietre
- infecții frecvente ale tractului urinar datorate pietrelor la rinichi
- afectarea funcției renale și amenințarea insuficienței renale
Pacienții cu sindrom Lesch-Nyhan au tendința de auto-vătămare, provocând inflamații severe ale mucoasei și parodonțiului, ducând la pierderea dinților. De asemenea, suferă de subponderalitate, scădere a imunității și anemie megaloblastică.
Sindromul Lesch-Nyhan: Tratament
Deoarece Sindromul Lesch-Nyhan este o boală incurabilă, tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor. În tratament, cel mai important lucru este reducerea cantității de acid uric din sânge pentru a evita cristalizarea acestuia în diferite părți ale corpului. Pietrele la rinichi sunt defalcate prin litotricie extracorporală. De asemenea, se recomandă o dietă săracă în purine.
Cu toate acestea, nu există nici un remediu pentru tulburările mentale și neurologice. Pacientul ar trebui să fie ajutat prin prevenirea auto-vătămării - se folosesc psihoterapie, măsuri farmacologice și chiar constrângere directă. Uneori, dinții trebuie îndepărtați.
În prezent, bărbații cu sindrom Lesch-Nyhan ajung la vârsta 3-4. decenii de viață. Principala cauză a decesului este pneumonia de aspirație și complicațiile nefrolitiazei cronice. Există, de asemenea, cazuri de moarte subită fără un motiv aparent.
-jak-uywa-koca-ratunkowego.jpg)
