Sindromul Beals - cauze, simptome, tratament

Sindromul Beals este, de asemenea, cunoscut sub numele de contractură congenitală arahnodactilie sau sindrom Beals-Hecht. Esența bolii este anomaliile în structura scheletului și a mușchilor. Cea mai periculoasă este deformarea coloanei vertebrale, care zdrobește organele din piept, inclusiv plămânii. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Beals? Care este tratamentul?

Sindromul Beals se mai numește contractură congenitală arahnodactilie, artrogripoză, distală (tip 9), sindromul Beals-Hecht, este o boală rară, a cărei esență este anomalii în structura scheletului și a mușchilor.

Sindromul Beals apare cu o frecvență mai mică de 1: 10.000 la nivel mondial. Cu toate acestea, este dificil să se stabilească incidența reală a sindromului Beals la populația generală, deoarece este foarte asemănătoare cu cel mai faimos sindrom Marfan (fenotipul sindromului Beals se suprapune cu fenotipul sindromului Marfan).

Se estimează că există doar 150 de persoane în întreaga lume cu acest sindrom Beals. Inclusiv doar 4 în Polonia.

Cuprins:

1. Sindromul Beals - cauze
2. Sindromul Beals - simptome
3. Sindromul Beals - diagnostic
4. Sindromul Beals - tratament

Sindromul Beals - cauze

Sindromul Beals este o boală cauzată de o mutație a genei care codifică fibrilina 2 (FBN2) pe cromozomul 15q.23. Fibrina de tip 2 joacă un rol în primele perioade de formare a fibrelor elastice.

Fibrilina-2 se leagă de proteine ​​și alte molecule pentru a forma fibre filamentoase numite microfibrile, care oferă rezistență și flexibilitate țesutului conjunctiv din articulațiile și organele corpului. În plus, microfibrilele reglează activitatea factorilor de creștere, permițând creșterea și reconstrucția țesuturilor din tot corpul.

Sindromul Beals este o boală autozomală dominantă. Aceasta înseamnă că o persoană moștenește o copie corectă și o copie modificată a genei. Cu toate acestea, copia modificată a genei domină sau devine mai importantă decât copia de lucru. Acest lucru pune persoana afectată de o afecțiune genetică.

Cu toate acestea, în unele cazuri, poate fi vorba de o mutație genetică spontană care apare pentru prima dată în familie.

Sindromul Beals - simptome

• contracturi articulare - care limitează semnificativ libera circulație, printre altele în șolduri, genunchi, glezne și coate
• membre alungite (dolichostenomelia)
• degetele și degetele de la picioare anormal de lungi (arahnodactilie)
• flexia permanentă a degetelor și degetelor de la picioare (camptodactilie)
• cifoscolioza - uneori coloana vertebrală poate fi îndoită astfel încât să zdrobească organele din piept, inclusiv plămânii

CITEȘTE TREBUIE! Karolka își ucide propria coloană vertebrală. Am nevoie de 3 milioane PLN pentru operațiune

• piept de cioară - sternul este curbat înainte, ca la un pui
• gât scurt
• picior strâmb
• urechi „mototolite” - auricula are o structură neobișnuit de pliată

Există, de asemenea, defecte ale inimii (insuficiența valvei mitrale, sindromul prolapsului valvei mitrale), a sistemului digestiv (obstrucție esofagiană și duodenală, marlotație intestinală), precum și a vederii (keratoconus și miopie).

Sindromul Beals - diagnostic

Diagnosticul se face pe baza simptomelor și a testelor genetice. Sindromul Beals trebuie diferențiat de alte boli genetice. Pe lângă sindromul Marfan deja menționat, acestea vor include și artrogripoză, sindromul Gordon, homocistinurie și sindromul Stickler.

Sindromul Beals - tratament

Datorită faptului că este o boală genetică, nu există nicio posibilitate de tratament cauzal. Există doar tratament simptomatic.

Copilul necesită îngrijirea specialiștilor din diferite domenii:

• genetică
• medic pediatru
• cardiolog (din cauza unor defecte cardiace)
• ortoped
• un oftalmolog (din cauza insuficienței vizuale)
• chirurg (curburile coloanei vertebrale sunt în general severe și necesită intervenție chirurgicală)
• reabilitator (reabilitarea este necesară datorită contracturilor)

Bibliografie:

1. Aracnodactilie contracturală congenitală, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Arahnodactilie contracturală congenitală, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TIP 9; DA9, http://omim.org/entry/121050