Sindromul Alagille este o boală genetică rară, multi-organică. Persoanele care se luptă cu sindromul Alagille suferă, printre altele, de pentru colestaza cronică, care se manifestă prin mâncărime persistentă a pielii și icter, adică leziuni cutanate noduloase cauzate de acumularea de colesterol. Care sunt cauzele și alte simptome ale sindromului Alagille? Care este tratamentul?
Sindromul Alagille este un grup de anomalii congenitale care include defecte ale sistemului cardiovascular, coloanei vertebrale și ochilor, rinichilor, precum și colestazei și caracteristicilor faciale modificate. Prevalența este estimată la 1: 70.000 de nașteri vii.
Sindromul Alagille - cauze și moștenire
Sindromul Alagille este o boală genetică cauzată de o mutație a genei Jagged1 (JAG1), localizată pe cromozomul 20 (20p12). Gena JAG1 este implicată în semnalizarea între celulele vecine în timpul dezvoltării embrionare. Această semnalizare influențează modul în care celulele formează structurile corpului. Mutațiile genei JAG1 perturbă calea de semnalizare, provocând erori în dezvoltarea bebelușului. Mutația JAG1 poate fi acum detectată în 94% din pacienți. Problema cu detectarea mutației la restul pacienților nu este pe deplin înțeleasă.
Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant, adică o persoană moștenește o copie normală a genei și o copie modificată a genei. Cu toate acestea, copia modificată a genei domină sau devine mai importantă decât copia de lucru. Acest lucru face ca simptomele unei boli genetice să apară.
Sindromul Alagille - simptome
1. Colestaza cronică (stagnarea bilei produse de ficat) manifestată prin mâncărime persistentă a pielii, ficat mărit, îngălbenirea pielii și icter, leziuni cutanate noduloase cauzate de acumularea colesterolului, care apare cel mai adesea în jurul pleoapelor. Este cel mai constant simptom al bolii. Este adesea primul simptom al sindromului Alagille la copil când lipsesc alte caracteristici ale sindromului.
VERIFICĂ >> smocuri galbene - tratarea și îndepărtarea galbenelor
În ciuda rarității sale, este una dintre cele mai frecvente boli ereditare ale ficatului
2. Trăsături caracteristice ale feței - o frunte largă convexă, ochi adânci și largi, nas larg, bărbie mică și ascuțită.
3. Defecte osoase - cel mai adesea așa-numitele cerc de fluture, adică despărțirea unei singure vertebre, de obicei la nivelul coloanei vertebrale toracice. În plus, falangele distale pot fi scurtate sau absente.
4. Defecte cardiovasculare - cel mai adesea stenoza pulmonară periferică, uneori coexistând cu stenoza valvulară a arterei pulmonare, tetralogia Fallot și alte defecte cardiace. Apoi, pot apărea cianoze, atacuri de respirație și oboseală în timpul exercițiului.
VERIFICĂ >> Cele mai frecvente defecte cardiace congenitale la copii și adulți
5. Defecte oftalmice - cel mai adesea „embriotoxon posterior” - un defect constând în deplasarea liniei Schwalbe (adică granița dintre cornee și sclera) către camera anterioară a ochiului.
Pentru a diagnostica sindromul Alagille, este necesar să se confirme prezența a trei din cele cinci caracteristici enumerate sau două la pacienții din familiile cu această boală.
Mai mult, pacienții pot dezvolta defecte renale (cel mai adesea acidoză tubulară, rinichi hipoplastic. Mai rar, boală chistică renală, mezangiolipidoză, nefrolitiază), insuficiență exocrină pancreatică și deficit de creștere (statură scurtă).
Sindromul Alagille - diagnostic
Sindromul Alagille este o boală complexă, prin urmare, atunci când este suspectat, ar trebui efectuate o serie de teste, cum ar fi de ex. teste de sânge, ecocardiografie cardiacă și radiografie toracică, examinare cu lampă cu fanta a segmentului anterior al ochiului și, uneori, și examen histopatologic al unei biopsii hepatice.
Sindromul Alagille - tratament
Terapia sindromului Alagille include:
- administrarea de vitamine liposolubile și acid ursodeoxicolic (dizolvă modificările biliare ale colesterolului) pacientului și rifampicină atunci când pruritul este sever;
- tratamentul malnutriției, ascitei, tulburărilor de coagulare, colangite ascendente și sângerări de la varicele esofagiene;
- procedura parțială de drenaj biliar extern;
În unele cazuri, transplantul de ficat este inevitabil.
Sindromul Alagille - prognostic
Prognosticul este determinat de prezența și severitatea bolilor hepatice și cardiovasculare. Cercetările arată că unii pacienți pot muri ca urmare a insuficienței hepatice, a cauzelor cardiace sau a hemoragiilor cerebrale.
Bibliografie: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., Echipa lui Alagille, "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, nr. 10.
Citește și: Sindromul Gilbert - cauze, simptome și tratament BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic Boala Wilson - cauze, simptome și tratament
---czym-si-zajmuje.jpg)
