Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome, tip și tratament. Cum să recunoaștem?

Simptomele disfuncției osoase osteoarticulare sunt disfuncții ale sistemelor osteoarticulare, vasculare, oculare, auditive, nervoase și masticatorii. Cauza bolii este o tulburare a formării colagenului de tip I, care este o componentă a clădirii pielii, oaselor, dinților, tendoanelor și pereților vaselor de sânge. Aflați cum să recunoașteți simptomele osteogenezei imperfecte.

Fragilitatea congenitală a oaselor (osteogenesis imperfecta hereditaria, OI pe scurt) este o boală determinată genetic a țesutului conjunctiv. Este cauzată de tulburări cantitative și / sau calitative în producția de colagen de tip I - proteina de construcție a dinților, sclerei, țesutului conjunctiv al pielii, oaselor, tendoanelor, ligamentelor și pereților vaselor de sânge. Acest proces duce la anomalii în structura sistemului osos și vascular, a vederii, a auzului și a organelor de mestecat și, în consecință, la disfuncționalitatea acestora.

Cuprins:

1. Fragilitatea congenitală a oaselor - tipuri de boală
2. Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome
3. Fragilitatea congenitală a oaselor - cauze
4. Fragilitatea congenitală a oaselor - moștenire
5. Fragilitate osoasă congenitală - diagnostic
6. Fragilitate osoasă congenitală - reabilitare
7. Fragilitatea congenitală a oaselor - tratament

Fragilitatea congenitală este o boală rară, cu o incidență estimată de 1 din 10.000-30.000 de cazuri.

Fragilitatea congenitală a oaselor - tipuri de boală

• tipul I - cea mai frecventă (aproximativ 60% din cazuri) și cea mai ușoară formă a bolii;
• tip II - cea mai severă formă a bolii. Este adesea cauza avortului spontan sau a morții fetale;
• tip III - simptome similare tipului I, dar mult mai severe;
• tipul IV - se caracterizează prin cea mai mare diversitate și acoperă toate cazurile care nu corespund tipurilor I,
  II sau III;

Studii recente disting alte trei tipuri de osteogeneză imperfectă: V, VI și VII.

Mai multe despre diferitele tipuri de osteogeneză imperfectă pot fi găsite în textul de mai jos sau folosind abrevierea:

1. Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tipul I
2. Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tipul II
3. Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tipul III
4. Fragilitatea congenitală a oaselor - tip IV
5. Fragilitatea congenitală a oaselor - tipurile V, VI și VII

Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome

Simptomele fragilității congenitale sunt destul de diverse și depind de tipul de boală. Cu toate acestea, în orice caz, acestea includ:

• sistem osteoarticular - fragilitatea oaselor (în principal oasele lungi și oasele mici ale mâinilor și picioarelor), care apare nu numai în timpul mișcării, ci și în timpul odihnei, de exemplu în timpul somnului. În plus, sunt diagnosticate extensibilitate excesivă a ligamentelor, slăbiciune musculară generalizată, deformări ale coloanei vertebrale și ale toracelui, precum și osteoporoză;
• sistemul vascular - există fragilitate excesivă a vaselor de sânge cu simptome de echimoză pe piele;
• sistemul nervos - dureri de cap care iradiază către gât sau occiput, nevralgie trigeminală;
• organ de vedere - se observă decolorarea albastră a sclerei;
• organ al auzului - deficiențe de auz;
• organ masticator - tulburări de dezvoltare a dentinei (așa-numita dentinogeneză imperfectă). Apoi, dinții sunt decolorați (de obicei albastru-gri sau galben-maroniu) și transparenți;
• piele - subțire, predispusă la accidente vasculare cerebrale și cicatrici, și la formarea de hernii;

Fragilitatea congenitală a oaselor - cauze

Cauza osteogenezei imperfecte de tipul I-IV sunt mutațiile genelor de colagen de tip I, care duc la o perturbare cantitativă și calitativă a producției sale. Înainte ca colagenul să ia forma finală, acesta trece prin mai multe etape de dezvoltare. Întreruperea oricăruia dintre ele duce la tulburări în structura și funcționarea colagenului și, astfel, - la nereguli în structura și funcționarea diferitelor sisteme.

Pe de altă parte, tipurile V-VII sunt forme ale bolii condiționate de mutații în alte gene sau de etiologie necunoscută.

Fragilitatea congenitală a oaselor - moștenire

Tipurile de boală I, V și VI sunt moștenite autozomal în mod dominant. Aceasta înseamnă că trebuie să moșteniți doar o copie a genei defecte pentru ca boala să se dezvolte. Acest lucru se datorează faptului că copia modificată a genei domină sau devine mai importantă decât copia normală. A patra formă a bolii este, de asemenea, moștenită autozomal în mod dominant, dar este așa-numita moștenirea cu penetrare genetică variabilă (la membrii familiei care împart aceeași genă patologică, simptomele bolii se pot manifesta în grade diferite). Acesta este un fenomen care face dificilă definirea așa-numitelor risc genetic.

Tipurile II, III și VII de osteogeneză imperfectă sunt moștenite recesive autozomale, ceea ce înseamnă că copii defecte ale genelor trebuie moștenite de la ambii părinți pentru ca simptomele bolii să apară. În plus, tipul II al bolii poate fi o nouă mutație spontană autozomală dominantă, adică poate apărea la copilul părinților sănătoși care nu au gene defecte.

Fragilitate osoasă congenitală - diagnostic

Fragilitatea congenitală poate fi deja detectată în timpul sarcinii prin ultrasunete. După a 13-a săptămână de sarcină, puteți testa markeri genetici și puteți colecta corionul pentru a evalua structura colagenului. După nașterea bebelușului, boala este diagnosticată printr-un test biochimic de colagen și teste genetice.

Bine de știut: Testarea prenatală: ce este și când să o faci?

Fragilitate osoasă congenitală - reabilitare

Pilonul principal al tratamentului este reabilitarea, al cărei scop este de a preveni fracturile frecvente care duc la deformarea osoasă semnificativă. Se compune din exerciții care îmbunătățesc forța musculară, postura corectă și te învață să-ți menții echilibrul, precum și masaje. O formă de reabilitare care îi place copiilor este în special exercițiile cu apă și hidromasajele.

Fragilitatea congenitală a oaselor - tratament

Tratamentul pentru osteogeneza imperfectă poate varia. Distingem, printre altele tratament chirurgical și farmacologic, precum și terapia genică și cu celule stem.

• Fragilitatea congenitală a oaselor - tratament chirurgical

Corecția chirurgicală a deformărilor scheletice se realizează, printre altele, prin cu ajutorul firelor sau tijelor metalice care susțin oasele defecte. La copiii mici se pot folosi și tije telescopice, care cresc odată cu dezvoltarea lor.

• Fragilitatea congenitală a oaselor - tratament medicamentos

Tratamentul medicamentos se bazează în principal pe administrarea de bifosfonați pacienților. Acestea sunt medicamente care se leagă de oase, le îmbunătățesc mineralizarea și inhibă acțiunea celulelor responsabile de deformarea osoasă și, astfel, reduc frecvența fracturilor. Cu toate acestea, terapia cu bifosfonați are efecte secundare, cum ar fi inhibarea fluctuației masei osoase și o remodelare osoasă mai slabă, asociată cu vindecarea afectată a microdeteriorărilor și fracturilor. În plus, farmacoterapia folosește hormoni sexuali, săruri de magneziu, vitamina C, vitamina D3, săruri de calciu și calcitonină de somon.

• Fragilitatea congenitală a oaselor - terapia cu celule stem

Celulele stem pot da naștere la diferite tipuri de țesuturi, de exemplu, os, cartilaj, țesut adipos, mușchi, tendoane. Pentru osteogeneza imperfectă, terapia celulară implică transplantul de celule stem din măduva osoasă a unui donator sănătos, care se poate transforma fie în osteoblaste (celule formatoare de os), fie care poate înlocui osteoblastele defecte ale destinatarului cu celule stem donatoare normale.

• Fragilitatea congenitală a oaselor - terapia genică

Scopul terapiei genetice este de a înlocui gena colagenului defect cu o genă care funcționează corect. Cu toate acestea, cercetările privind această metodă sunt încă în curs.

Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tipul I

Tipul I de osteogeneză imperfectă este cel mai frecvent și cel mai ușor tip de boală și se caracterizează prin:

• creștere normală;
• un număr mic de fracturi (aprox. 10-15), primele fracturi apar destul de târziu;
• fracturile se vindecă corect (deși deformările apar la aproximativ 15%);
• flacără ligamentară;
• structura anormală a membrelor inferioare: curbura membrelor inferioare, genunchii valgului, var metatarsian;
• cifoscolioza (curbura coloanei vertebrale înapoi și lateral) la adulți;
• sclera albastră;
• pierderea auzului conductiv devreme;

S-au distins două subtipuri: IA, în care dinții au o structură normală, și IB, în care se regăsesc caracteristicile dentinogenezei imperfecte. nu există osteoporoză avansată.

Acest tip de osteogeneză imperfectă nu afectează în mod substanțial speranța de viață. Îmbunătățirea spontană a stării pacientului se observă în adolescență.

Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tipul II

Osteogeneza imperfectă de tip II este cea mai severă formă a bolii. Deseori duce la avort spontan sau moartea fătului. Cu toate acestea, dacă se naște un copil, acesta afirmă:

• un număr foarte mare de fracturi dificil de determinat (apar în uter sau la scurt timp după naștere);
• oase moi ale bolții craniului;
• față triunghiulară;
• piept îngust;
• membre scurte, deformate;

Moartea unui copil, ca urmare a complicațiilor circulatorii și respiratorii, are loc de obicei în decurs de un an de la naștere.

Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tipul III

• statură foarte scurtă (uneori cascadorie);
• un număr foarte mare de fracturi (aprox. 100 sau chiar mai multe). Se pot întâmpla in utero. După naștere, apar întotdeauna în primul an de viață;
• deformări ale coloanei vertebrale (cel mai adesea curbură laterală), cauzate de multiple fracturi și fracturi ale vertebrelor;
• osteopenie progresivă, agravarea deformărilor scheletice;
• slăbiciune musculară severă. Bolnavul nu poate merge, călări pe scaun cu rotile sau se culcă în pat;
• tulburări de dezvoltare a dinților;
• sclera albastră cu tendința de a lumina;

Tulburările de auz nu sunt diagnosticate în acest tip de boală.

Speranța de viață și calitatea sunt strâns legate de evoluția bolii, iar cea mai mare mortalitate are loc înainte de vârsta de 10 ani.

Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tipul IV

Tipul IV al osteogenezei imperfecte se caracterizează prin variabilitatea frecvenței fracturilor, vârsta primelor simptome și severitatea deformărilor osoase independente de fracturi. Este caracteristică doar statura scurtă. În plus, sclera este normală sau albastră la naștere și tinde să se lumineze. Hipoacuzia conductivă este rareori diagnosticată.

Fragilitatea congenitală a oaselor - simptome. Tipul V, VI și VII

Tipul V se caracterizează prin creșterea excesivă a calusului la locul fracturii. La rândul lor, simptomele de tip VI sunt similare cu cele de tip IV. Tipul VII, pe de altă parte, se caracterizează prin osteopenie (o afecțiune în care densitatea minerală osoasă este mai mică decât în ​​mod normal), sclera albastră și deformări și fracturi frecvente la începutul vieții.

Bibliografie:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Fragilitatea osoasă congenitală - etiologie, caracteristici, metode de tratament astăzi și în viitor, "Wiadomości lekarskie" 2008, nr. 4-6.