Sferocitoza congenitală: cauze, simptome și tratament

Sferocitoza congenitală este anemia hemolitică ereditară cel mai frecvent diagnosticată. În cursul bolii, celulele roșii din sânge (eritrocite) iau o formă sferică (sferică) în locul formei normale biconcave, care favorizează distrugerea lor. Care sunt cauzele și simptomele sferocitozei congenitale? Care este tratamentul acesteia?

Sferocitoza congenitală, altfel icterul hemolitic congenital sau boala Minkowski Chauffard, este o boală a cărei esență este lipsa proteinelor responsabile de menținerea formei corecte a globulelor roșii din sânge. În consecință, eritrocitele iau o formă sferică (sferică - de unde și denumirea de sferocitoză), în locul formei biconcave corecte, care favorizează distrugerea lor ușoară în splină.

Sferocitoza congenitală este cea mai frecvent diagnosticată anemie hemolitică ereditară din nordul Europei și America de Nord. Apare cu frecvența a aproximativ 1 caz la 2000-5000 nașteri. Esența acestui tip de anemie este descompunerea excesivă a celulelor roșii din sânge și timpul de supraviețuire scurtat al acestora (eritrocitele trăiesc în mod normal 100-120 de zile).

Sferocitoza congenitală - cauze

Boala este cauzată de o mutație a genelor care codifică proteinele structurale (proteine ​​de membrană și citoschelet) ale celulelor roșii din sânge. Un defect genetic duce la anomalii cantitative (de obicei lipsite) și / sau calitative ale acestor proteine, care duc la tulburări ale structurii membranei celulare a globulelor roșii din sânge. Aceste celule sanguine sunt mai puțin flexibile și nu se pot deplasa ușor prin vasele de sânge. În consecință, globulele roșii deteriorate sunt reținute în sistemul reticuloendotelial al splinei și apoi distruse.

Sferocitoza congenitală în aproximativ 80 la sută. cazuri rulate în familii. În majoritatea cazurilor (75%) boala este moștenită autozomal în mod dominant. Aceasta înseamnă că trebuie să moșteniți doar o genă defectă pentru ca aceasta să se dezvolte. În alte cazuri, boala este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă (ceea ce înseamnă că genele mutante trebuie moștenite de la ambii părinți pentru ca simptomele bolii să apară) sau este rezultatul mutațiilor de novo (o mutație a materialului genetic, dar nu moștenită de la părinți, ci emergentă din nou).

Sferocitoza congenitală - simptome

Forma ușoară a bolii poate fi asimptomatică sau poate duce la simptome generale de anemie, cum ar fi slăbiciune severă, dificultăți de concentrare, amețeli și senzație de bătăi rapide ale inimii.

Forma moderată se caracterizează prin icter, urină închisă la culoare, mărirea splinei și a ficatului și boala de calculi biliari - acestea sunt trăsăturile anemiei hemolitice. Aceste simptome apar cel mai adesea în copilăria timpurie.

Forma severă se caracterizează prin prezența icterului sever și a durerii abdominale în zona vezicii biliare. Acestora li se pot alătura trăsături caracteristice sferocitozei, adică tulburări de dezvoltare osoasă (palatul gotic, craniul turnului, baza largă a nasului). Un defect al genelor poate provoca, de asemenea, tulburări oculare (o gamă largă de ochi) și auz.

Sferocitoza congenitală poate duce la o criză hemolitică

În cursul sferocitozei congenitale (ca orice altă anemie hemolitică), așa-numita criza hemolitică. Este o afecțiune în care un număr mare de celule roșii din sânge se descompun rapid, agravând grav simptomele bolii, însoțite de febră mare, frisoane și leșin. În plus, complicațiile includ ulcerul piciorului și cardiomiopatia.

Sferocitoza congenitală - diagnostic

Examenul fizic relevă o îngălbenire mai mult sau mai puțin intensă a proteinelor ochiului și a pielii și, uneori, mărirea splinei.

Numărul de sânge arată niveluri ridicate de bilirubină și niveluri scăzute de hemoglobină și numărul de celule roșii din sânge. Pentru a determina forma eritrocitelor, se efectuează și rezistența osmotică a eritrocitelor - un studiu al corectitudinii structurii eritrocitelor. Cu toate acestea, testul EMA este decisiv - un test citometric de screening care permite o evaluare rapidă a anomaliilor din proteinele membranelor eritrocitare.

Medicul poate decide să efectueze teste imagistice, inclusiv Radiografie toracică, ultrasunete ale cavității abdominale, tomografie computerizată.

Sferocitoză congenitală - tratament

În cazul unei boli genetice, poate fi utilizat doar un tratament simptomatic. Cu sferocitoza congenitală, se utilizează medicamente precum androgeni, glucocorticosteroizi, eritropoietină. Terapia include și transfuzia de celule roșii din sânge. În cazurile severe, splina este îndepărtată.