Bebelușul meu de 5 luni are trăsături dismorfice. Copilul are un rid diagonal, ochi în formă de migdală și urechi jos. Este posibil să vorbim despre o boală genetică după astfel de trăsături? Am avut o amniocenteză în timpul sarcinii și cariotipul a fost pozitiv.
Din păcate, rezultatul corect al cariotipului nu exclude o boală genetică. Descoperirea trăsăturilor dismorfice este o indicație pentru consultarea genetică și pentru posibilele teste. Cu toate acestea, fără un interviu și examinarea copilului, nu pot spune în ce direcție, sau pentru o echipă specifică sau mai generală.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Prof. suplimentar Dr. Aleksandra Jezela-StanekEste specializat în genetică clinică de câțiva ani. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorială a Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferă consultații telefonice pacienților care doresc să discute rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă cu diagnosticul cauzelor genetice ale defectelor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și insuficienței sarcinii.
Pacienții au posibilitatea de a obține informații despre efectele unui anumit rezultat al testului ADN, despre necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru efectuarea și apoi diagnosticarea bolii. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea accentuată de aceștia pe forumurile de pe internet.
