Paralizie supranucleară progresivă (PSP): cauze, simptome, tratament

Paralizia supranucleară progresivă se prezintă cu sindrom parkinsonian și demență. Boala este periculoasă deoarece imobilizează pacientul într-un timp relativ scurt și, în plus, medicina este în prezent neajutorată - nu există un tratament eficient al paraliziei supranucleare cauzale.

Cuprins:

1. Paralizie supranucleară progresivă: cauze
2. Paralizie supranucleară progresivă: simptome
3. Paralizia supranucleară progresivă: un diagnostic
4. Paralizie supranucleară progresivă: tratament

Paralizie supranucleară progresivă (PSP pe scurt, de la numele englez paralizie supranucleară progresivă) aparține grupului de boli neurodegenerative. Această boală este destul de rară: statistic, afectează 6 din 100.000 de persoane. Simptomele bolii apar de obicei în deceniul 6 de viață, vârsta medie de debut este de 63 de ani. Bărbații suferă de PSP mai des. Un alt nume pentru boală, adică sindromul Steel-Richardson-Olszewski, provine de la autorii primei sale descrieri.

Paralizie supranucleară progresivă: cauze

Paralizia supranucleară progresivă aparține așa-numitei Tauopatiile, care sunt un grup de boli în care există o acumulare excesivă de proteine ​​tau în țesutul nervos. În cazul PSP, depozitele de proteine ​​sunt de obicei localizate în anumite locuri bine definite, cum ar fi învelișul mezencefalic sau substanța neagră.

În aceste locuri, proteinele tau duc la tulburări atât în ​​funcționarea neuronilor (pot afecta procesele de transport ale stimulilor nervoși între neuroni), cât și în cantitatea lor - în cele din urmă, poate apărea moartea excesivă a celulelor țesutului nervos.

Se știe că în boala Steel-Richardson-Olszewski există o acumulare de proteine ​​tau în creier, dar motivul pentru care este așa nu este clar până în prezent. Sunt luate în considerare diverse cauze ale acestui fenomen, luând în considerare, printre altele, participarea radicalilor liberi. Tulburările genetice erau suspectate ca unul dintre posibilele mecanisme de dezvoltare a bolii.

Oamenii de știință au descoperit într-adevăr o mutație care poate fi asociată cu paralizie supranucleară progresivă. S-a dovedit că la unii pacienți este posibil să se detecteze mutații ale genei MAPT. Cu toate acestea, acest lucru se aplică doar unui număr mic de pacienți cu boală - majoritatea cazurilor de PSP sunt sporadice și nu sunt legate de tulburări genetice.

Paralizie supranucleară progresivă: simptome

Diferiti pacienti cu paralizie supranucleara progresiva pot dezvolta simptome diferite. Acest lucru se datorează faptului că la diferiți pacienți, depozitele de proteine ​​tau se pot acumula în locații ușor diferite în creier. Simptomele bolii Steel-Richardson-Olszewski pot fi:

• capacitatea afectată de a efectua mișcări (asociată atât cu încetinirea mișcării, cât și cu instabilitatea mersului și cu o tendință semnificativ crescută de cădere)
• tulburări ale mobilității globilor oculari (inițial incapacitatea de a le mișca vertical, ulterior afectarea se referă la mișcarea globilor oculari și privirea în toate direcțiile)
• disfagie (disfagie)
• retrocolită (înclinare distonică a gâtului înapoi)
• apraxia pleoapelor (pacienții nu pot face acest lucru atunci când li se cere să ridice pleoapele și să deschidă ochii)
• disartrie (tulburări de vorbire)
• tulburări de demență (gândire lentă, apatie, luarea de decizii lentă)
• labilitate emoțională (pacienții pot prezenta, de exemplu, constrângere la plâns, dar și crize de râs)
• tonus muscular crescut sub formă de rigiditate
• convingerea verbală

Paralizia supranucleară progresivă: un diagnostic

Simptomele care apar în cursul bolii Steel-Richardson-Olszewski pot apărea și în alte boli neurologice (de exemplu, boala Parkinson sau atrofia multi-sistem), prin urmare este important să se efectueze un diagnostic diferențial precis.

Există criterii, a căror îndeplinire indică faptul că este posibil ca pacientul să sufere de paralizie supranucleară progresivă. Criteriile de bază în acest caz includ:

• vârsta pacientului peste 40 de ani
• paralizia mișcărilor ochilor
• evoluția progresivă a tulburărilor existente

Criteriile suplimentare pentru identificarea PSP includ tendință la căderi (prezentă de la debutul îmbolnăvirii) și încetinirea mișcării.

Abaterile care sugerează o paralizie supranucleară progresivă pot fi detectate prin examen neurologic. Pacienții pot fi supuși așa-numitelor test de tragere. În acest scop, neurologul se apropie de pacient din spate și trage ușor brațele pacientului. În cursul PSP, prezența instabilității extrem de ridicate a posturii corpului pacientului determină că chiar și mișcările de tragere extrem de delicate conduc la o cădere - în acest caz testul de tragere este pozitiv.

În diagnosticul de paralizie supranucleară progresivă, pot fi efectuate și teste imagistice (cum ar fi RMN-ul capului), în care pot fi vizualizate atrofia structurilor trunchiului cerebral (în principal în creierul mediu) și expansiunea asociată a sistemului ventricular. Într-unul dintre planurile evaluate în studiile imagistice, adică în secțiunea sagitală, este posibil să se observe un simptom care rezultă din dispariția elementelor din creierul mediu - este denumit simptom pinguin sau simptom colibri.

Paralizie supranucleară progresivă: tratament

Tratamentul cauzal al sindromului Steel-Richardson-Olszewski este în prezent necunoscut. Pacienților li se administrează medicamente pentru a reduce intensitatea simptomelor lor. Pentru a controla simptomele parkinsoniene (cum ar fi rigiditatea și încetinirea mișcării), de exemplu, se utilizează levodopa sau amantadină. Problemele legate de labilitatea dispoziției le pot reduce severitatea prin administrarea de medicamente psihotrope pacienților, cum ar fi, de exemplu, inhibitori ai recaptării serotoninei. Pentru a rezolva retrocolita sau apraxia pleoapei, pacienților li se administrează injecții cu toxină botulinică.

În plus față de tratamentul farmacologic, reabilitarea poate fi recomandată pacienților cu PSP. Exercițiul regulat vizează extinderea timpului pacienților care rămân relativ bine mobili.

Paralizie supranucleară progresivă: prognostic

Boala, după cum sugerează și numele său, este progresivă - simptomele prezente de la începutul bolii se intensifică în timp. În doar câțiva, adică după 5-7 ani în medie, paralizia supranucleară progresivă duce la imobilizarea completă a pacienților. Moartea are loc după un timp similar cu imobilizarea și este asociată cu consecințele sale (inclusiv necesitatea de a utiliza nutriție parenterală sau un risc crescut de pneumonie).