Polipoza juvenilă este o boală genetică care afectează în primul rând sistemul digestiv. Dacă nu este tratată, poate duce la dezvoltarea cancerului, deci este foarte important să nu ignorați simptomele sale. Cum se tratează polipoza juvenilă?
Polipoza juvenilă este o boală genetică rezultată dintr-o mutație a genelor SMAD4 sau BMPR1A de pe cromozomii 18 și 10. Este moștenită în mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că rulează în familie în generațiile următoare. Boala nu numai că este o problemă în sine, ci și crește foarte mult riscul de a dezvolta cancer gastro-intestinal, în special cancer gastric și de colon.
Ce este polipoza juvenilă?
În intestinul gros, anusul și uneori și în părțile superioare ale sistemului digestiv - în intestinul subțire și chiar în stomac - se formează polipi hamartomatici.
Riscul de a dezvolta cancer colorectal în cursul polipozei juvenile variază de la 10 la 38%, în timp ce riscul de a dezvolta cancer gastric este de aproximativ 21%.
În funcție de câte dintre ele există, acestea au efecte diferite asupra funcționării tractului digestiv. De obicei - la aproximativ 75% dintre pacienți - polipii apar individual, dar există și pacienți care dezvoltă câteva sute din aceste structuri și cu cât numărul acestora este mai mare, cu atât riscul de cancer este mai mare. Merită adăugat că, în polipoza juvenilă, polipii pot apărea și în plămâni și creier. Împărțim polipoza juvenilă în:
- polipoza juvenilă a sugarilor
- polipoza juvenilă a intestinului gros
- forma generală de polipoză juvenilă
A avea unul sau chiar mai mulți polipi nu înseamnă neapărat că pacientul suferă de polipoză juvenilă. Cu el, polipii pot fi pur și simplu rezultatul unui stil de viață nesănătos. Pentru a face un diagnostic, trebuie îndeplinite anumite criterii, cum ar fi prezența a mai mult de 5 polipi în intestinul gros și rect, prezența polipilor în alte părți ale sistemului digestiv sau prezența oricărui număr de polipi, dar la un pacient cu antecedente familiale ale acestei boli.
Citește și: Polipi uterini: cervical și endometrial. Simptome și tratamentul polipilor uterini Polipi în nas și laringe - cauze, simptome, tratament Polipoză adenomatoasă familială a colonului - simptome și tratamentSimptomele polipozei juvenile
De obicei, polipoza este detectată întâmplător în timpul unui examen endoscopic. Acest lucru este valabil mai ales atunci când polipii sunt mici (<1 cm). Cu toate acestea, următoarele simptome pot ridica suspiciuni cu privire la această boală:
- sângerare rectală
- diaree frecventă și abundentă
- test de sânge ocult pozitiv
- Anemie microcitară inexplicabilă (lipsa fierului)
- enteropatii care pierd proteinele
- invaginarea - adică inserarea intestinului subțire într-o altă parte a intestinului, de obicei în jurul cecului
- inflamație în interiorul polipului
- eozinofilie
Unii, aproximativ 20% dintre pacienții cu polipoză juvenilă au modificări și în alte organe:
- Diverticulele lui Meckel
- malrotatii ale intestinului subtire
- non-coborârea testiculelor
- clivaj uterin
- rinichi unic
- îngustarea valvelor inimii
- stenoza aortica
- limfangioame
- osteoame
- macrocefalie
- spina bifida
- polidactilie - degetele de la picioare suplimentare aici
Ce sunt polipii, în special polipii hamartomatici?
Polipii sunt orice proeminență a mucoasei deasupra suprafeței, direcționată spre centrul intestinului. Le împărțim în canceroase și necanceroase. Un polip hamartomatic, cunoscut și sub numele de hamartom, este o tumoare necanceroasă. Este realizat din țesuturi normale, dar în proporție greșită și cu distribuție celulară neatribuită. Polipii cresc de obicei puțin sau deloc. Există mai multe tipuri de polipi hamartomatici, iar polipii juvenili sunt unul dintre ei. Se găsesc la copii și adolescenți.
Tratamentul polipozei juvenile
Un pacient suspectat de polipoză juvenilă este trimis pentru examinare endoscopică, gastroscopie sau colonoscopie. În timpul procedurii, se colectează probe de polipi pentru examinare histopatologică. Tratamentul poate fi început numai atunci când se confirmă că sunt tumori hamartomatice.
Polipoza juvenilă este tratată chirurgical, dar extinderea procedurii depinde de numărul de leziuni din tractul digestiv. În cele mai grave cazuri, unde există tendința la cancer, partea afectată a intestinului este îndepărtată.
Pacienților post-chirurgical li se cere să verifice hemograma pentru anemie și pentru examinarea endoscopică a intestinului (o dată pe an) sau a stomacului, în funcție de locul în care au fost localizați polipii, pentru neoplasme. Dacă nu apar noi leziuni, intervalul de testare poate fi extins la trei ani.
Articol recomandat:
Polipi din intestinul gros, intestinul subțire și stomac. Când să eliminați polipii?
