Imunodeficiențe primare - cauze, simptome, tratament

Imunodeficiențele primare (PID) sunt încă denumite boli rare, dar se estimează că această problemă afectează până la 1 din 400 de persoane din întreaga lume. Esența deficiențelor imune primare este perturbarea sistemului imunitar. Acestea provoacă infecții virale și bacteriene frecvente și severe la copii și adulți. Care sunt cauzele și simptomele imunodeficiențelor primare? Care este tratamentul? La aceste întrebări și la alte întrebări, răspunde dr. Hanna Suchanek, imunolog la Centrul Clinic Universitar din Gdańsk.

Imunodeficiența primară (PID) este un grup de peste 250 de boli, a căror esență este funcționarea defectuoasă a unor elemente ale sistemului imunitar. Drept urmare, pacienții cu imunodeficiență primară sunt mult mai predispuși să dezvolte infecții severe și suferă de multe boli cronice, în principal ale căilor respiratorii. Cea mai mare problemă din Polonia este conștientizarea încă scăzută a existenței PID și, prin urmare, un număr mare de pacienți nediagnosticați. Imunodeficiențele netratate pot duce la complicații cronice grave și chiar la deces.

Imunodeficiențe primare - cauze

Imunodeficiențele primare sunt un grup de boli genetice.

Imunodeficiențe primare - simptome

Unele forme severe de imunodeficiență primară produc simptome care devin evidente la scurt timp după naștere. Un exemplu de astfel de afecțiune este sindromul Di George, care provoacă distorsiuni faciale, boli de inimă și probleme cu sistemul nervos, care se văd la naștere. - Imunodeficiențele primare se pot manifesta și ca boli autoimune, atunci când organismul este atacat de propriul său sistem imunitar. Acest lucru se manifestă, de exemplu, printr-o scădere a numărului de trombocite din sânge, artrită sau vitiligo, explică dr. Hanna Suchanek, imunolog la Centrul Clinic Universitar din Gdańsk.

Infecțiile grave sunt de obicei primele suspiciuni ale PID. Acestea sunt de obicei infecții severe, recurente, care sunt dificil de tratat în ciuda utilizării antibioticelor. Dacă suferim din nou de urechi, sinusuri, bronșite sau inflamații pulmonare în timpul anului, nu ar trebui să o subestimăm, deoarece poate fi un semnal că sistemul nostru imunitar nu funcționează corect.

Deși imunodeficiențele primare sunt congenitale, ele pot fi diagnosticate atât la copii, cât și la adulți, deoarece simptomele bolii nu apar întotdeauna imediat. - În unele cazuri, în special mai ușoare, pacienții trăiesc adesea cu boala mulți ani înainte ca testele adecvate să permită efectuarea unui diagnostic adecvat - explică Adrian Górecki, președintele Asociației pentru persoanele cu imunodeficiență „Immunoprotect”.

Imunodeficiențe primare - diagnostic

Într-o situație în care este suspectată PID, se efectuează studii mai detaliate ale sistemului imunitar. - De obicei se fac treptat, astfel încât să excludă cele mai severe forme de PID de la început, cum ar fi imunodeficiența combinată severă (SCID). În primul rând, se efectuează un număr de sânge cu frotiu și apoi - dacă este necesar - se determină nivelurile de imunoglobuline și se efectuează alte teste de specialitate - spune dr. Suchanek.

Numărul de sânge este un indicator major al anomaliilor legate de sistemul imunitar, cu toate acestea, nu este suficient pentru diagnosticarea corectă a imunodeficienței primare. Mai degrabă, rezultatele numărului de sânge sunt o indicație pentru teste mai precise pentru anumite tipuri de celule. Astfel de teste sunt de obicei efectuate de specialiști imunologici.

Potrivit expertului, dr. Hanna Suchanek, imunolog de la Centrul Clinic Universitar din Gdańsk

Dacă un pacient este diagnosticat cu o imunodeficiență, se poate începe tratamentul adecvat. Deși PID nu poate fi vindecat complet, terapiile eficiente îmbunătățesc sănătatea persoanelor cu boli, reduc semnificativ numărul de infecții și le permit să ducă o viață activă, să dezvolte o carieră și să aibă o familie. Cea mai frecvent utilizată terapie de substituție a imunoglobulinei, adică administrarea subcutanată sau intravenoasă a preparatelor de imunoglobulină umană, este utilizată pe tot parcursul vieții la majoritatea pacienților.

Imunodeficiențe primare - tratament

Pentru o proporție mare de imunodeficiențe primare, organismul produce prea puțină sau deloc imunoglobulină. Administrarea de imunoglobuline este cea mai frecventă formă de terapie utilizată deoarece permite atingerea nivelului dorit și sigur de anticorpi. Datorită acestui fapt, este posibil să protejăm corpul împotriva unui număr de infecții și să reducem severitatea simptomelor autoimune.

Multe persoane cu PID au nevoie și de antibiotice pentru a ajuta la prevenirea și tratarea infecțiilor. Antibioticele sunt eficiente împotriva infecțiilor cauzate de bacterii. Uneori este, de asemenea, necesar să se utilizeze alte clase de medicamente pentru a combate infecțiile cauzate de ciuperci (de exemplu, aftele) sau viruși (de exemplu, varicela) În cazul celor mai severe imunodeficiențe, cum ar fi SCID, se utilizează transplantul de măduvă osoasă.

De obicei, pacienții cu imunodeficiență primară trebuie să ia medicamente pentru tot restul vieții, dar acest lucru nu interferează cu funcționarea lor zilnică normală. - O persoană cu PID poate și trebuie să ducă o viață normală. Nu există contraindicații împotriva mersului la școală, la studiu sau la muncă. Desigur, trebuie să luați anumite măsuri de precauție pentru a minimiza riscul de infecție, dar asta este practic - rezumă Adrian Górecki.

Dacă bănuiți că aveți o tulburare primară de imunodeficiență, accesați www.immunoprotect.pl și verificați unde puteți găsi cea mai apropiată unitate de specialitate pentru diagnosticul și tratamentul PID.