Parkinsonism juvenil - Cauze, simptome și tratament

Parkinsonismul la adolescenți este similar cu boala Parkinson, dar afectează copiii și adulții cu vârsta sub 21 de ani. Care sunt cauzele parkinsonismului juvenil? Care sunt simptomele tipice pentru el? Care este tratamentul?

Parkinsonismul juvenil este o boală foarte rară care afectează copiii și adulții cu vârsta sub 21 de ani. Dacă simptomele parkinsoniene încep între 21 și 40 de ani, se numește „boala Parkinson cu debut precoce”.

Parkinsonism juvenil - cauze

Cauza parkinsonismului juvenil poate fi o mutație a genei parkin. Această genă este moștenită într-un mod autosomal recesiv. adică pentru a vă îmbolnăvi, trebuie să primiți o copie a genei defecte de la fiecare părinte. În situația în care fiecare părinte poartă o copie anormală a genei, probabilitatea ca copilul său să dezvolte boala este de 25%.

Citește și: Parkinsonismul (sindromul Parkinson) - Cauze, simptome și tratament Boala Alzheimer: o reabilitare a demenței și exerciții pentru boala Parkinson

Parkinsonism juvenil - simptome

Principalele simptome ale parkinsonismului juvenil includ:

1) debut precoce al simptomelor parkinsoniene (înainte de vârsta de 20 de ani), adică:

• tremur - spre deosebire de boala Parkinson, este de natură posturală, adică apare atunci când pacientul rezistă forței gravitaționale, adică atunci când ia o anumită poziție, de exemplu, când ridică sau își îndreaptă brațele. Boala Parkinson se caracterizează prin tremor de odihnă - apare în repaus, adică atunci când membrul este susținut și pacientul nu trebuie să suporte forța gravitațională
• încetinirea mișcării, în principal prin „înghețarea mersului”, de exemplu pacientul nu poate face primul sau al doilea pas sau nu poate trece prin ușă. Tremura bolnavă pe loc sau are senzația că picioarele ei se „lipesc” de pământ
• rigiditate musculară
• tulburări de stabilitate posturală

Caracteristica parkinsonismului juvenil este că, după somn, toate simptomele se îmbunătățesc timp de 30 de minute până la 2 ore.

Cu toate acestea, aceste simptome nu sunt la fel de severe ca în boala Parkinson.

2) Apariția mișcărilor distonice (efectuarea involuntară a mișcărilor nenaturale). Sunt mai severe decât în ​​boala Parkinson.

3) Răspuns bun la L-dopa (un medicament utilizat în boala Parkinson) și debut precoce al diskineziei ca urmare a administrării acestuia. Un simptom specific al parkinsonismului juvenil este diskinezia, de obicei a piciorului, exprimată ca extensia degetului mare, a piciorului sau a flexiei plantare.

La femei, simptomele parkinsoniene se înrăutățesc semnificativ cu câteva zile înainte și după prima zi a menstruației.

În cazurile de parkinsonism juvenil, nu există demență, tulburări ortostatice, constipație, disurie și mascare a feței crescută.

Caracteristicile parkinsonismului juvenil sunt:

• apariție în principal la sexul feminin
• agravarea ușoară a simptomelor
• diskinezie
• răspuns bun la administrarea levodopa
• debut rapid al efectelor secundare ale acestui medicament (de exemplu dischinezie)
• încetarea prematură a funcționării sale

Parkinsonism juvenil - diagnostic

Diagnosticul se face pe baza, inter alia, a simptome parkinsoniene timpurii, ordinea în care apar simptomele, cursul acțiunii și efectul asupra L-dopa. De asemenea, este important să se facă distincția între parkinsonismul juvenil și alte boli în care parkinsonismul este o afecțiune comună sau mai puțin frecventă, cum ar fi:

• Boala Wilson
• Boala Huntington
• Boala Hallervorden-Spatz
• ataxie spinocerebeloasă

Probabilitatea apariției lor în adolescență este mult mai mare decât în ​​parkinsonismul adolescenților. Testarea genetică este necesară pentru a se asigura că există parkinsonism juvenil recesiv autosomal. Cu toate acestea, în Polonia sunt greu accesibile.

Parkinsonism juvenil și boala Parkinson cu debut precoce

Boala Parkinson cu debut precoce diferă de Parkinsonismul juvenil în câteva detalii mai mult decât vârsta de debut. Boala Parkinson cu debut precoce prezintă mai multe caracteristici similare cu boala Parkinson cu debut tardiv: antecedente familiale rare, lipsa predominanței de gen, efect mai slab de levodopa, dezvoltarea ulterioară a diskineziei sau semne de retragere prematură a medicamentelor.

Parkinsonism juvenil - tratament

Terapia se reduce la combaterea simptomelor parkinsonismului. Constă în principal din așa-numitele tratament de substituție, adică completarea cantității de dopamină din organism. Deoarece dopamina se descompune rapid direct, se utilizează levodopa (în combinație cu benserazidă - de exemplu madopar - sau cu carbidopa - de exemplu nakom, sinemet, poldomet), care este un precursor al dopaminei și este transformat în ea numai după ce a ajuns la creier. De asemenea, se administrează medicamente (de exemplu, selgres, jumex), care cresc concentrația de dopamină în creier, ceea ce permite reducerea dozelor de levodopa.

Cu toate acestea, după cum sa menționat, în cursul parkinsonismului juvenil, efectele secundare ale levodopa (adică dischinezie) apar rapid și efectul medicamentului este stins prematur.

Articol recomandat:

Surse utilizate în articol:

1. J. Wendorff, Nadolski M., Parkinsonism juvenil, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, No. 11