Pahigria (rotoriazis larg) - cauze, simptome, tratament

Pachygyria (în general, rotativitatea) este un defect congenital al sistemului nervos octococic. Pachygyria este o tulburare în dezvoltarea cortexului cerebral, care este asociată cu întârzierea mintală. Care sunt cauzele și simptomele pahigriei? Este posibil să vindecați această boală?

Pahigria (rotoriazis larg) este un defect congenital al sistemului nervos central cauzat de migrarea anormală a celulelor nervoase (neuroni) în creier și în sistemul nervos în curs de dezvoltare în timpul uterului.

Cortexul cerebral este cel mai înalt nivel al sistemului nervos central și este responsabil pentru mișcarea și gândurile conștiente. Cortexul cerebral ar trebui să aibă îndoiri adânci, încurcături (acestea conferă creierului aspectul ridat distinct) și caneluri care rezultă din „curbarea” cortexului. În timpul creșterii embrionare normale, celulele imature, care ulterior se dezvoltă în celule nervoase specializate (neuroni), migrează de obicei la suprafața creierului, formând mai multe straturi de celule (cortexul cerebral este format în mod normal din 6 straturi). Migrarea celulelor nervoase care provoacă pliurile cortexului are loc la sfârșitul sarcinii. Când acest proces este afectat, celulele nu migrează acolo unde ar trebui să fie. Consecința este netezirea completă a suprafeței creierului (agirie, agilitate, creier neted, lsencefalie), prezența a puține viraje slab dezvoltate sau a unor zone cu viraje lărgite necorespunzător (pachygyria, viraj larg)

Pahigria poate sta singură (defect izolat) sau ca parte a diferitelor sindroame ale defectelor congenitale. Pachygyria poate coexista cu agyria - este un defect congenital care, după cum sugerează și numele, se caracterizează printr-o suprafață netedă a creierului.

Pachygyria - cauze

Pahigria poate fi cauzată atât de factori genetici, cât și de factori de mediu. Factorii de mediu care contribuie la această afecțiune pot include

• infecție intrauterină (de exemplu, rubeolă, citomegalovirus) în timpul sarcinii
• flux insuficient de sânge oxigenat către creier (ischemie) în timpul dezvoltării fetale¹. O femeie însărcinată care suferă de tulburări precum diabet, probleme circulatorii și boli de inimă ischemice prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu defect al SNC, deoarece aceste condiții pot preveni fluxul sanguin adecvat către creier. făt

Pahigria poate fi asociată și cu anumite mutații genetice.

Pachygyria - simptome

Simptomele pachygyria depind de severitatea anomalii.

• tonus muscular slab, și astfel - funcții motorii slăbite
• convulsii
• întârziere de dezvoltare moderată până la severă
• handicap intelectual
• nicio creștere
• dificultate la inghitire
• microcefalie
• Crize de epilepsie

Majoritatea sugarilor par a fi normal din punct de vedere fizic, dar unele condiții de pachygria provoacă deformări caracteristice ale feței sau ale craniului.

Pachygyria - diagnostic

Diagnosticul este foarte dificil și necesită imagistica creierului. De obicei, este plasat în familii afectate de forme determinate genetic ale acestei boli sau cu defecte cerebrale concomitente și alte sisteme. Diagnosticul înainte de al treilea trimestru de sarcină este de obicei imposibil, deoarece migrarea celulelor nervoase care provoacă pliuri corticale nu are loc până la sfârșitul sarcinii.

Pachygyria - tratament

Tratamentul este simptomatic și poate include medicamente anti-șoc și terapii speciale sau complementare, inclusiv terapia fizică și logopedică.

Perspectiva pe termen lung (prognosticul) variază în funcție de cauză, de gradul anomalii din creier și de pierderile neurologice ulterioare.

Sursă:

1. Centrul de informații privind bolile genetice și rare (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lisenfalia și pahigria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Articol recomandat: