Nutrigenetică - nutriție compatibilă genetic

Nutrigenetica este o ramură a științei care studiază relația dintre gene și nutriția umană. Nutrigenetica presupune că recomandările dietetice nu pot fi aceleași pentru întreaga populație, deoarece suntem diferiți genetic. Ce este exact nutrigenetica și merită să mănânci în funcție de genele tale?

Cuprins:

1. Nutrigenetica - ce este?
2. Nutrigenetica - ce sunt polimorfismele genetice?
3. Nutrigenetica - cum se caută legăturile dintre nutriție și boală?
4. Nutrigenetica - ce este testarea nutrigenetică?
5. Nutrigenetica - ce detectează testarea nutrigenetică?
6. Nutrigenetică - aplicare în medicină
7. Nutrigenetică - suntem pregătiți pentru o dietă bazată pe gene?

Nutrigenetica - ce este?

Nutrigenetica este un nou domeniu al științei care studiază efectele diferențelor genetice (polimorfisme) asupra răspunsului organismului la nutrienți și riscul de a dezvolta boli legate de dietă. Recomandările pentru aportul zilnic de substanțe nutritive, cum ar fi vitaminele, se bazează pe studii efectuate în populația generală și nu țin seama de fapt de nevoile individuale ale fiecărui organism, cum ar fi din diferențele genetice. Prin urmare, principala presupunere a nutrigeneticii este individualizarea dietei în așa fel încât să trateze și să prevină bolile legate de dietă.

Nutrigenomica - un domeniu înrudit al nutrigeneticii care se ocupă cu influența nutrienților asupra exprimării genelor.

Nutrigenetica - ce sunt polimorfismele genetice?

Polimorfismele genetice sunt mici modificări ale genomului care duc la apariția diferitelor variante genetice în populația umană, care la rândul lor afectează fenotipul, adică modul în care fiecare dintre noi arată și răspunde la factorii de mediu. Polimorfismele genetice pot influența metabolismul proteinelor, carbohidraților, grăsimilor, vitaminelor și riscul dezvoltării bolilor.

Cele mai frecvente în genomul uman sunt polimorfismele cu nucleotide unice (SNP). Polimorfisme cu nucleotide unice) și peste 11 milioane dintre ele au fost descrise.

Nutrigenetică - cum căutați relația dintre nutriție și boală

Căutarea unor gene responsabile de boli precum obezitatea sau bolile cardiovasculare este ca și cum ai căuta acul proverbial într-un fân. Genomul uman conține aproximativ 25.000 de gene și este foarte rar ca informațiile dintr-o genă să afecteze o singură trăsătură. În plus, procesele complicate de reglare a expresiei genelor depind, printre altele. factorii de mediu nu fac posibilă indicarea fără echivoc că, de exemplu, gena A afectează metabolismul vitaminei D.

Citește și: Boli cardiovasculare - cauze, simptome, prevenire Obezitatea - cauze, tratament și consecințe

Prin urmare, în cercetarea genetică, așa-numitul gene candidate, care sunt apoi studiate în detaliu de către oamenii de știință. Selecția genelor candidate pentru studii nutrigenetice se efectuează folosind studii de asociere pe scară largă a genomului (GWAS). studiu de asociere la nivel de genom). Acestea constau în examinarea unor populații foarte mari (de exemplu, 200.000 de persoane) cu o caracteristică selectată (boală) și un grup de control fără caracteristica testată (boală). Apoi, genomul persoanelor examinate este „căutat” pentru polimorfisme genetice și comparat cu persoanele din grupul de control. Evident, genele identificate în astfel de studii pot fi potențial legate doar de o anumită trăsătură (boală) și sunt necesare studii clinice și de bază suplimentare pentru a demonstra relația cauză și efect.

Nutrigenetica - ce este testarea nutrigenetică?

Testarea nutrigenetică este similară cu alte teste genetice. Testul necesită ADN-ul persoanei testate luat prin tampon de obraz sau probă de salivă. Sângele venos este, de asemenea, colectat din care limfocitele sunt separate în laborator. ADN-ul este apoi izolat din celulele colectate. Pentru detectarea directă a polimorfismelor genetice din ADN, se utilizează metode de biologie moleculară, cum ar fi reacția în lanț a polimerazei (PCR) și secvențierea Sanger. Rezultatul testului se obține după aproximativ 3 săptămâni.

Articol recomandat:

Cercetări genetice

Nutrigenetica - ce detectează testarea nutrigenetică?

Testarea nutrigenetică detectează polimorfisme genetice în gene selectate. Pentru a facilita identificarea polimorfismelor, fiecăruia dintre ei i s-a atribuit un număr de identificare care începe cu literele „rs”, de ex. Rs4988235 pentru polimorfismul genetic. LCT (gena lactazei - o enzimă care descompune lactoza). Dacă testul nutrigenetic examinează această genă, rezultatul ar trebui să includă informații despre numărul polimorfismului testat și varianta de risc detectată la pacient. De exemplu, o persoană cu varianta de risc C / C are o activitate lactază redusă și are un risc de câteva ori mai mare de intoleranță la lactoză decât o persoană fără varianta de risc (C / T sau T / T). Dacă o astfel de persoană are simptome de intoleranță la lactoză, cum ar fi flatulența sau diareea după ce a băut lapte, ar trebui să elimine din dieta sa produsele care conțin lactoză.

Articol recomandat:

Cum să alegi un laborator genetic bun?

Nutrigenetică - aplicare în medicină

Nutriția genetică este cunoscută în medicină de mult timp. Pe lângă intoleranța la lactoză menționată, un alt exemplu clasic este fenilcetonuria. Această boală este asociată cu un deficit genetic al enzimei fenilalanină hidroxilază, care are ca rezultat acumularea de fenilalanină în organism. Datorită acestui fapt, pacienții cu fenilcetonurie urmează o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină.

Boala celiacă - boala celiacă. S-a dovedit că persoanele cu boală celiacă sunt purtătoare de polimorfisme specifice în genele care codifică proteinele complexului de histocompatibilitate (HLA-DQ2 și HLA-DQ8) care predispun sistemului lor imunitar să recunoască glutenul ca fiind străin. În consecință, celulele T și celulele B sunt activate, care produc anticorpi împotriva propriilor țesuturi. În boala celiacă, alimentele care conțin gluten sunt factorul declanșator al reacției, iar eliminarea sa din dietă determină reemisia bolii.

Articol recomandat:

Boala celiacă: cauze, simptome, cercetări. Tratamentul bolii celiace

Metabolismul folatului și polimorfismele genetice MTHFR. Gene MTHFR codifică enzima 5,10-metilenetetrahidrofolat reductază implicată în metabolismul folatului. În schimb, folații sunt esențiali în conversia homocisteinei toxice în metionină, care la rândul său este convertită în S-adenosilmetionină (SAM). SAM este o sursă importantă de grupări metil pentru diferite căi biochimice. Prin urmare, deficitul de folat poate avea un efect multidirecțional negativ asupra organismului.

Cercetările au arătat că unele polimorfisme genetice MTHFR ca rs1801133 poate reduce activitatea enzimatică a proteinei MTHFR cu până la 70%, afectând astfel biodisponibilitatea folatilor pentru căile biochimice. În ultimii ani, au existat multe publicații care leagă polimorfismele genetice MTHFR cu boli cronice. Din acest motiv, am putut observa recent „moda” polimorfismelor genetice de legare MTHFR cu boli precum depresia, infarctul miocardic sau probleme cu rămânerea gravidă. Datorită acestui fapt, în 2017, experții de la Societatea Poloneză de Genetică Umană și Societatea Poloneză de Ginecologi și Obstetricieni au emis o poziție în care au afirmat că „evaluarea variantelor de polimorfisme genice MTHFR are o valoare predictivă scăzută în diagnosticul cauzelor avorturilor spontane recurente, riscul de a avea un copil cu o malformație a sistemului nervos central, aberații cromozomiale, inclusiv sindromul Down, riscul de tromboză în vene, inclusiv venele profunde , accident vascular cerebral ischemic, boală coronariană, anumite tipuri de boli afective, tulburări de dezvoltare psihosomatică și dizabilitate intelectuală sau unele boli neoplazice.”

Cu toate acestea, Societatea poloneză de ginecologi și obstetricieni la femeile care planifică sarcina și femeile însărcinate cu activitate redusă a enzimei MTHFR (de exemplu, datorită polimorfismelor genetice MTHFR) recomandă consumul de folați în doză de 0,4 mg / zi plus încă 0,4 mg, de preferință sub formă de folați activi.

Pe scurt, variante genice nefavorabile MTHFR acestea nu vor afecta în mod direct riscul de boli, de exemplu accident vascular cerebral ischemic, ci biodisponibilitatea folatilor în organism și posibila lor deficiență. Individualizarea nutrițională constă în aportul suplimentar de forme active de folat de către persoanele expuse riscului (de preferință împreună cu vitamina B12) și posibila monitorizare a nivelului sanguin al acestora.

Exemplul de mai sus arată, de asemenea, că nu putem extrapola rezultatele studiilor privind metabolismul unui singur nutrient (în acest caz, acidul folic) la riscul de a dezvolta boli legate de deficiența acestuia.

Obezitatea și gena FTO. Aplicarea testelor nutrigenetice în afecțiuni cu o etiopatogenie mult mai complexă, precum obezitatea, este mai complicată, deși știm că 70% din greutatea corporală diferă în ceea ce privește masa corporală măsurată prin indicele de masă corporală (IMC). indicele de masa corporala) poate fi condiționată de gene. Este mult mai ușor în cazul bolilor dependente de o singură genă, cum ar fi fenilcetonuria menționată anterior. Desigur, așa-numitul obezitate monogenă, care are ca rezultat obezitate morbidă în copilăria timpurie. Cu toate acestea, apare doar la câteva procente din populație.

Articol recomandat:

Obezitatea și genele. Ce gene provoacă obezitate?

În contextul nutrigeneticii, așa-numitul obezitate poligenică, care poate fi responsabilă de până la 90% din obezitate. Prima genă descoperită și cea mai bine studiată care predispune la obezitate este gena FTO. Studiile au arătat că purtătorii variantei nefavorabile a polimorfismului rs9939609 al genei FTO au o greutate corporală cu aproximativ 3 kg mai mult decât cei fără varianta de risc, iar riscul obezității este de 1,67 ori mai mare.

Din punctul de vedere al cercetării nutrigenetice, cel mai interesant este „sensibilitatea” polimorfismelor genei FTO la modificările stilului de viață. S-a demonstrat că persoanele care suferă de obezitate cu variante nefavorabile ale genei FTO, pe lângă faptul că sunt mai susceptibile la efectele adverse ale stilului de viață occidental și astfel predispuse la obezitate, pot reduce mai eficient greutatea corporală prin introducerea unei diete și a unei activități fizice adecvate decât persoanele fără variante de risc.

Cu toate acestea, în ciuda atâtor studii clinice încurajatoare efectuate pe mii de populații care arată că o predispoziție la obezitate poate fi încorporată în gene, acest mediu de „obezitate” este esențial pentru manifestarea fenotipului obezității.

Doar pentru că avem variante nefavorabile ale „genelor obezității” nu înseamnă că trebuie să fim obezi. Nu uitați - un singur test nu „pierde în greutate”, iar un test nutrigenetic poate fi doar unul dintre numeroasele elemente ale terapiei unei persoane care suferă de obezitate.

Nutrigenetică - suntem pregătiți pentru o dietă bazată pe gene?

Unele dintre realizările nutrigeneticii au fost implementate cu succes în scheme de diagnostic, de exemplu boala celiacă, intoleranța la lactoză sau pentru suplimentarea individualizată (acid folic și MTHFR). Cu toate acestea, în cazul bolilor complexe, cum ar fi obezitatea sau bolile cardiovasculare, implementarea nutrigeneticii este mult mai complicată decât în ​​cazul bolilor determinate de gene individuale. Prin urmare, cantitatea enormă de date colectate în studiile GWAS trebuie încă supusă unor studii clinice mai detaliate.

O altă problemă este că mulți specialiști încă nu au cunoștințe suficiente în domeniul nutriției și / sau geneticii pentru a interpreta corect testele nutrigenetice și a oferi sfaturi nutriționale pe baza acestora.

Cheia pentru interpretarea corectă a rezultatului unui test nutrigenetic este de a înțelege că testează doar predispoziția unei persoane la o stare sau boală fiziopatologică specifică.În cazul bolii celiace, doar câteva procente din persoanele cu variante riscante HLA-DQ2 și HLA-DQ8 dezvoltă boala celiacă. Prin urmare, prezența lor nu înseamnă în mod automat boala celiacă, dar o astfel de persoană poate pune în aplicare recomandări adecvate pentru a evita dezvoltarea bolii.

De ce se întâmplă asta? Factorii de mediu au o mare influență asupra predispoziției și manifestării fenotipului bolii. Prin urmare, testul nutrigenetic (la fel ca majoritatea testelor de laborator) nu poate fi interpretat separat de interviul pacientului, tabloul clinic și alte teste. Atunci când se interpretează rezultatul unui test nutrigenetic, ar trebui să se presupună că o anumită variantă va avea o anumită probabilitate de a provoca un efect la pacient, ceea ce este cel mai adesea evaluat în studiile clinice mari.

Merită să știți că ...

În urmă cu câțiva ani, proiectul „Food4me” a fost lansat pentru a investiga stadiul tehnicii în nutriția personalizată, precum și posibilitatea utilizării sfaturilor nutriționale personalizate cu un grup internațional de experți. Poate că acest proiect va rezolva unele dintre problemele legate de utilizarea testării nutrigenetice.

Literatură:

1. Moczulska H. și colab. Poziția experților Societății Poloneze de Genetică Umană și a Societății Poloneze de Ginecologi și Obstetricieni privind punerea în funcțiune și interpretarea rezultatelor testelor în termeni de variante genetice în gena MTHFR. Ginecologie practică și perinatologie 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. și colab. Suplimentarea folatilor în perioada de preconcepție, sarcină și puerperiu. Recomandări ale Societății poloneze de ginecologi și obstetricieni Ginecologie și perinatologie practică 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. și colab. O variantă obișnuită în gena FTO este asociată cu indicele de masă corporală și predispune la obezitate la copil și adult. Ştiinţă. 2007 11 mai; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. și colab. Ghid și poziția Societății Internaționale de Nutrigenetică / Nutrigenomică privind Nutriția Personalizată: Partea 2 - Etica, provocările și eforturile nutriției de precizie. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetică. Forum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Pușca lui K. Individualizarea recomandărilor dietetice la persoanele obeze pe baza testării genetice. 18/2018 Dietetică modernă
7. Marcinkowska M. și Kozłowski P. Influența polimorfismului numărului de copii asupra variabilității fenotipice umane. Progrese în biochimie. 2011, 57, 3, 240-248.