Neurofibromatoza (neurofibromatoza) este o boală genetică incurabilă care aparține grupului de phakomatoze. Simptomele neurofibromatozei sunt variate, dar cele mai proeminente sunt tumori multiple și noduli. Care sunt cauzele neurofibromatozei? Ce simptome îl însoțesc? Și este posibil să se trateze în mod eficient neurofibromatoza?
Neurofibromatoza (neurofibromatoza) este cea mai frecventă boală genetică din grupul de phakomatoze, dintre care există aproximativ 30. Medicii disting două tipuri de neurofibromatoză. Neurofibromatoza este un sindrom congenital al bolilor dermatologice și nervoase. Boala este moștenită în mod autosomal dominant, deși poate apărea și ca urmare a unei noi mutații.
Neurofibromatoza: tipuri
Există două tipuri de neurofibromatoză:
- tipul 1 - adică boala Recklinghausen (NF-1) - gena bolii este localizată în cromozomul 17, modificările afectează în principal pielea și sistemul nervos și de aceea sunt denumite nerv-piele, apare cu o frecvență de 1: 3000 nașteri
- tipul 2 - neurofibromatoza de tip 2 (NF-2), care se caracterizează prin prezența neuromelor acustice bilaterale cu hipoacuzie progresivă, tinitus, paralizie a nervului facial, dezechilibru și cefalee. Gena bolii este localizată pe cromozomul 22. În cazul prezenței NF-2 la unul dintre părinți, riscul dezvoltării bolii la descendenți este de aproximativ 50%. cazuri - apare cu o frecvență de o dată la 400 de mii de nașteri
Neurofibromatoza: simptome
Simptomele clinice tipice ale neurofibromatozei de tip 1 sunt în primul rând leziuni cutanate, așa-numitele „Cafea cu lapte”, cu un diametru de la câțiva până la câțiva milimetri. Se presupune că în tipul NF-1 numărul de pete este mai mare de șase și diametrul lor nu este mai mic de 15 mm. Alte simptome includ numeroase patch-uri pistruiate, de obicei găsite în adolescență, în principal la axile și inghinale, noduli albăstrui sub piele și glioame ale nervului optic care provoacă insuficiență vizuală. Alte simptome includ:
- Noduli Lisha care acoperă retina ochiului
- deformări și displazii osoase, complicații ortopedice
- epilepsie
- retard mental
În cazul tipului NF-2, simptomele menționate mai sus includ și modificări ale ochilor (cataractă, modificări ale pigmentului retinian).
Neurofibromatoza: un diagnostic
Diagnosticul neurofibromatozei NF-1 se face pe baza simptomelor clinice tipice, a radiografiilor și a prezenței bolii în familie. Se efectuează examinări oftalmologice și audiologice, tomografie computerizată, imagistica prin rezonanță magnetică a creierului și a coloanei vertebrale, precum și teste psihologice.
Pentru a diagnostica NF-2, se utilizează tomografia computerizată axială și imagistica prin rezonanță magnetică, care pot dezvălui modificări neoplazice intracraniene și tumori ale canalului spinal. O examinare detaliată a potențialelor auditive și o audiogramă pot fi, de asemenea, utile, datorită cărora puteți evalua gradul și localizarea deteriorării tractului auditiv.
Tratamentul neurofibromatozei
Neurofibromatoza este o boală incurabilă. Deci este tratat simptomatic. Leziunile mari ale pielii care cauzează presiune sau limitează mișcarea sunt îndepărtate chirurgical. Modificările neoplazice la nivelul creierului sau coloanei vertebrale necesită tratament neurochirurgical. Persoanele care suferă de crize epileptice necesită un tratament farmacologic adecvat.
Citește și: Sindromul super masculin XYY: cauze și simptome. Tratarea sindromului super masculin Sindromul Usher este o boală genetică rară. Simptomele și tratamentul sindromului Usher Sindromul Edwards: cauze și simptome. Tratamentul sindromului Edwards
