Fibroza chistică sau mucovicidoza este o boală genetică ereditară, non-contagioasă, care se manifestă din momentul nașterii. Este cea mai frecventă boală genetică și incurabilă din rasa albă. Afectează mai ales plămânii și sistemul digestiv și face copiii care suferă de acesta mai vulnerabili la infecțiile pulmonare repetate. Este unul dintre cele mai frecvente tipuri de boli pulmonare cronice la copii și adulți tineri. Datorită progreselor medicale de înaltă tehnologie în farmacologie și genetică, copiii născuți cu fibroză chistică au în prezent o speranță de viață mai lungă și mai multă calitate a vieții decât în trecut.
Boala cu mai multe organe
Fibroza chistică este o boală complexă care afectează multe organe ale corpului, deși la fiecare pacient se poate manifesta în moduri diferite și în grade diferite.
Implicarea pulmonară este cea mai gravă și determină prognosticul, deoarece infecțiile continue afectează țesutul pulmonar, iar uneori este necesar transplantul pulmonar.
Boala genetica
Fibroza chistică este o boală recesivă autosomală care se transmite prin gene. Nu se găsește în cromozomii sexuali și necesită ambele gene, astfel încât să-și poată manifesta dezvoltarea. Boala se manifestă atunci când au fost moștenite două gene alterate.
Oamenii care au o genă normală și o genă bolnavă, sunt purtători sănătoși ai bolii și nu au simptome. Când ambii părinți sunt purtători, există șanse ca copiii sănătoși, alți purtători sănătoși și alții să fie afectați de boală. Când ambii părinți sunt purtători sănătoși:
*
- 25% dintre copii vor fi total sănătoși.
- 50% vor fi purtători sănătoși.
- 25% vor avea boala.
În cazul în care un purtător sănătos ia naștere copiilor cu o persoană totală sănătoasă, nu există posibilitatea ca aceștia să se nască afectate de fibroza chistică, ci să se nască purtători sănătoși.
În plus, în cazul în care un membru al cuplului este afectat de fibroză chistică, cel puțin toți copiii vor fi purtători dacă celălalt membru este sănătos. Din acest motiv, numărul de purtători de fibroză chistică este foarte mare, dar majoritatea nu îl cunosc.
