definiție
Spina bifida este o malformație congenitală care apare din stadiul embrionar. Constă într-o malformație osoasă sub formă de fisură a spatelui coloanei vertebrale, dintr-un defect de osificare a vertebrelor. Măduva spinării, care trece prin coloana vertebrală (numită și coloana vertebrală), astfel iese prin acest spațiu și nu este funcțională. Există două forme de spina bifida: spina bifida ascunsă, care este o formă benignă și destul de frecventă care nu provoacă simptome, și spina bifida aperta, numită clasic spina bifida, care reprezintă cea mai gravă formă a bolii. Adesea, acesta coexistă cu alte anomalii, fie în creier, fie în alte părți ale măduvei spinării.
simptome
Simptomele cauzate de spina bifida depind de nivelul la care se găsește implicarea. În general observăm:
- O malformație la nivelul coloanei vertebrale, vizibilă sub forma unei mase roșii acoperite cu piele, uneori în aer liber, de la naștere;
- o paralizie situată mai mult sau mai puțin deasupra:
- puține tulburări motorii dacă leziunea este foarte scăzută, la nivelul vertebrelor sacrului;
- tulburări motorii care afectează extremitățile inferioare, dacă leziunea se află în vertebrele lombare;
- tulburări motorii majore ale membrelor inferioare, cu incapacitate de mers în cazul în care leziunea este la nivelul vertebrelor dorsale;
- tulburări de sensibilitate în zonele normal inervate de nervi localizați sub leziune;
- probleme urinare și digestive, cum ar fi incontinența sau constipația;
- Implicarea genitală cu disfuncție erectilă și tulburări de ejaculare la bărbați.
Spina bifida este adesea asociată cu alte anomalii, cum ar fi hidrocefalia: un exces de lichid cefalorahidian în creier, din cauza problemelor în evacuarea sa normală. Acest hidrocefalie poate fi responsabil pentru alte simptome și pentru evoluția către apariția tulburărilor mintale.
diagnostic
Spina bifida este ușor de identificat la naștere în forma sa severă, spina bifida aperta. Poate fi chiar detectat înainte de naștere în timpul monitorizării cu ultrasunete a sarcinii. În forma ascunsă, în care nu apar simptome, se găsește adesea din întâmplare pe o radiografie a coloanei vertebrale și nu necesită atenție. Testele precum radiografia spinală, un scaner sau un RMN pot studia mai exact importanța spinării bifide.
tratament
Spina bifida este tratată prin intervenție chirurgicală la naștere. Această intervenție își propune să închidă și să reintroduce structurile nervoase în afara locului lor normal. Cu toate acestea, nervii răniți nu pot fi vindecați. În cazul hidrocefaliei, trebuie pus un șoc care să permită evacuarea excesului de lichid cefalorahidian. În timpul urmăririi, tratamentul se bazează pe educarea copiilor pentru a permite o autonomie maximă în ciuda dizabilității lor. Adesea este necesar să apelezi la dispozitive sau uneori la un scaun cu rotile. La nivelul incontinenței urinare, părinții și apoi copilul însuși trebuie să învețe să plaseze un cateter. În plus, vor fi asociate tratamente pentru combaterea constipației. Aceste soluții îmbunătățesc calitatea vieții bolnavilor.
profilaxie
Prevenirea spinei bifide este posibilă. Este important ca femeile să își anticipeze sarcina cu timpul și să înceapă, cu cel puțin patru săptămâni înainte de posibilitatea de a rămâne însărcinată, un tratament cu vitamina B9, denumit și acid folic. Administrarea acestei vitamine reduce riscul apariției anumitor malformații congenitale, cum ar fi spina bifida. Unele femei ar trebui să ia acid folic în doze mai mari: cele care au un copil cu spina bifida, fumători, femei care consumă alcool în mod regulat sau femei care iau tratamente de epilepsie.
