definiție
Hemoglobinoza este un termen generic pentru toate bolile care afectează structura hemoglobinei, principala proteină din sânge responsabilă cu transportul oxigenului. Toate aceste boli sunt cauzate de o anomalie ereditară și calitativă a hemoglobinei. Există mai multe tipuri de hemoglobinoză, precum hemoglobinoza S, mai cunoscută sub denumirea de depranozitoză, cea mai severă formă de hemoglobinoză. De asemenea, găsim methemoglobinemia congenitală sau hemoglobinoza M, iar altele numite hemoglobinoză C, E, H ... Unii nu sunt responsabili pentru niciun simptom în timp ce alții, mai ales dacă gena este anormală este transmisă de ambii părinți în același timp, cauzează anemie hemolitic, adică o scădere a cantității de globule roșii din sânge secundar distrugerii sale. Boala cu celule grase este caracterizată de globulele roșii cu forme anormale ale secera: de unde și denumirea de anemie a celulelor secera.
simptome
Simptomele depranozitozei, cea mai severă formă de hemoglobinoză, sunt:
- semne de anemie cronică: paloare, oboseală precoce;
- splina mărită, numită splenomegalie;
- crize vaso-ocluzive, care se manifestă prin dureri severe localizate în principal la capetele corpului sau sub formă de dureri abdominale secundare obstrucției unui vas de sânge printr-o tromboză, mai ales în timpul copilăriei;
- Uneori pot apărea și afecțiuni oculare.
Există numeroase forme de hemoglobinopatii și simptomele pot varia.
diagnostic
Diagnosticul hemoglobinozei se face prin teste biologice pe probe de sânge care vor permite descoperirea unei anemii hemolitice cu scăderea cantității de globule roșii din sânge și prezența multor globule roșii anormale, numite reticulocite. Diagnosticul de certitudine care caracterizează tipul specific de hemoglobinoză este electroforeza hemoglobinei, care va evidenția hemoglobina anormală. În funcție de tipul de hemoglobinoză, alte teste vor ajuta la urmărirea posibilelor complicații.
tratament
Tratamentul hemoglobinozei este specific pentru fiecare tip. Formele minore nu au neapărat nevoie de tratament, în timp ce persoanele responsabile pentru o anemie majoră pot fi tratate prin transfuzii din copilărie (în caz de anemie prea mare) sau prin utilizarea unui supliment de acid folic. În caz de criză vaso-ocluzivă în boala celulelor secera, spitalizarea poate fi necesară pentru a efectua o hidratare bună, pentru a administra calmante, și sângerare și transfuzii de sânge pot fi necesare. Uneori este considerat un transplant de măduvă osoasă.
profilaxie
În anumite forme de detectare a hemoglobinozei înainte de naștere, printre părinți sunt cunoscuți ca purtători ai uneia dintre aceste patologii.
