Hemochromatoza și teste genetice

• Hemocromatoza este o boală genetică.
• Afectează aproximativ 1 din 300 de persoane.

Când să faci un test genetic?

• Se recomandă un test genetic atunci când este detectată o anomalie a nivelului de fier în sânge, o creștere a saturației de transferină, de obicei mai puțin de 50% la bărbați și 45% la femei și atunci când se efectuează un screening familial de hemocromatoză.
• În cadrul screeningului familial, testele genetice permit diagnosticarea hemocromatozei în stadiul asimptomatic.

Căutare de mutații

• Un test de sânge poate detecta gena hemocromatozei și evidenția mutația responsabilă.
• În mai mult de 95% din situațiile tipice de hemocromatoză, 2 mutații majore apar în genele hemocromatozei: mutațiile C282Y sau C282Y / H63D.
• Testele genetice permit detectarea în stadiul asimptomatic.

Reglarea testelor genetice

Testele genetice sunt supuse unei reglementări specifice:

• Pacientul solicită acordul scris obligatoriu.
• Rezultatul este comunicat pacientului în timpul consultului genetic.

Rezultatele testului

Absența mutațiilor

Nici o mutație nu este găsită pe niciun cromozom.

C282Y mutație heterozigotă

Mutația are loc pe un singur cromozom și nu expune fierul în exces.

Mutație homozigotă C282Y

Mutația apare atât la cromozomi cât și expune un exces de fier.

Căutați alte mutații

Căutați alte mutații, cum ar fi mutația H63D sau mutația HFE C282Y.

Sistemul HLA (antigeni de leucocite umane)

Sistemul HLA face posibilă identificarea persoanelor expuse riscului de a dezvolta o boală genetică, cum ar fi hemochromatoza, evidențiind astfel familiile cu risc ridicat de a dezvolta boala.