Cum este posibil ca nimeni să nu fi recunoscut un defect cardiac la fiul meu, nici în timpul sarcinii (veniți în mod sistematic la starea mea), nici după naștere și după mult timp? Abia la vârsta de 17 ani, când fiul meu a leșinat la școală, după EKG am primit o trimitere la un cardiolog și sa dovedit că avea cardiomiopatie spongiformă și că era un defect genetic. Ar putea un alergolog să confunde astmul cu bolile de inimă? Fiului îi lipsea respirația și era tratat pentru astm.
Da, cardiomiopatia este o boală determinată genetic. Cu toate acestea, nu apare întotdeauna la naștere și adesea - în funcție de tip - mai târziu în viață. Pe de altă parte, când vine vorba de „confuzie” a simptomelor, îmi este greu să mă exprim fără examinarea și antecedentele bolii - există criterii pe baza cărora este diagnosticat astmul, altceva este suspiciunea acestuia. Fiul cu siguranță necesită îngrijire cardiacă constantă și - dacă este diagnosticat astmul bronșic - îngrijire alergologică / pulmonară.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Prof. suplimentar Dr. Aleksandra Jezela-StanekEste specializat în genetică clinică de câțiva ani. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorială a Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferă consultații telefonice pacienților care doresc să discute rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă cu diagnosticul cauzelor genetice ale defectelor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și insuficienței sarcinii.
Pacienții au posibilitatea de a obține informații despre efectele unui anumit rezultat al testului ADN, despre necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru efectuarea și apoi diagnosticarea bolii. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea accentuată de aceștia pe forumurile de pe internet.
